中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：徐瑛（综述） 周常文（审校） 刊期：2008年第02期
近十几年来发展起来的条件性基因敲除技术，克服了传统基因敲除所导致的胚胎期致死等不足，为更精细的基因功能研究创造了条件。从1996年起该技术开始，应用于神经系统相关基因功能与疾病的研究，研究者以神经系统特异性表达Cre重组酶的转基因小鼠为基础，制备了许多条件性基因敲除小鼠，为神经系统疾病相关基因功能研究及疾病的发生、发展和治...
作者：易萍 李力 陈竹钦 刊期：2008年第02期
自从在妊娠过程中母体循环中发现游离胎儿DNA以来，已经证明胎儿DNA水平的增加与胎儿21三体、妊娠剧吐、羊水过多、先兆子痫和HELLP综合征等有关，同时这一发现为无创性产前诊断也开辟了新领域。本文将对母体血浆中胎儿DNA在产前诊断中的应用进展作一简单介绍。
作者：冯贵雪 方伟芬 张波 刊期：2008年第02期
卵泡是人类生殖的基本功能单位，卵丘细胞在卵母细胞发育、成熟和受精过程中有极其重要的作用，主要表现在参与卵母细胞减数分裂的调节、支持卵母细胞细胞质的成熟、促进精卵的结合，并且其形态和扩展程度影响卵母细胞成熟与质量。本文对卵丘细胞在卵母细胞成熟和受精中的作用进行系统的阐述，有助于进一步揭示卵母细胞成熟的机制。
作者：李媛（综述） 李豫峰（审校） 刊期：2008年第02期
随着我们对卵泡形成过程中调节因素的认识的不断深入，我们认为卵母细胞在促进卵泡生长和指导颗粒细胞分化方面起着主导作用。这种作用是通过卵母细胞分泌可溶性的旁分泌生长因子作用于邻近的颗粒细胞，反过来这些细胞又调节卵母细胞的发育的方式实现的。生长分化因子-9（GDF-9），GDF-9B（BIP—15）和／或BIP-6是卵母细胞分泌的因子中的主要成...
作者：袁杨（综述） 张小为（综述） 刊期：2008年第02期
卵巢癌的发病率在所有女性发生的恶性肿瘤中排位第五。尽管有临床数据显示：早期诊断的卵巢癌5年生存率高达95％，但鉴于该肿瘤起病隐匿，没有切实有效的早期诊断方法，导致了目前临床上70％患者在确诊时就已是Ⅲ-Ⅳ期和仅仅30％左右的5年生存率。目前对于进展期卵巢癌（Ⅲ／Ⅳ期）的治疗方法主要以术后化疗为主，但由于耐药性和肿瘤转移等原因...
作者：楼湘莹 王自能 朱伟杰 刊期：2008年第02期
整合素是一类介导细胞-细胞、细胞-细胞外基质间作用的粘附分子，在胚泡植入过程中发挥重要作用。本文综述整合素分子的结构特点、胚泡植入中的作用及其在临床应用的前景。
作者：覃西 吴洁 柯丽琴 黄燕妮 刊期：2008年第02期
目的以α地中海贫血基因检测结果为标准，探讨Zeta链蛋白检测在α地中海贫血东南亚缺失型临床筛查中的应用价值。方法随机收集634例EDTA—K2抗凝全血标本，采用酶联免疫法检测人外周血细胞中Zeta链蛋白，同时提取全血DNA，采用多重PCR结合电泳法检测标本α地中海贫血基因。结果634例全血标本经酶联免疫法检测Zeta链蛋白阳性113例。阴性521例；Zeta...
作者：王晶 李亚里 闫志风 彭红梅 杨怡卓 刊期：2008年第02期
目的建立人胚胎干细胞体外培养模式，并对其进行冻存及复苏。方法将人胚胎干细胞置于小鼠胚胎成纤维细胞饲养层上培养，细胞接近融合状态时进行传代，程序降温法冻存，速溶方法复苏，确定解冻后细胞复苏率、克隆生长与分化情况，并对其生物学特性进行鉴定。结果人胚胎干细胞稳定增殖了5个月，传至20代；细胞在小鼠胚胎成纤维细胞饲养层上呈集落...
