中国优生与遗传杂志 统计源期刊

复发性自然流产与易栓症的研究进展

作者：宋敏（综述）; 许如秀（审校） 刊期：2005年第08期

复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion RSA)是指连续发生两次或两次以上的自然流产,是生育期较为常见的疾病,5%的妇女有至少2次或2次以上的自然流产,而且30%～40%的复发性流产是原因不明的[1].RSA病因复杂,目前较肯定的影响因素有:染色体异常、解剖因素、内分泌异常、免疫因素、血型不合、感染等.近年来国内外研究认为复发性自然流产...

新生儿巨细胞病毒感染多脏器损害一例

作者：黄素芳; 张海涛; 王欣 刊期：2005年第08期

病例:患儿,男,30d,足月顺产.生后发现巩膜、皮肤黄染,未引起注意.生后第30d发现其黄染不退且加重,头围渐大,哭声乏力,昏睡,进奶少,尿色深黄,抽搐1次(大发作),呼吸心跳停止1次,于当地医院抢救复苏.查体:意识清,精神萎靡不振,咽充血,心音低钝,双肺呼吸音清,腹软,肝肋下4cm,质中软,巩膜皮肤黄染,颅缝裂开,头围36cm,新生儿先天条件反射减弱.实验室检...

早产儿视网膜病变的研究进展

作者：曹宏力（述） 刊期：2005年第08期

目的早产儿视网膜病变(ROP)原称晶体后纤维增生症,是一种增殖性视网膜病变.其特征是早产儿视网膜血管发育异常,新生血管形成,纤维增殖及视网膜脱离,可导致包括终生失明在内的多种严重并发症.近年来由于新生儿重症监护病房(NICU)医疗水平的不断提高,早产儿的存活率明显提高,本病的发病率呈显著增加趋势,目前已成为世界范围内儿童致盲的主要原因....

中国遗传性耳聋大家系永生细胞系的建立与保存

作者：曹新; 邢光前; 魏钦俊; 陈智斌; 朱义宝; 潘梅; 卜行宽 刊期：2005年第08期

目的建立我国遗传性耳聋大家系患者永久淋巴母细胞株以研究核基因结构对线粒体DNA突变的修饰效应.方法采用EB病毒转化外周血淋巴细胞同时加环孢霉素A法,建立该大家系永生细胞系,其中患者14例,配偶及正常同胞18例:男性17例,女性15例.结果建株成功率达到90%以上,对已建立的永生细胞株经复苏和冻存的成功率为100%.细胞染色体制备及G显带核型分析正...

中国北方蒙古族、汉族、达斡尔族人群的ACE基因的多态性

作者：陈阿梅; 张俊玲; 崔明玉; 闫文瑛; 旭日; 张英明; 刘庆平 刊期：2005年第08期

目的调查蒙古族、汉族、达斡尔族人群的ACE基因I/N的多态性,分析这些民族的遗传特点.方法应用ACE基因内含子的16多态部位侧翼的前体进行PCR扩增.等位基因在琼脂胶上电泳,溴乙啶染色,紫外灯下观察.结果蒙古族人群的DD,DI和Ⅱ基因型的频率是0.51,0.26和0.23;汉族的是0.33,0.32和0.35;达斡尔族人群的是0.26,0.60和0.13.结论ACE基因I/N的多态性在蒙...

江西籍常见葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型分析

作者：毛江洪; 饶兆英; 段荣; 罗桂英; 周红平; 张晓珍 刊期：2005年第08期

目的分析江西籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者常见基因突变型.方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)分析106例江西籍G6PD缺乏症患者G6PD基因突变类型.结果发现G1388A突变47例(44.3%),G1376T突变37例(34.9%),A95G突变4例(3.7%),3种突变106例G6PD缺乏症患者G6PD基因突变类型82.97%,未定型者18例.结论江西籍G6PD3种常见突变基因类型及频率与杜...

本刊编辑部说明

刊期：2005年第08期

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

作者：吴建红; 徐剑峰; 李霞 刊期：2005年第08期

目的通过血红蛋白电泳筛查可疑α-地贫或可疑β-地贫,为地中海贫血基因检测提供可靠依据,从而有效预防重型地贫儿的出生.方法利用醋酸纤维素薄膜电泳,通过自动扫描系统分析,确定HbA2的含量.结果在6291例筛查人群中,HbA2＜2.5%的有1413例,占22.46%,通过基因确诊为α-地贫的有1196例,符合率为84.6%;HbA2＞3.5%的有868例,占13.80%,通过基因确诊为β-地...

