中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：周明书 贾婵维 任国庆 王树玉 刊期：2010年第03期
目的构建用于唐氏综合征产前诊断的表面等离子共振（Surface plasmal resonance，SPR）生物传感器检测体系。方法BIAcore3000 SPR仪上在线包被芯片，通过氨基偶联的方式将链酶亲和素（SA）蛋白偶联到CM5芯片表面，继而通过生物素标记的探针与SA结合，将21号染色体单链寡核苷酸探针包被于芯片表面，利用特异性探针与目的DNA的结合，实现对21-三体...
作者：黄锦 廉颖 刘平 刊期：2010年第03期
目的探讨着床前遗传学诊断技术在Klinefeher综合征中的临床应用。方法对3例存在生精功能的Klinefeher综合征患者的21枚胚胎进行着床前遗传学诊断，选择正常核型的胚胎移植。结果3对夫妇中2对夫妇获得妊娠，分娩了4个健康子代。结论胚胎着床前遗传学诊断技术可以为Klinefelter综合征患者获得健康子代提供帮助。
作者：刘东云 何瑶 文建庆 李雪齐 黄国宁 刊期：2010年第03期
目的建立运用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测未培养羊水细胞染色体数目的产前诊断方法。方法对100例妊娠15—26周抽取的羊水未经培养进行FISH检测，均采用13、21、18、X、Y号染色体荧光探针检测，同时行羊水培养染色体核型分析，比较两种检测方法结果的一致性。结果100例产前诊断者中未培养羊水细胞FISH检测...
作者：肖云山 张静引 刊期：2010年第03期
目的探讨运用羊水间期细胞开展荧光原位杂交检测在产前诊断中的临床价值。方法运用FISH技术对110例孕16～24周孕妇的羊水间期细胞进行检测，每例均进行常规染色体核型分析。结果运用FISH法，所有样本均在19h内获得检测结果，除2例羊水培养失败外，所有样本均取得染色体核型分析报告结果。两种方法均检出特氏综合征、21-三体综合征各1例，所有样...
作者：魏瑗 刘朝晖 张爱青 叶振亚 虞兰 赵扬玉 刊期：2010年第03期
目的通过研究唐氏综合征胎儿的临床特点，探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断方法。方法回顾性分析我院产科4年来42例经染色体诊断为唐氏综合征的病例临床资料。结果42例孕妇其中高龄产妇20例，单纯因高龄行染色体检查12例，超声诊断畸形3例，超声异常5例。年龄小于35岁22例，其中唐氏征筛查高危8例，超声异常2例，畸形10例，超声异常伴有唐氏...
作者：余红 赵矫 刘岚 赵小平 刊期：2010年第03期
目的探讨染色体异常与男性生精障碍的关系。方法对429例生精障碍者进行外周血淋巴细胞培养，G显带染色体核型分析。结果检出染色体异常核型44例，检出率为10．3％。其中，无精子症、重度少精子症和少弱精子症的染色体异常检出率分别为15．8％、6．1％和4．7％，以无精子症最高。染色体异常包括性染色体数目、结构异常和常染色体异常，以性染色体...
作者：朱峰 刊期：2010年第03期
病例：患儿，男，37天；因“生后哭声弱一月余”入院；患儿系G2P2，孕42周，自然分娩，无窒息抢救等异常生产史，出生时体重2．340kg，生后家属便发现患儿哭声弱、类似猫叫、吃奶差、易疲劳，大小便尚正常，便一直未予重视。查体：神清，精神反应差，营养发育差，哭声弱、似猫叫，体重3．060kg，身长46cm，小头，头围33cm，圆脸欠对称，双眼距明...
作者：吴振兰 杜欣莹 孙红 刊期：2010年第03期
目的观察抗内皮细胞抗体（antiendothelial cell antibodies，AECA）是否为中国人子痫前期（pre—eclampsia）的危险因素，并探讨AECA与C反应蛋白（CRP）二者间的关系。方法选择中晚期妊娠93例，其中病例组（子痫前期）37例，正常妊娠对照组56例。用ELISA法测血清AECA水平，散射比浊法测CRP定量。结果AECA水平是子痫前期发病的危险因素，病例组A...
