中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：梁小锋; 郑秀芬; 霍塞虎; 张健 刊期：2006年第03期
成人身高是一种人类复杂数量性状，然而遗传因素对这种复杂性状变异的影响程度并不清楚。随着分子生物学技术的突飞猛进和人类基因组计划完成开创的新局面，成人身高个体差异的遗传学研究在国外不同的人群中已经展开，而在中国人群，这个世界上最大的人群中却几乎还是空白。在这里，笔者就国内外关于身高个体差异的遗传学研究进展及相关理论和研...
作者：申本昌; 张成 刊期：2006年第03期
面肩肱型肌营养不良症，是一种常染色体显性遗传疾病，至今尚未找到其致病基因。大部分面肩肱型肌营养不良症患者和4q35区域3．3-kb的串联重复序列Z4D4的整倍缺失紧密连锁，几乎所有面肩肱型肌营养不良症患者，Southern杂交片段小于35kb（少于11个D424重复序列），而正常人群该片段为350kb（11—150个D424重复序列）。通过分子生物学研究与生物...
作者：胡琳莉（综述）; 朱桂金（审校） 刊期：2006年第03期
抗苗勒激素（anti—Müllerian hermone，AMH）又称为苗勒管抑制物（MIS），在雄性性腺分化期抑制苗勒管的形成，阻止站性生殖器官的发育；在雌性体内早期AMH缺乏，至青春期由卵巢内窦前卵泡和小窦卵泡的颗粒细胞分泌，参与卵母细胞成熟和卵泡发育的调节，近来研究发现AMH与窦卵泡的数量紧密相关，能够间接反映卵巢储备，并可以作为辅助生殖技术...
作者：于晓艳; 关咏梅; 傅松滨 刊期：2006年第03期
基质金属蛋白酶（MMPs）及其抑制剂（TIMP）在子宫内膜异位症的发生发展过程中具有重要作用。MMPs取TIMP与细胞外基质的相互作用，使得异位子宫内膜得以在子宫腔外生存，从而引发机体一系列病理生理改变。MMPs／TIMP的比例失衡是促使子宫内膜异症形成的关键因素之一。
作者：胡双九; 岳彦莉 刊期：2006年第03期
胎儿型纤连蛋白（oncofetal fibronectin）简称胎儿纤连蛋白（FFN），是人体纤连蛋白（FN）的1个亚型，是由绒毛滋养细胞合成的一种糖蛋白。分子量为310000—350000，由两条多肽链组成，在其C端含有一个能与单克隆抗体FDC-6特异性结合的表位（Ⅲ-CS区）即胎儿肿瘤区。FFN是子宫绒毛膜细胞外基质成分，在羊水中含量较高，在血浆、羊膜、胎盘组织...
作者：刘雄健; 王志欣; 关咏梅; 傅松滨 刊期：2006年第03期
本文对IGF家族的组成、结构、在多种肿瘤中的作用机制及其在内异症中的研究进展作一综述，旨在为内异症的诊治提供新的依据。其中研究较明确的是IGF-I和IGFBP-3。IGF-I促进甾体激素的生成、促进细胞增殖、抑制细胞凋亡，与多种肿瘤的发生有关。IGF-I促进并位子宫内膜生长，与内并症形成有关。IGFBP-3作用与ICF-I相反，可能是通过与ICF-I的结合而...
作者：江静; 王伟; 傅曼芬; 陈凤生; 王德芬 刊期：2006年第03期
目的研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法239例Turner综合征进行染色体检查，68例行生长激素激发试验，45例随访学历和性发育的情况。结果染色体核型分4组，第1组45，X，95例；第2组嵌合型64例；第3组X染色体结构畸变74例；第4组伴有Y染色体6例。终身高139．2±8．3cm。生长激素完全缺乏18例，部分缺乏34例，正常1...
