中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：王珍 王理 张霆 刊期：2011年第12期
反转座子（retrotransposon）是通过RNA为中介反转录成DNA后进行转座的可动元件,可由基因组中一个位点进行复制,插入到基因组其它位点从而整合到基因组中。反转座子在人类基因组中含量丰富,约占45%,可以通过插入、缺失、重组、转导等机制影响局部基因组稳定性,甚至可以引起基因组重排,从而影响基因组稳定性,导致疾病的产生。本文就转座元件的特...
作者：易广才 童华 刊期：2011年第12期
目的运用高分辨率的Array-basedCGH（aCGH）技术研究染色体的微小变异（缺失或扩增）引起的胎儿畸形综合征,及其形成机理。方法采用Agilent4×44K CGH芯片对一个正常标本和三个畸形胎儿标本DNA（M1正常胎儿;M2腹壁缺损;M3单脐动脉合并先天性心脏病,右室双出口,室间隔缺损,肺动脉狭窄,二尖瓣闭锁;M4染色体核型47,＋21,先天性心脏病,室间隔缺损,胎...
作者：张银汉 李建新 喻晶 刘淼 刘晓翌 吴夏枫 刊期：2011年第12期
目的建立自动化、高通量、准确快速检测β珠蛋白基因突变的技术。方法在反应体系中加入新型荧光染料LC Green进行实时荧光聚合酶链反应,反应结束后,以0.1℃/s变化速度从60℃至95℃每隔3 s记录一次荧光值,获得熔解曲线,根据得到的熔解曲线和Tm值分析定型β地中海贫血的CD41-42、IVS 2nt654、CD17、CD71-72四种等位基因突变。结果根据Tm值能准确判断...
作者：李雪静 马云霞 张全斌 魏玫都 曾皓琛 郭珍平 王鹏飞 周永安 刊期：2011年第12期
目的研究105例太原市中心医院体检正常汉族志愿者常染色体显性遗传多囊肾病PKD2基因单核苷酸多态性（SNP）分布情况。方法 NCBI检索已报道的PKD2所有外显子SNP分布情况;通过DNAMAN软件分析,选择存在限制性酶切位点的6个SNP;PCR扩增酶切位点所在的外显子、酶切,酶切异常者进行测序。结果 105例太原市健康人群共检测出1个SNP,位于外显子6的1420位,...
作者：夏露 刊期：2011年第12期
目的探索用STR-PCR方法进行唐氏综合征产前基因诊断的可行性。方法收集经羊水细胞培养、核型分析已确诊为唐氏综合征的孕妇羊水标本,提取其中的胎儿DNA,并利用聚合酶链反应扩增21号染色体上4个STR位点（D21S11、D21S1411、D21S2039、D21S2055）,根据扩增产物聚丙烯酰胺凝胶电泳分型结果诊断唐氏综合征患者。结果与核型分析结果对比。结果运用STR...
作者：刘雪梅 丛建香 郝翠芳 钟刚 刊期：2011年第12期
目的通过研究HOXA10基因在正常子宫内膜腺上皮细胞和间质细胞的周期性表达规律,及雌激素、孕激素、肝素结合生长因子（HB-EGF）对HOXA10基因表达的调节,探讨HOXA10基因在胚胎种植中的意义。方法取子宫内膜40例,分离出子宫内膜腺上皮细胞及间质细胞分别培养,然后用RT-PCR检测HOXA10基因的表达规律。体外培养子宫内膜间质细胞,按实验目的分别加入...
作者：宋文秀 范勇波 吴晓媚 刊期：2011年第12期
目的研究外源性神经生长因子（NGF）对新生鼠缺氧缺血性脑损伤（HIBD）后Nogo-A表达的影响。方法 72只7d龄SD大鼠随机分为NGF治疗组、对照组和假手术组,应用免疫组化的方法观察NGF对脑组织Nogo-A表达的影响。结果脑组织Nogo-A的表达在对照组和NGF治疗3 d开始增高,21 d达到最高峰,对照组增高幅度最大,其矫正吸光度值与假手术组和NGF治疗组比较有...
