中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：章卫国 潘映秋 陈葆国 戴美珍 陈雪娇 章鸯 刊期：2015年第04期
目的探讨羊水细胞荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术与染色体核型分析联合检测特纳（Turner）综合征,并结合产前超声筛查结果,评价FISH技术在产前诊断中的应用价值。方法对2010年1月至2012年12月来院产前遗传学诊断6455例孕妇,抽取羊水体外细胞培养后用常规G显带技术染色体核型分析为Turner综合征5例,正常对照2例,同...
作者：熊敏 孙辉 王淑媛 刊期：2015年第04期
目的探讨孕妇血胎儿无创DNA产前检测的临床应用。方法针对473例高龄（年龄≥35岁）、唐筛结果为高风险或单项指标异常、超声软指标异常等孕妇,知情选择胎儿无创DNA产前检测。结果 473例孕妇外周血中,467例正常,6例异常。其中5例提示21三体综合征,羊水和脐血染色体结果证实异常,符合率为100%。1例提示胎儿性染色体DNA含量不足,羊水染色体结果证实...
作者：司艳梅 齐科研 王昕 王威 张泽 李维 刊期：2015年第04期
目的探讨胎儿脐血染色体制备核型分析技术在产前诊断中的应用价值和临床意义。方法对符合产前诊断指征的344例孕妇在妊娠23-38周行脐血穿刺术,抽取脐血1-2ml进行细胞培养,G显带分析胎儿染色体核型。结果 344例脐带血中培养成功341例,成功率达99.13%。在培养成功的脐血中,发现染色体异常42例,异常率12.32%（42/341）,以三体型最多见,共25例,占染...
作者：杨灿锋 肖建平 王峻峰 石锦平 朱瑞芳 张颖 刊期：2015年第04期
目的比较绒毛、羊水和脐血细胞培养和染色体核型分析的优缺点,合理选择产前诊断技术,提高产前诊断效率。方法分别进行绒毛、羊水、脐血穿刺和细胞培养,通过G显带分析核型。结果绒毛细胞异常核型比例比羊水和脐血要高,但绒毛穿刺难度大。结论绒毛、羊水和脐血细胞核型分析是分别适用早、中、晚期的产前诊断技术,各有利弊,我们需要根据具体情况合...
作者：李霞 王晓彩 刊期：2015年第04期
目的分析1516例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术的指征以及羊膜腔穿刺术对胎儿染色体的诊断意义。方法 1516例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20毫升进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果发现异常核型66例,异常核型检出率为4.22%（64/1516）。其中21-三体10例,18-三体1例,13-三体1例,45,XO 5例,4...
作者：谢守凤 肖传宇 陶峰 邹龙 魏斌 刊期：2015年第04期
目的探讨孕中期唐氏筛查在常见染色体异常疾病中的作用。方法对4573例孕中期孕妇采用时间分辨免疫荧光法进行血清AFP、Freeβ-HCG和u E3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与羊水染色体分析进行对照。结果 4573例孕妇中共筛查出高危妊娠226例,其中21-三体高风险199例,18-三体高风险者27例,两者筛查...
作者：路晶 钟晓红 李丽芳 谢小健 阮爱花 何晓琴 曾昭取 刊期：2015年第04期
目的评价中晚孕期胎儿单纯鼻骨缺如作为超声标记物在唐氏综合征筛查中的临床价值。方法回顾性分析2010至2013年中晚孕超声检查发现鼻骨缺如的胎儿,随访其产前诊断结果或新生儿检查结果。根据超声检查结果是否伴有其他结构异常分为单纯鼻骨缺如组（研究组）与伴有结构异常的鼻骨缺如组（对照组）。对比分析两组唐氏综合征的发病率。结果共发现36...
作者：杨慧 肖梅 孙国强 刊期：2015年第04期
目的探讨B超引导下对妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术的临床价值及其安全性和可靠性。方法对湖北省妇幼保健院在2006年01月01日~2011年12月31日4155例接受妊娠中期羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇资料进行回顾性分析。结果 4155例行羊膜腔穿刺手术者穿刺全部成功,羊水培养成功率99.69%（4142/4155）,检出染色体异常率4.93%（205/4155）,羊膜腔穿刺术...