作者：袁琳 刊期：2006年第03期
目的了解21三体综合征患儿母亲生育年龄与疾病的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养法。结果母亲育龄在30岁以下者占85．7％（12／14）。第1孕1胎占71．42％（10／14）。结论生存环境中的致突变因素增加，21三体综合征患儿母亲育龄年轻化趋势明显。
作者：王少帅; 乔福元; 冯玲; 唐红菊 刊期：2006年第03期
目的研究蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G多态性与子痫前期发生的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法对32例子痈前期，70例正常妊娠女性MTRR的A66G进行基因分析。比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异。结果MTRR基因A66G突变型等位基因G频率在实验组和对照组中有显著性差异，GG基因型频率分布差异有显...
作者：王奕芳; 乔福元 刊期：2006年第03期
目的探讨妊娠高血压疾病患者中可溶性血管内皮生长因子受体-1mRNA在胎盘组织中的袁迭。方法23例妊娠高血压疾病孕妇（其中妊娠期高血压7例，轻度子痫前期3例，重度子痫前期9例。子痫4例）为妊娠高血压疾病组，足月妊娠血压正常孕妇作为对照组。应用半定量逆转录-聚合酶链反应（RT—PCR）技术检测两组孕妇分娩后胎盘组织中sFlt-1的表述强度。结果...
作者：许荣誉; 李水仙; 王明泉 刊期：2006年第03期
随着社会经济快速发展，人民的卫生保健水平不断提高，肿瘤成为威胁人类健康的三大疾病之一。对肿瘤是否会遗传给下一代，目前尚无定论。研究肿瘤的发病机制，特别是从分子水平研究肿瘤的癌变机理，对进一步研究肿瘤基因遗传易感性具有重要的意义。肿瘤遗传易感性由遗传多态性决定，遗传多态性的检测方法分表型和基因型。已见肿瘤遗传多态性研究...
作者：王素敏; 石晓燕; 刘晓梅; 蒋涛; 陈盛强; 王庆霞; 张伟毅; 邵振堂; 朱珠 刊期：2006年第03期
目的比较江苏省与其他地区正常女性蛋氨酸合成酶基因的分布特点。方法采用PCR—RFLP技术对125例正常人蛋氨酸合成酶基因进行扩增及图谱分析，结合既往发表的文献进行不同地区间的比较。结果江苏省正常女性中MS基因型以A／A最多见，A／G次之。A／A基因型频率为0．5760、A／G为0．4160、G／G为0．0080。A基因型频率为0．7840、A为0．2160。与其他...
作者：温莉娟; 刘利明; 孟昭彦; 李雅丽; 王志鹏 刊期：2006年第03期
目的了解我院慢性粒细胞白血病（慢粒）染色体变异及融合基因表达与临床诊断和分期间的关系。方法染色体制备采用骨髓或外周血短期培养法，G显带，分析核型；融合基因检测则用逆转录-聚合酶链反应法（PCR法）。结果发现慢粒急变期的染色体，除具典型的Ph染色体外，还有＋8、＋9、i（16）q、i（17）q、-18等其它染色体改变。bcr／abl融合基因显示...
作者：李军; 许玲芬; 孙梅 刊期：2006年第03期
目的探讨内毒素（LPS）致幼鼠肠损伤及谷氨酰胺（glutamine Gln）的保护作用。方法10日龄Wistar幼鼠共72只，分为A组：生理盐水组，B组：内毒素组，C组：内毒素十谷氨酰胺组。以EcoliO55 ：B5（1ml／kg）、生理盐水（1ml／kg）谷氨酰胺（10ml/kg）腹腔注射，给药后2、6、24h处死动物，留取肠组织，免疫组化检测肠组织肿瘤坏死因子-α（tumor necr...
作者：秦惠芬; 乔福元 刊期：2006年第03期
目的探讨胎盘生长因子（PLGF）及受体（Flt-1）在妊娠肝内胆汁淤积症患者胎盘中的表达及其意义。方法采用免疫组织化学方法测定30例妊娠肝内胆汁淤积症患者（ICP组）和30例正常晚期妊娠妇女（对照组）的胎盘组织及8例早孕绒毛组织中PLGF及Flt-1的表达。同时还用抗FⅧRA抗体标记ICP组和对照组孕妇胎盘中的血管密度。结果PLGF及Flt-1在早孕绒毛中...
