中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：陈南侨(综述) 靖涛(审校) 高天旸(审校) 刊期：2009年第07期
随着辅助生殖技术的广泛开展,精子评估已由传统的精液常规分析向细胞、分子水平深入发展。精子DNA损伤是反映男性生育力的一个新指标。精子染色质结构分析、单细胞凝胶电泳、末端转移酶介导的dUTP末端标记法等方法被应用于检测精子DNA的损伤程度。目前建立一种简单易行、易于标准化的临床检测方法等方面还需进一步的研究。精子DNA损伤可能会导致...
作者：王伟周(综述) 刘成军(综述) 商微(审校) 刊期：2009年第07期
在辅助生殖治疗过程中,提高妊娠率和降低妊娠风险一直是医务人员追求的目标。由于囊胚时期移植可以更好的选择胚胎的发育潜力,而单囊胚移植在不降低妊娠率的前提下可以有效地降低双胎和多胎妊娠妊娠,降低了妊娠的风险,引起了很多中心的重视。现将单囊胚移植的研究进展做一综述。
作者：赵太云 王倩 李绵阳 张英 刘辉 胡敏 张利文 王广发 黄薇 朱彤 朱平 刊期：2009年第07期
目的观察短期内空气污染指数的改变,空气中主要污染物浓度的改变对健康人体各项生物学指标的影响,寻找人体对环境反应敏感的指标。方法于奥运期间（2008年6月初至8月底）连续监测北京市中心区空气污染物指数（API）的变化以及此期间空气中主要污染物浓度变化（PM2.5）;选择128名居住在此区域的健康青年于此期间内进行4次激素水平,酶学指标、肿瘤...
作者：潘博 蒋海越 林琳 赵延勇 庄洪兴 刊期：2009年第07期
目的先天性小耳畸形临床分析和探讨PACT基因在先天性小耳畸形中的作用。方法实验组为2007年1月～2008年3月就诊的先天性小耳畸形患者,进行耳廓畸形分型;对于签写知情同意书的人员抽取外周血约5ml,用于制备基因组DNA的血样,抽提基因组DNA,然后对PACT基因编码蛋白质的外显子进行PCR扩增,测序分析PCR产物。对照组为就诊的无耳廓畸形的瘢痕患者。结...
作者：姜晓萍 于波海 孙明艳 施秀琴 刊期：2009年第07期
目的探讨我国北方地区汉族儿童肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因型别多态性与特发性血小板减少性紫癜（immune thrombocytopenic purpura.ITP）的相关性。方法对32例ITP患者采用顺序特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）方法检测TNF基因型别的多态性变化,并与35名正常儿童采血者对照。结果ITP组TNF（308A）等位基因频率（40.63%）,与对照组（11.43%）...
作者：江雨 王文博 郭奇伟 葛运生 周裕林 刊期：2009年第07期
目的研究福建遗传性乳腺癌患者BRCA1基因突变位点及携带情况。方法对20例遗传性乳腺癌患者血液标本进行检测,对其BRCA1基因第11号外显子全序列进行DNA测序。结果20例标本中检出5患者存在共计9种BRCA1基因突变,其中3个为新发现位点（错义突变1159T〉C,4071A〉C;同义突变4122C〉T）;其它6个已报道位点中2个（2201C〉T,2430T〉C）为同义突变,其余4...
作者：朱慧英 江朵 任军 刊期：2009年第07期
目的探讨在妊娠期高血压疾病患者胎盘组织中表皮生长因子受体（EGFR）的表达与病因关系。方法通过免疫组织化学方法检测妊娠期高血压疾病患者64例（妊娠期高血压组21例,子痫前期轻度组23例,重度组20例）及健康足月孕妇20例（对照组）胎盘组织中EGFR蛋白的表达情况。结果妊娠期高血压疾病患者胎盘组织中表皮生长因子受体（EGFR）在妊娠期高血压组...
作者：张文博 刊期：2009年第07期
目的通过对子痫前期及正常孕妇胎盘组织中解整合素金属蛋白酶19（ADAM19）的检测及ADAM19对绒毛滋养细胞分泌MMP2,9的调节,探讨ADAM19与子痫前期发病的关系。方法应用免疫组织化学（免疫组化）链霉素抗生物素-过氧化物酶法、免疫印迹技术和RT-PCR技术检测24例正常胎盘组织及46例子痫前期（其中26例为重度子痫前期,20例为轻度子痫前期）胎盘组织...
作者：欧阳耀灵 卢亚祖 林静 皮洁 王嵛 刊期：2009年第07期
目的为了解性病患者中淋球菌、沙眼衣原体和解脲支原体流行情况。方法用荧光定量PCR方法对532例患者定量检测淋球菌DNA、沙眼衣原体DNA和解脲支原体DNA。结果性病患者的三种病原体中NG总感染率为5.26%（28/532）、CT总感染率为11.28%（60/532）、UU总感染率为54.89%（292/532）;以UU单项感染模式极显著高于其它模式（P〈0.001）;总体比较女性阳...
作者：杜娟 覃靖 甘腾华 蒙达华 张海燕 刊期：2009年第07期
目的探讨对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的临床应用价值。方法对因唐氏综合征筛查高危孕妇,采取自愿的原则,抽羊水培养进行染色体核型分析。结果1359例唐氏综合征筛查高危孕妇中,核型异常者78例,阳性率5.74%,其中,21三体综合征21例,18三体综合征1例,13三体综合征2例,47,XXY4例,45,X05例,平衡易位2例,9号染色体倒位11例,其他染色体多态性32...
作者：成艳 武雅俐 刘郁明 屈萍 唐凯 周清霞 刘莹 刊期：2009年第07期
21-三体综合征又称唐氏综合征，是常见的出生缺陷。具有特殊面容，以先天性智力障碍为特征，常伴有各种先天性发育畸形。21-三体综合征是染色体异常疾病，在1／600—1／800活产儿或1／150次妊娠中就有一次发生记录，随着生活水平与医疗条件的不断提高，21-三体综合征患儿能存活的时间长，而且大多数生活难以自理，给社会和家庭带来了沉重的负担...
作者：付爱红 王群兴 刊期：2009年第07期
目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法回顾本院自2006年以来送检的361例外周血、脐血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果361例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型19种类型,39例,检...
作者：邹波 鲁莉萍 毛倩 刊期：2009年第07期
目的用细胞遗传学方法探讨先天畸形或智力低下患儿与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术对508例先天畸形或智力低下患儿进行染色体G显带核型分析。结果508例患儿中共检出染色体异常226例,异常检出率44.5%。其中唐氏综合征207例,占91.6%,其他常染色体结构或数目异常11例,占4.9%,性染色体异常者8例,占3.5%。结论染色体异常是产生先...
作者：胡一珍 郑波 周均霞 赵玲玲 刊期：2009年第07期
目的了解Klinefelter综合征的病因,预后和防治。方法对142例无精症患者进行精液分析、生殖激素测定、染色体检查、睾丸活检。结果染色体数目47,XXY检出55例。结论克林非氏综合征因其损害的不可逆性给治疗带来困难,应积极预防和早期治疗。
作者：郑平月 任洪胜 李孟兆 刊期：2009年第07期
病例：患者，女，25岁。表型正常，婚后怀孕3次，前2次均在2个月左右自然流产，第三次在第80天左右自然流产。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体，G显带，计数50个中期分裂相，核型分析10个，患者核型为46，XX，t（4；13）（4qter→4p16∷13q14→13qter；13pter→13q14∷4p16→4pter），其丈夫核型正常。
