中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：陈媛 乔杰 刊期：2008年第04期
多囊卵巢综合征是多种病因所致常见的内分泌疾病。高雄激素和胰岛素抵抗是导致多囊卵巢综合征患者排卵障碍的的重要原因，研究者试图通过不同方式建立多囊卵巢综合征动物模型来研究多囊卵巢综合征的发病机制。本文对多囊卵巢综合征动物模型中的雄激素和胰岛素造模方法以及模型的应用进行了文献综述。
作者：刘玉荷 韩秀雁 何金鑫 宋芳 高丽君 刊期：2008年第04期
收集8h内羽化而未交配的果蝇进行雌雄分组，每个浓度组20只果蝇，共五个浓度组，每2天记录果蝇生存数，每4天更换培养基，直至果蝇全部死亡。结果表明，五个浓度组果蝇的平均寿命都显示了阳性（P〈0．01），表明黄芪延缓衰老的作用非常明显。
作者：于凌翔 李向红 韩林 刊期：2008年第04期
近年来，随着新生儿重症监护病房（NICU）的建立和发展，早产儿的存活率显著提高，与之伴随的早产儿发育障碍的发病率日渐提高，约10％存活的早产儿以后出现痉挛性运动缺陷即脑瘫，更有25％～50％早产儿以后主要表现为认知或行为缺陷或轻度运动障碍，这个高神经系统发病率主要与脑室周围白质软化（Periventricular leukomalacia，PVL）有关。目...
作者：杜文津 万琪 陈晋文 张改华 刊期：2008年第04期
目的研究Duchenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良（BMD）患者基因缺失检测的可行技术。方法应用分子克隆的方法扩增DMD基因18个常见易缺失外显予片段，以此作为探针制备出简易DNA微阵列，对30例DMD/BMD患者和5例健康对照的基因进行检测分析。部分结果与PCR方法比较结果一致性。结果应用简易DNA微阵列检测出21例DMD/BMD患者具有不同程度...
作者：殷广梅 楼迪栋 刊期：2008年第04期
目的建立DYS426、DYS393、DYS390、DYS438基因座的复合扩增体系，研究四基因座单倍型频率。方法建立复合扩增体系，利用聚合酶链式反应（PCR）、聚丙烯酰胺凝胶电泳（page）及银染分型技术，对温州地区汉族155名无关个体的DYS426、DYS393、DYS390、DYS438位点进行分型，检验其单倍型多态性。结果复合扩增DYS426、DYS393、DYS390、DYS438位点分别...
作者：邓飞涛 柴新群 吴超英 王泽华 刊期：2008年第04期
目的克隆人PLAGL2基因片段并插入（TetO）7-CMV表达载体。方法采用PCR技术扩增出人PLAGL2基因的两个DN段，经酶连后获得约2kb的目的DN段并插入（TetO）7-CMV载体中，PCR筛选阳性转化株并分析重组质粒的DNA序列。结果DNA测序结果显示重组质粒（TetO）7-CMV-PLAGL2序列正确。结论扩增并连接了人PLAGL2基因的两个DN段，最终成功构建了人PLAGL2基因...
作者：陈红英 孙晓健 刘少荣 刘文波 刊期：2008年第04期
目的研究CYP11B2基因4/344T/C多态性是否与汉族人扩张型心肌病关联。方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测扩张型心肌病和健康对照组CYP11B2基因4/344T/C多态性,χ^2验比较各组基因型和等位基因频率。结果对照组TT、TC与CC基因型频率分别为49%、46%和5%,扩张型心肌病组TT、TC与CC基因型频率分别为49%、44%和7%,经χ^2验两组之间基因型分...
作者：罗福薇 陈卫东 耿茜 周璐 欧阳淑媛 刊期：2008年第04期
目的对1临床诊断为Duchenne肌营养不良家系中两名女性个体进行连锁分析,以确定她们是否为Duchenne肌营养不良致病基因携带者。方法抽取家系成员外周血并提取基因组DNA,选取3个DMD基因内微卫星标记作引物进行PCR扩增,扩增产物经ABI PRISM377测序仪电泳后进行连锁分析。结果在我们所研究的Duchenne肌营养不良家系中,一女性个体为Duchenne肌营养不...
