中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：弓翠屏 高云 刊期：2012年第09期
依据世界卫生组织（WHO）推荐,夫妇婚后同居1年以上,未采取任何避孕措施,由于男方的原因造成女方不孕者,称为男性不育[1]。全世界约15%夫妇被不育所困扰,其中约50%为男性不育[2]。不育症已经成为目前困扰我国育龄夫妇的一个严重问题。男性不育的发生与基因突变、生殖道感染、输精管道梗阻、精索静脉曲张、
作者：张明 孟和宝力高 高智文 郭兰英 赵艾润 刊期：2012年第09期
成纤维细胞生长因子受体（fibroblast growth factor receptors FGFRs）属于免疫球蛋白基因超家族成员,它们与其相应配体成纤维细胞生长因子（fibroblast-growth factors,FGFs）结合,在组织器官发育及损伤修复过程中发挥重要作用。
作者：陈志玫 杜明昭 刊期：2012年第09期
室间隔缺损（ventricular septal defect,VSD）是儿科常见的先天性心脏病,是指在胚胎发育过程中室间隔的发育不全造成的左右心室之间的异常交通,并在心室水平出现左向右血液分流的先天性心血管畸形。
作者：夏宏伟 刊期：2012年第09期
目的了解孕妇计划怀孕围孕产期的有关因素,为开展计划怀孕的健康教育提供现况依据。方法采用自编调查问卷对整群抽取的西城区1226名孕妇进行有关计划怀孕的围孕产期因素调查。结果①北京地区孕妇计划怀孕率为60.3%,非计划怀孕率为39.7%,北京市孕妇计划怀孕率为62.3%高于外地的53.8%（χ2=6.67,P=0.01）②计划怀孕的孕妇16.6%在备孕的第一个月内备...
作者：黄睿 兰永连 周丽颖 梁毓 吕巍 贾兴元 刊期：2012年第09期
目的探讨巢式PCR方法应用于胎儿无创性产前诊断的可行性。方法巢式PCR扩增SRY基因。结果实验共检查62例孕妇,阳性结果 29例,阴性结果 33例。与羊水细胞核型结果对照,特异度100%,灵敏度96.67%。结论运用巢式PCR方法进行无创性产前诊断准确度高,具有可行性,并能为产前无创伤性诊断胎儿常见非整倍体打下基础。
作者：王苏梅 王克华 魏斌 于建春 盖凌 董云玲 吕雪梅 刘锦云 刊期：2012年第09期
目的建立TaqMan探针实时PCR检测人MTHFR基因C677T多态性的方法。方法设计一对MTHFR基因C677T多态位点的引物及TaqMan探针,采用TaqMan探针实时PCR扩增SNP分型方法检测唇腭裂患者及其父母共100人的MTHFR基因C677T多态性,与常规PCR-RFLP方法进行一致率比较,并对其特异性、敏感性和重复性以及成本-效益等进行评价,同时对部分实时PCR产物样本进行测序...
作者：卢德国 车峰远 贾秋桦 李文杰 张立琴 阎胜利 刘世国 刊期：2012年第09期
目的研究先天性甲状腺功能减退（CH）患者DUOX2基因突变情况及基因型与表现型的关系。方法对10例CH患者伴甲状腺肿大的DUOX2基因的全部外显子进行基因突变筛查。结果在1例CH患儿中发现DUOX2基因单个等位基因的杂合性突变,为第17外显子cDNA的2101位点发生了C〉T的突变（c.C2101T）,导致第701密码子精氨酸变为终止密码（p.R701X）。结论我们的结果...
作者：常新剑 刊期：2012年第09期
目的调查吕梁地区21种人乳头状瘤病毒基因型的检测分析。方法收集568例女性宫颈病变患者宫颈分泌物中的脱落细胞,应用人乳头状瘤病毒导流杂交快速基因分型技术检测21种人乳头状瘤病毒亚型,包括13种高危亚型（16,18,31,33,35,39,45,51,52,56,58,59和68型）、5种低危亚型（6,11,42,43和44型）和3种中国人群常见亚型（53,66和CP8304型）;分析21种基...
作者：陈科 郑陈光 杜娟 许涓涓 唐斌 刊期：2012年第09期
目的系统分析南宁地区中间型地中海贫血的基因型特征,通过临床回顾性研究表型和基因型的关系。方法应用琼脂糖凝胶电泳反向点杂交和Gap-PCR技术对检测167例样本的基因型和表型并进行分析。结果在167例样本中检测出130例为中间型α-地中海贫血。37例是中间型β-地中海贫血。其中包括了11例双重杂合子和26例具有表型的杂合子。结论中间型地中海贫血...
作者：刘秀莲 王洁 杨春 赵振东 刊期：2012年第09期
目的探讨海口地区地中海贫血的发病情况及基因突变的类型和频率。方法用红细胞脆性一管定量法对2191例受检者进行地中海贫血的筛查,对筛查阳性者进一步采用聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交（RDB）技术进行地中海贫血基因分型的检测。结果在2191例受检者中,地中海贫血初筛阳性284例,占受检总人数的12.96%。284例初筛阳性的受检者中,检出地中海...
作者：姜楠 俞冬熠 韩美艳 刊期：2012年第09期
目的评价羊水细胞的染色体核型分析对妊娠中期的高危孕妇进行产前诊断的意义。方法对妊娠19～23周的高危孕妇进行羊膜腔穿刺术并进行细胞培养染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率99.9%,检出染色体异常47例,包括21-三体23例,18-三体2例,性染色体异常5例,22-三体1例以及其他染色体结构异常16例。结论孕妇羊水细胞染色体核型检查,能安全有效的...
作者：蒋群芳 蒋旭峰 金克勤 刊期：2012年第09期
目的探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫技术,对2011年1月到2011年6月金华地区的11 604例孕15～20周,预产年龄〈35周岁的孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）、游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）浓度检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计...
作者：周静 惠伟戎 许争峰 刊期：2012年第09期
目的通过就诊者的外周血染色体核型的分析,探讨染色体异常与疾病之间的关系。方法抽取4335例就诊者的外周血进行淋巴细胞培养并制备标本,G显带,进行染色体核型分析。结果 4335例就诊者中,检查异常核型276例,检出率为6.37%。结论染色体异常是导致自然流产,胚胎停止发育,不良孕产史和不孕不育及发育异常的重要原因,对优生优育门诊就诊的患者进行染...
作者：刘剑丽 时瑞兰 刊期：2012年第09期
目的探讨染色体异常与不良妊娠的关系。观察遗传因素在不良妊娠患者中的重要性。方法检测1500例妊娠不良患者外周血淋巴细胞染色体核型。采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析。结果检出染色体多态核型71例。结论染色体形态异常与不良妊娠有关。
作者：毕丽华 丁伟 柳洁 刊期：2012年第09期
目的调查大连市2007年～2011年唐氏综合征（DS）的发病情况。方法根据大连市妇幼信息监测网,调查2007年～2011年间大连市活产新生儿数,通过大连市出生缺陷监测网统计、大连市四所染色体病诊断实验室诊断的0～6岁儿童中DS患儿及大连产前诊断中心在孕中期诊断出来的DS患儿,三者之和为大连市DS患病人数,从而计算DS的发病率,并比较男女发病率的差别...