作者：覃桂荣 蒋晓莉 邝晓聪 刘俐伶 刊期：2010年第03期
目的探讨白血病抑制因子（LIF）在正常早孕、稽留流产蜕膜绒毛组织中的表达，及其与稽留流产发生的关系。方法采用免疫组化技术-链霉菌抗生物素蛋白-过氧化酶连接（SP）法对白血病抑制因子（UF）在2组妇女绒毛蜕膜组织中的表达进行组织学定位和表达强弱度分析。通过病理图像分析仪对图片进行观察，并运用所附分析系统软件测量各组平均光密度值（...
作者：任力群 王云霞 刊期：2010年第03期
目的探讨晚期孕妇血清游离雌三醇（uE3）和β-hCG水平对胎盘功能的临床意义。方法回顾分析61例胎儿-胎盘功能异常孕妇的血清uE3和β—hCG，61例正常晚期孕妇血清uE3和β-hCG的水平作为对照。结果①3级胎盘、胎儿窘迫β—hCG的水平明显高于对照组（P〈0．01），而且随着病情的加重，β—hCG的水平呈增高趋势（P〈0．05）。②3级胎盘、胎儿窘迫血清uE3...
作者：张启先 丁显平 魏霞 胡誉 刊期：2010年第03期
目的对四川地区孕中期妇女进行21-三体综合征和神经管缺损的产前筛查、诊断，以降低出生缺陷。方法对30722例孕14—20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血清AFP和β—HCG浓度，通过计算机软件计算危险系数，对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断；对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在30722例孕妇中筛查出唐氏综合征高危1434例、神经管缺高...
作者：曾丽 牛建民 钟燕芳 刊期：2010年第03期
目的探讨妊娠糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）孕妇口服50g葡萄糖筛查（GCT）和75g葡萄糖耐量试验（OGIT）的特点，分析血糖水平对GDM的诊断和治疗的价值。方法回顾性分析广东省妇幼保健院2008年186例妊娠期糖尿病患者的临床资料和GCT及OGTT的结果。结果50g GCT以7．8mmol／L为界值，GDM的漏诊率约（7／186）3．76％，GCT平均血糖...
作者：卢洁 郑修霞 刊期：2010年第03期
目的研究重度子痫前期病史妇女产后体质指数和血压情况，分析血压的影响因素。方法采用方便取样选取62名重度子痫前期病史、现产后1～3年的妇女，测定其血压和体质指数，同时调查其家族史等，采用Logistic方法分析产后血压的影响因素。结果33．9％（21例）的重度子痫前期病史妇女出现高血压。Logistic单因素结果：BMI的RR为4．3，（90％CI1．7—...
作者：姜玉霞 卢霞 于爱玲 孙乃英 刊期：2010年第03期
目的探讨胎儿生长受限（FGR）患者胎盘组织中松弛素受体LGR7表达与胎儿生长受限发病的关系。方法应用链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶连接法和RT-PCR技术检测40例正常孕妇（正常组）及40例胎儿生长受限组（FGR组）胎盘组织中松弛素受体LGR7及mRNA的表达。结果（1）两组孕妇的胎盘组织中均有松弛素受体LGR7表达，主要定位于胎盘绒毛滋养细胞的细胞...
作者：王桂玲 刊期：2010年第03期
目的通过82例高危妊娠的调查分析，加强育龄期妇女健康教育和围生期保健工作，是减少高危妊娠的发生，提高肃南县少数民族人口素质的重要措施。方法对2003年7月-2009年3月到肃南裕固族自治县人民医院住院的产妇485例进行筛查回顾，用妇产科教科书第6版高危妊娠的诊断标准。结果查出82例高危妊娠，发病率16．9％。其中高龄孕产妇20例，占24．4％...
