中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：朱瑞芳; 胡娅莉; 李洁; 王志群; 茹彤; 朱海燕; 许争峰 刊期：2007年第11期
目的探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕周23-38w,具有脐带血穿刺指征者182例,行脐带血穿刺术进行染色体核型分析。结果182例脐血,培养成功180例,培养成功率98.90%。培养成功的180例脐血中,发现异常19例,异常率10.56%。有异常超声波检查结果者109例,发现异常12例,异常率11.01%。异常核型中仍以三体型为主,占68.4%。结论胎...
作者：陆莉; 赵丽; 杜晓云; 周兰霞 刊期：2007年第11期
目的探讨采用甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素β亚单位（Free-βhCG）血清二联法在孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常出生缺陷中的作用,并进一步评价血清二联指标在产前筛查中的实用价值,增加检出率,减少假阳性及假阴性,规范检查程序,减少医疗资源浪费。方法对2004年8月至2006年4月来我院的孕妇,在知情情况下进行产前筛查,选择孕周15～20^＋6周...
作者：慕明涛; 霍满鹏; 蒲力群; 刘俊俊; 张静; 刘燕; 王逢会 刊期：2007年第11期
目的探讨大Y染色体与临床疾病之间的关系。方法按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本,G显带后,镜下核型分析。结果392例受检者共检出异常核型224例,其中大Y染色体64例,大Y检出率为16.33%（64/392）、占异常核型的28.57%（64/224）。临床主要表现为男性不育、女性习惯性流产、死胎、畸形儿、智力低下等。结论大Y染色体具有一定的临床效应,与临...
作者：许平; 俞信忠; 曾艳; 范佳鸣 刊期：2007年第11期
目的通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析,防止染色体病患儿出生。方法对859例具有产前诊断指征的孕妇抽取胎儿羊水,经羊水细胞培养,制备染色体标本作染色体核型分析。结果在对859例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,检测出异常核型40例,占4.66%。结论羊水细胞培养进行产前染色体病的诊断是较安全可行的。
作者：王明泉（审校）; 高晶晶（审校）; 林丽屏（审校）; 郑亚欣（审校）; 庄建良（审校） 刊期：2007年第11期
随着社会经济的快速发展，人们生活水平不断提高，国家“十一·五”规划的实施，出生人口素质越来越受到人们的重视。近几年来，人们的思想越来越崇尚科学，对流产、男性不育、无精子、女性闭经、不孕、儿童智力低下等的原因力求从科学依据上得到解释。从2000年至2006年间，我院遗传中心共接受咨询并抽外周血检查染色体的患者共有5008例，检出染...
作者：刘珍; 梁品容; 李萍; 赵杨; 余细勇 刊期：2007年第11期
目的分析原发和继发闭经患者的染色体异常情况并探讨其临床意义。方法对妇科门诊和住院确诊为原发和继发闭经患者,年龄13～40岁抽取外周血培养,制备染色体,采用G显带或显带分析。结果原发和继发闭经患者共390人,染色体核型分析结果60例异常占15.4%;原发闭经患者有133例,核型异常患者47例占12.1%;继发闭经患者257例,核型异常患者13例占3.33%。结...