作者：何淼 康冰 廖世秀 郭谦楠 王莉 吴东 侯巧芳 刊期：2011年第12期
目的探讨复发性流产易感性与人类白细胞抗原（HLA）DR、DQ区域基因多态性的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）,分析200例复发性流产患者（患者组）和200例无不良妊娠史正常妇女（对照组）的DRB1和DQB1基因型。结果患者组中的DQB1＊03（39.25%）等位基因频率显著高于对照组（32.5%）（P=0.047〈0.05,RR=1.208）,DQB1＊05（14%...
作者：高慧 罗韬 胡淑芬 方健源 刘志伟 谭冬梅 刊期：2011年第12期
目的分析691例地中海贫血（以下简称地贫）各基因型检出率,并简要探讨其与血液学筛查试验的对比分析。方法采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地贫和采用反向杂交（RDB）/PCR技术检测中国人常见的17种β珠蛋白的基因突变。同时对患者进行平均红细胞体积（MCV）,红细胞渗透脆性试验,血红蛋白（Hb）电泳等血液学检测,并对其进行对比分析。结果 1.在...
作者：孙庆云 周丽颖 兰永连 王树玉 刊期：2011年第12期
目的探讨自然流产病因及FISH技术的临床应用价值。方法对609例自然流产绒毛,应用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术,选用13、16、18、21、22和X、Y染色体特异性DNA探针进行检测,同时对这609例绒毛进行常规染色体核型分析。结果 FISH检测结果与染色体核型分析结果一致,609例中,异常267例,异常率为43.84%,其中非整倍体...
作者：王波 宋婕萍 王维鹏 姚妍怡 徐淑琴 郭淮 夏炎枝 刊期：2011年第12期
目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术用于诊断绒毛间期细胞染色体数目异常的临床应用价值。方法采用FISH技术对我院100例50-84天的流产绒毛进行7条染色体（13、16、18、21、22、X和Y）的快速检测。同时,将绒毛接种、培养,进行常规细胞染色体核型分析,作为FISH检测结果的对照。结果被检测的100例样本中,用FISH检测,均获得诊断结果,检测成功率为100%...
作者：贾蓓 宋兰林 钟梅 吴瑞枫 刘思平 陈士岭 刊期：2011年第12期
目的对准备实施辅助生殖技术的夫妇行染色体检查,探讨该项检查的临床意义。方法对1532例拟行辅助生殖技术者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析,必要时辅做高分辨G带、C带或N带。结果 1532例患者中发现染色体变异者108例（7.05%）,染色体异常畸变25例（1.63%）,染色体多态性变异83例（5.42%）。结论拟行辅助生殖技术夫妇实行染色体筛查是...
作者：刘芳 史彩虹 王厚照 周友泉 刊期：2011年第12期
目的分析染色体异染色质区增加与生殖相关的临床效应。方法对6958例生殖异常患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析。结果检出染色体异染色质区增加196例,占被检患者的2.82%。结论染色体异染色质区增加导致自然流产、不孕不育、死胎、闭经、生殖器发育异常、少弱及无精子症等遗传效应,在遗传咨询中应引起足够的重视,对临床诊治工...
作者：王振宇 邹波 鲁莉萍 毛倩倩 陈铁锋 刊期：2011年第12期
目的用细胞遗传学方法诊断Turner综合征患者,为优生优育提供科学依据。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带技术染色体核型分析。结果 44例患者被确诊为Turner综合征,其中纯合型占52%,嵌合型占48%。结论 Turner综合征是临床不孕不育的常见病因,无有效的治疗方法,细胞遗传学方法可以明确诊断,可以为临床诊疗提供有效的依据,是防止本病的有效手段。
作者：何瑶 刘东云 文建庆 黄国宁 刊期：2011年第12期
目的探讨9号染色体臂间倒位的临床意义,分析inv（9）与生育障碍的关系。方法患者抽取外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,G显带行核型分析。结果 6962例外周血中检出inv（9）66例,检出率0.95%,将6962例受检者分为正常生育组和生育障碍组,比较其inv（9）检出率,差异无显著性,并就各组资料行临床分析。结论 inv（9）对生育无确切不良影...