妊娠期糖尿病胎盘细胞凋亡的调控基因表达的研究

作者：冯玉昆; 黄磊; 马润玫; 李白鸾; 杨卫红 刊期：2005年第08期

细胞调亡(apoptosis),又称程序性细胞死亡或细胞自杀,是不同于坏死的另一种细胞死亡方式.是在生理和一些病理情况下发生的基本生物现象,是多细胞生物更新正常细胞和清除异常细胞的重要手段,参与机体生殖、胚胎发育、免疫等生理过程以及肿瘤、病毒感染等疾病发生过程[9].胎盘细胞凋亡研究近年来日益受重视.胎盘是母胎间物质交换的器官,它的完整性...

妊娠高血压综合征胎盘中病理相关基因的表达改变

作者：钟文筠; 周君桂; 庞战军 刊期：2005年第08期

目的研究与细胞因子信号转导等相关的病理基因在妊娠高血压综合征(妊高征)胎盘组织中的表达变化.方法采用分别包含220余种人类细胞因子相关基因或人类环境激素相关基因cDN段的基因芯片,检测严格配伍的正常和妊高征胎盘组织中基因表达谱的差异.结果一些疾病相关基因(GenBank:U82828、X15183)在妊高征患者胎盘中的表达高于正常,另外一些与基因表达...

无精子和少精子症患者Y染色体精子发生相关基因检测分析

作者：李启运; 石之磷; 王沙燕; 王长花; 胡玉华 刊期：2005年第08期

目的探讨原因不明无精子症和少精子症患者与Y染色体精子发生相关基因的关系.方法对82例原因不明的无精子症和少精子症患者进行G带染色体核型分析,筛选核型正常无精子症和少精子症患者,采用多重PCR技术对Y染色体上AZF区15个序列标记位点进行检测.结果染色体核型异常16例,异常发生率为19.5%;66例核型正常无精子症和少精子症患者,有7例在Y染色体上...

醛固酮合成酶基因-344T／C多态性与高血压病相关性研究

作者：侯晓菲; 孙晓健; 刘少荣; 刘文波; 张传焕 刊期：2005年第08期

目的研究醛固酮合成酶基因-344T/C多态性是否与原发性高血压相关.方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测原发性高血压和对照组醛固酮合成酶基因-344T/C多态性,χ2检验比较各组基因型和等位基因频率.结果对照组TT、TC和CC基因型频率分别为48%、43%和9%,高血压病组TT、TC和CC基因型频率分别为43%、47%和10%;对照组T、C等位基因频率分别为6...

子宫内膜良、恶性增生组织的CD105（Endoglin）的表达及其意义

作者：郑嵘; 何福仙 刊期：2005年第08期

目的研究正常、良性及恶性增生子宫内膜组织中新生血管标志物CD105(Endoglin)的表达,与传统总内皮标志物CD34的比较,并探讨组织微血管密度(microvesseldensity,MVD)的临床病理意义.方法采用S-P免疫组织化学染色法检测43例子宫内膜腺癌、15例子内膜不典型增生过长、15例复杂型增生、15例简单型增生及20例正常子宫内膜(10例分泌期内膜和10例增生期...

临产后母血、羊水中PGE2的变化与胎盘上bcl-2表达的关系

作者：张有成; 胡绍琼; 安金华; 周曼; 刘黔霖 刊期：2005年第08期

目的探讨临产后母血、羊水中前列腺素E2(PGE2)浓度的变化与胎盘滋养层细胞bcl-2蛋白表达的关系.方法53例足月妊娠妇女分成两组,其中临产组28例,未临产组25例.用放射免疫法测定孕妇母血、羊水中PGE2的浓度,用免疫组化(IHC)法测定胎盘滋养层细胞bcl-2的蛋白表达.结果(1)临产组母血、羊水中PGE2水平均高于未临产组(P＜0.05).(2)临产组胎盘滋养层细...

胎儿患严重的心脏病孕期的特殊症状一例

作者：盖立文 刊期：2005年第08期

病例:患者,女27岁,刘运美,因"孕8w G2P1A0L0ROA胎儿窘迫",于2004年11月30日收入我院产科.入院时,患者无腹痛,元阴道流血.查体示:T36.8℃,P80次/分,R20次/分,BP110/70mmhg,一般情况可,心肺(-),腹膨隆,宫高30cm,腹围92cm,胎心60～70次/min.患者否认孕期患病及接触有害物质,孕期未行产科检查,自觉胎动正常.自述1年前孕9月时胎死宫内,具体原因不详,...