作者：王斌 刘磊 毛健雄 陈芳 刊期：2008年第02期
目的先天性巨结肠（Hirschsprung＇s disease，HSCR）是一种肠神经系统发育异常导致的先天性消化道畸形，巨结肠合并小肠结肠炎是最常见的严重并发症之一。RET基因是HSCR的主要致病基因，本研究探讨RET启动子区的两个功能性单核苷酸多态-5G／A和-1A／C与先天性巨结肠合并小肠结肠炎风险的关系。方法以聚合酶链反应（PCR）和直接测序（direct-squ...
作者：余元勋 胡长路 李娟 施姗姗 刊期：2008年第02期
目的B—NHL是我国较多见的肿瘤之一。通过对B—NHL患者化疗前后IgH基因重排变化的观察，探讨IgH基因单克隆重排带对B—NHL的诊断价值及能否作为B—NHL化疗缓解后的分子指标之一。方法对20例B—NHL初治化疗前及化疗缓解后患者用两种PCR方法进行IgH基因重排物的检测，同时用10例非淋巴瘤肿瘤组化疗前及化疗缓解后患者及10例健康人以作对照。结果20...
作者：王永清 赵扬玉 江元慧 杨硕 刊期：2008年第02期
目的研究RNA干扰技术抑制人绒癌JEG-3细胞EMMPRIN的表达，探讨EMMPRIN在滋养细胞侵袭行为中的作用。方法设计、体外化学合成靶向EMMPRIN的短发夹状双链RNA（shRNA），分别与脂质体LipofectamineTM2000结合后转染体外培养的人绒癌细胞系JEG-3。分为A实验组：每组中加入1μg重组质粒和5μl阳离子脂质体Metafectene；B阴性对照组：只加5山脂质体转染...
作者：沈明 赵世萍 贺春 白波 付桂香 李跷雯 刊期：2008年第02期
目的探讨四氢生物喋呤（BH4）负荷试验在高苯丙氨酸血症（HPA）鉴别诊断中的应用价值。方法自2005年5月到2007年4月，51例HPA患儿采用口服BH4（20mg／kg）负荷试验。对其中血苯丙氨酸（Phe）浓度小于600μmol／L患儿采用口服Phe—BH4联合负荷试验，结合尿喋呤分析、血红细胞二氢喋呤还原酶（DHPR）活性测定。结果（1）在BH4负荷试验中，不同类型H...
作者：王晓丽 杨海澜 孙晓玲 韩方 刊期：2008年第02期
目的探讨本地区人群HLA-Ⅱ类基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性。方法以序列特异引物聚合酶链反应技术，对本地区39例GDM孕妇及42例同期正常健康孕妇的瑚A-Ⅱ类基因进行检测。结果GDM组DRB1＊0301、DQB1＊0201等位基因频率分别为38．5％和28,2％，明显高于对照组的16．7％和915％，两组比较有统计学意义；GDM组DQA1＊0103等位基因频率为7．7％，...
作者：李金梅 曹峰林 汤海蒂 刘秀华 周晋 刊期：2008年第02期
目的探讨北方地区汉族人干扰素（IFN—r）基因单核苷酸多态性（SNP）和IFN—r血中表达水平与急性早幼粒细胞白血病（APL）的相关性。方法应用顺序特异性引物和聚合醇链反应（PCR—SSP）技术，检测了21例APL患者（APL组）和83例健康献血者（对照组）中IFN—r启动子基因874位点的多态性变化，同时应用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定两组血清中IFN...
作者：李霞 杨林 杨承东 张振平 徐剑峰 吴建红 刊期：2008年第02期
目的通过筛查对可疑地贫患者进行基因诊断，对夫妇为同型地贫携带者进行产前诊断，避免重型地贫患儿出生。方法患者MCV〈82tl时进行血红蛋白电泳，用PCR及RDB法基因诊断。结果在14768例被筛查人群中，MCV异常1245例，占8．43％，夫妇为同型基因携带者53对，占0．36％，主动发现重型地贫胎儿14例，占26．4％，结论在地贫高发区进行地贫筛查和产前...