作者：李娟; 赵丽; 陈轩 刊期：2007年第11期
目的探讨智力低下（MR）患儿的细胞遗传学特点及意义。方法采用72h培养法制备外周血染色体,G显带技术进行染色体核型分析并照相。结果本研究60例MR患儿中检出异常染色体核型34例,检出率（56.7%）。结论说明染色体异常是导致MR的一个重要原因之一,对MR患儿进行染色体检查是非常必要的。
作者：郑雷; 郝胜菊; 闫有圣; 石坚 刊期：2007年第11期
目的分析少、弱精子症、无精子症患者染色体异常的特点。方法对146例少、弱精子症、无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养、制片、常规G显带、核型分析。结果146例患者中染色体异常核型28例,占全部被检者19.2%;其中常染色体异常7例,占染色体异常核型25%;性染色体异常21例,占染色体异常核型75%。
作者：汪晶冰; 王成英; 吴晓棠 刊期：2007年第11期
病例：患者男，32岁，因“结婚多年未育”来就诊。患者表型、智力正常，无有毒有害物质接触史，精液检查3次均未检到精子。患者兄弟2人，其哥哥结婚多年也未生育，精液检查无精子。父母非近亲结婚，但其母亲有多次自然流产史。
作者：马金元; 马绍武; 郭燕霞 刊期：2007年第11期
病例：患儿，女，3岁。因语言表达能力差就诊。系第1胎，足月剖宫产出生。出生体重2300g，生后无窒息。1岁会站，1岁7个月会走，2岁起会叫爸爸、妈妈。现语言表达能力远远落后于同龄儿。患儿出生时父年龄39岁，母年龄38岁。父母体健，非近亲婚配。家族中无相同患者。母孕早期因感冒曾服重感灵数片。
作者：周信芳; 狄文英; 陶建英; 蒋创; 戴建荣 刊期：2007年第11期
目的探讨人类白细胞Ⅱ类抗原DR、DQ基因型与妊娠期糖尿病的相关性。方法对26例GDM孕妇及同期入院的42例正常健康孕妇,采用序列特异性引物聚合酶链反应技术（PCR-SSP）检测HLA-Ⅱ类抗原DR和DQ的等位基因。结果研究中发现,DQA1＊0101、DQA1＊0201、DQB1＊0609、DRB l＊07-DQA1＊0201-DQB1＊0201基因频率在GDM中显著高于正常对照组,两组比较,统计学...
作者：熊进; 彭海英; 叶艳琴; 张昌军 刊期：2007年第11期
病例：患者夫妇：男，33岁，女，32岁，结婚7年，孕3次，第一胎药流，第2胎，3胎均于1月余自然流产，夫妻表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配，无物理，化学以及生物的致畸因素接触史。患者双方的父母非近亲结婚，无不良生育史。
作者：代鸣; 陈桂英; 何小平; 陈萍; 黄丽敏 刊期：2007年第11期
目的评价熊去氧胆酸（UDCA）治疗妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）对孕妇静脉血及胎儿静血总胆汁酸水平的影响。方法30例患者,随机分成两组。治疗组15例,采用UDCA250mg,Po,tid,对照组15例,给予维生素C,肌苷等加入10%葡萄糖溶液中静滴口服,均从孕25周开始直至分娩,检测分娩前两组孕妇静脉血总胆汁酸及两组孕妇分娩的胎儿脐静脉经总胆汁酸水平,结果（1...
作者：李小薇; 关怀; 唐慧君 刊期：2007年第11期
目的探讨大脑中动脉血流变化对估计脐带绕颈胎儿预后的价值。方法选取2006年1月～2006年9月足月妊娠妇女51例。其中观察组39例,均为脐带绕颈一周并经阴道分娩。结合胎儿预后将观察组分为胎窘组（15例）和正常组（24例）。对照组12例,为随机选择的同期正常妊娠并顺产的妇女。应用彩色多普勒超声技术对全部孕妇于临产前和活跃早期检测胎儿大脑中动...
作者：付先虎; 陈汉平; 唐红菊; 吴行飞; 吕莉娟 刊期：2007年第11期
目的探讨TORCH IgM检测在有上呼吸道感染症状的孕妇中的临床意义。方法采用ELSA法检测128例有上呼吸道感染症状的孕妇TORCH IgM及200无上感症状的孕妇血清TORCH IgM。结果有上感症状的孕妇TORCH IgM（＋）总阳性率为10.17%（13/128）,显著高于无上感症状组,其TORCH IgM（＋）总阳性率为2.5%（5/200）（P〈0.05）。结论有上感症状的孕妇是TORCH感...