作者：刘丹 薛辛东 白英龙 刊期：2008年第04期
目的研究IGF-I、IGF-IR在高氧致新生鼠慢性肺疾病（CLD）中的表达及作用。方法将足月新生大鼠144只随机分为高氧组和空气组,分别于实验1d,3d,7d,10d,14d,21d应用免疫组化和RT-PCR技术检测IGF-I、IGF-IR的动态表达。结果CLD时IGF-I和IGF-IR呈动态变化,高氧组和空气组比较,在实验3d～10d IGF-I和IGF-IR表达明显降低（P〈0.05）,14d和21d表达明显增...
作者：曹永成 耿明 郑金锋 刘莹 刊期：2008年第04期
目的研究p16、p15蛋白及增殖细胞核抗原（proliferating cell nuclear antigen,PCNA）在子宫颈癌中的表达特点,并探讨其与病理分级的关系。方法应用免疫组织化学ElivisionTM二步法检测41例宫颈癌及30例正常宫颈组织中p16、p15及PCNA的表达情况,并结合病理分级进行分析。结果（1）p16和p15蛋白在宫颈癌组织的表达率分别为14.63%（6/41）和17.07%...
作者：代满荣 陈干涛 刊期：2008年第04期
目的探讨环氧合酶抑制剂NS-398对子宫内膜癌的作用机制。方法采用形态学,MTT,DNA梯度降解试验,原位末端标记及流式细胞仪等方法,对NS-398在子宫内膜癌细胞系Ishikawa中的作用进行体外研究。结果NS-398对Ishikawa细胞产生明显的生长抑制作用,且表现为浓度和剂量依赖性;原位末端标记、流式细胞仪显示NS-398诱导了Ishikawa细胞凋亡。结论NS-398对Is...
作者：尚定昆 郑晓群 颜卫华 金志燕 刘辛妍 徐秀萍 张巨香 刊期：2008年第04期
目的通过测定习惯性流产患者（RSA）及正常妊娠妇女外周血血清TH1/TH2细胞因子的含量,探讨TH1/TH2细胞因子与习惯性流产发生的关系。方法采用酶联免疫吸附法检测30例RSA患者,72例正常妊娠妇女血清IL-2、IL-4、IL-10、IFN-γ、TNF-α及TNF-β水平并比较两组之间的差异。结果RSA患者IL-2、IL-4、IL-10、IFN-γ、TNF-α血清水平显著高于正常妊娠妇女（P...
作者：张莉 段涛 刊期：2008年第04期
目的采用实时定量PCR方法对经宫颈冲洗和粘液抽吸获取的胎儿细胞进行定性定量分析,比较两种取材方法的优越性。方法分别收集孕5～9周人工流产妇女的经宫颈冲洗液和抽吸粘液各60例。提取宫颈分泌物中DNA,对Y染色体的SRY基因进行扩增和定量。对人流后的绒毛采用直接法分析染色体核型确定流产胎儿性别。结果（1）经颈管冲洗组,实时定量PCR检测出71....
作者：张月莲 化爱玲 郑梅玲 张桂林 刊期：2008年第04期
目的探讨复发性流产与绒毛染色体异常及整合素β1的表达的关系。方法将在我院就诊的45例早孕期复发性流产患者作为研究组,30例正常早孕行人工流产术的患者作为对照组,对两组患者进行绒毛细胞染色体分析及绒毛组织整合素β1的检测。结果研究组绒毛染色体异常发生率为46.66%,显著高于对照组（10.00%）;研究组绒毛组织整合素β1的表达率为22.22%,显著...
作者：赵文清 刊期：2008年第04期
本文对疑脆性X综合征者,将细胞培养于低叶酸培养基中,加入5-氟脱氧尿苷（FudR）和咖啡因双诱导方法,常规制片,G显带分析,结果检出脆性X综合征147例,经过家系调查发现78个家系,其中7个大家系,家系中27例患者fra（X）平均检出率30.89%,最高达42.0%。17例携带者fra（X）平均检出率4.0%。本文还对其临床特征如从家系调查中统计,该征患者27例中有9例...