作者：卢永收 王桂喜 刊期：2015年第04期
目的通过高龄孕妇产前胎儿染色体核型结果分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的风险。方法通过对816例高龄孕妇行羊水细胞遗传学检查,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的比率,对比35~37岁、38~40岁、≥41岁三组孕妇胎儿染色体异常发生率,分析不同年龄组胎儿染色体异常的风险比率。结果 816例高龄孕妇中检测出胎儿染色体核型异常33例,异常发生率为4.04%,...
作者：苏立 倪敏 冯杏琳 赵德华 刘昌辉 刊期：2015年第04期
目的探讨孕早期唐氏筛查与超声学诊断对唐氏综合征（DS）诊断的意义。方法回顾性分析2013年5月至2014年4月我中心筛查的3322例9-13＋6w孕妇的临床资料,采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕妇血清中妊娠相关蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hc G-free）,结合超声学诊断测定胎儿颈部透明带（NT）和头臀长（CRL）及B超日期等信息,利用P...
作者：叶长烂 江悦华 张中芬 夏冰 周霞 王捷 刊期：2015年第04期
目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用。方法对86例妊娠16-24周符合产前诊断指征的孕妇经知情同意后,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水30ml,进行羊水细胞培养、制片、常规G显带,分析染色体核型。结果 86例孕妇羊水细胞培养成功85例,成功率为98.8%,发现异常核型8例,其中染色体数目异常6例,遗传多态性2例。结论羊水细胞核型分析在...
作者：欧德明 唐海深 江陵 陈咏莲 张艳芳 刊期：2015年第04期
目的通过对产前诊断中唐氏综合征进行临床分析,了解孕龄、唐氏筛查及B超异常对唐氏综合征发生的影响。方法回顾分析中山市博爱医院产前诊断中心2009年1月至2014年9月期间产前诊断确诊为唐氏综合征胎儿的98例病例的临床资料。结果产前诊断确诊唐氏综合征98例,其中羊水72例,脐血25例,绒毛1例。98例孕妇年龄小于35岁58例,大于等于35岁40例。B超异常...
作者：平慧 郭红霞 冯丽娟 董志玲 宋亚娟 张彦青 刊期：2015年第04期
1病例患者,男,26岁,因结婚2年未避孕未育而来我院就诊,该患者表型正常,身高174cm,系第1胎第l产,其姐30岁已生育一健康男婴,父母非近亲结婚,家族中其它成员无不孕不育史。精液常规结果示：未见精液。外周血染色体培1养74 c：m核型分1析为l 47,XY30Y,（t9;15）（q12;p12）。（见图1,图2）其妻子月经规律,4妇7,X科YY检,t（9查;15正）（q1常2;p,12无...
作者：戚红 张劭勤 吕云 刘敏 刊期：2015年第04期
目的探讨中孕期血清学筛查结果与不良妊娠结局的关系。方法收集2011年3月~2012年11月间在北京市海淀区妇幼保健院进行中孕期三联（AFP、h CG、u E3）血清学筛查、在本院分娩并随访到妊娠结局者22 011例孕妇,回顾性分析风险值的高低与不良妊娠结局发生的关系。结果 （1）22 011例孕妇中唐氏综合征筛查低危者20 138例,高危者1873例;比较两组妊娠高...
作者：张莉 刊期：2015年第04期
目的探讨外周血中β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）,孕酮（P）和雌二醇（E2）的联合检测在妊娠早期对异位妊娠、正常妊娠和先兆流产的鉴别诊断的应用价值。方法采用化学发光法检测就诊当天产妇外周血中β-HCG、P、E2的血清水平。结果正常妊娠的早孕者,其血清β-HCG、P、E2水平明显高于异位妊娠及先兆流产患者,而先兆流产患者血清β-HCG、P、E2水平明显...
