中国优生与遗传杂志 统计源期刊

基因组印迹的优越性

作者：余升红 刊期：2005年第04期

亲代特异性基因表达(基因组印迹)是进化中的1个谜,因为它放弃了双倍体的1个重要优点-免受有害隐性突变的危害,有3种假设声称已经找到了1种补偿亲代特异表达选择优势的机制,印迹进化是因为印迹增强了变化环境中的进化能力,保护雌性免受外侵滋养层的危害,或者是因为自然选择差别作用于母源和父源基因,最后1个假设吸收了最新的理沦成果,似乎最受已...

遗传性疾病诊断中单细胞凝胶电泳（SCGE）技术的应用

作者：杨建一; 王文娟; 李莉 刊期：2005年第04期

SCGE技术是近年来广泛开展的一项新的检测有核细胞DNA损伤的方法,具有快速、灵敏、简便的优点,本文就其原理与方法及其在遗传性疾病的应用等方面进行综述.

精子冻存损伤

作者：侯明佳; 刘睿智 刊期：2005年第04期

精子冻存已成为一项成熟的技术,其应用日益广泛,但冻存后精子授精能力减弱.本文就冻存过程对精子结构、功能的影响及预防措施进行综述.

线粒体DNAD—Loop区突变与肿瘤

作者：陈道桢; 薛文群; 张丽珊 刊期：2005年第04期

线粒体DNA(mitochondrialDNA, mtDNA)是独立于细胞核DNA外的遗传物质.过去十多年的研究表明线粒体功能异常以及线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变和人类肿瘤形成与发展之间密切相关.本文将目前对线粒体DNA D-Loop区突变与肿瘤之间的研究加以简单的介绍,以利于人们了解线粒体,便于日后对其进行更深层次的研究.

细胞外基质与早产儿慢性肺疾病

作者：刘雪雁; 薛辛东 刊期：2005年第04期

细胞外基质(extracellular matrix, ECM)是在个体发育过程中由细胞合成并分泌到细胞外的生物大分子所构成的动态网状结构[1].近年的研究表明:在早产儿慢性肺疾病(chronic lung disease, CLD)中,ECM及其代谢在肺组织中发生明显变化,提示ECM在早产儿CLD中起着重要作用.

染色体多态性与生殖异常

作者：蔡永林; 郑裕明; 汤敏中 刊期：2005年第04期

经典人类遗传学中,染色体多态性(chromosome polymorphism)是指不同个体之间染色体结构和染色的着色强度存在恒定但属非病理性的细小差别.传统观点认为,染色体多态现象属于正常变异,一般无表型效应,不影响个体健康.但近十几年的研究表明[1-3],越来越多的学者倾向于认为染色体多态性具有遗传学效应并可能会产生相应的临床效应如引起生殖异常等.

MMP-9／TIMP-1在子宫内膜细胞中的多因素调节

作者：刘雪梅; 宋风丽; 殷莉; 钟刚 刊期：2005年第04期

非同位素PCR及Southern印迹杂交分析检测脆性X综合征FMR-1基因突变

作者：李红; 肖丽娟; 韩冰 刊期：2005年第04期

目的建立一种非同位素的检测脆性X综合征智力缺陷基因(FMR-1)突变的方法.方法采用PCR技术结合Southern 印迹杂交技术对FMR-1基因进行分析,进而确定其突变类型.结果共对190例样本进行了检测,其中2例为女性前突变携带者,1例为女性全突变患者.结论非同位素PCR方法可以简便、安全、可靠地检测FMR-1基因中(CGG)n 重复拷贝数,可作为临床上对脆性X综合...

单细胞水平β地中海贫血基因突变检测技术的实验研究

作者：易萍; 李力; 邓兵; 姚宏; 陈竹钦 刊期：2005年第04期

目的探讨在单个淋巴细胞水平能否同时检测β地中海贫血多个突变.方法将我国β地中海贫血常见8种突变点(CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、TATA box nt -28、CD71-72、TATA box nt -29、CD26、IVS-Ⅰ-5)的等位特异性寡核苷酸(allele specific oligonucleiotide,ASO)探针点样于尼龙膜上,制备β地中海贫血常见突变诊断膜条.应用蛋白酶裂解法处理单个细胞,采...

Bcl-2和nm23的表达与乳腺癌生物学行为的关系

作者：雒红宇; 张光谋; 范雪晖 刊期：2005年第04期

新生儿肠闭锁NT-3与Trk-C表达研究

作者：戴春娟; 胡晓丽; 詹江华; 叶祖萍; 牛军; 谷继卿 刊期：2005年第04期

中药金叶败毒制剂抗人巨细胞病毒感染的作用机制研究

作者：袁慧; 闻良珍; 刘世新; 李丹 刊期：2005年第04期

目的探讨中药金叶败毒制剂抗人巨细胞病毒(HCMV)感染的实验效果及作用机制.方法用HCMV AD169感染人胚肺成纤维细胞,采用MTT法观察细胞的增殖活性,应用免疫组化方法分别检测中药金叶败毒制剂和更昔洛韦(GCV)干预后感染细胞cyclinD1、细胞周期素依赖激酶4(CDK4)及P16蛋白的表达水平.结果金叶败毒制剂和更昔洛韦能明显促进HCMV感染细胞cyclinD1及CD...

1572份广东汉族人群脐血HLA分布及连锁不平衡分析

作者：黄以宁; 廖灿; 汤雪薇; 谢杏梅; 李焱; 吴洁莹 刊期：2005年第04期

目的总结广州脐血库中HLA分型资料,分析广东省汉族人群HLA分布特点.方法采用单克隆板和寡核苷酸探针杂交方法对1572份脐血检测HLA-A、B、DRB1抗原,用PCR-SSP及SBT方法对有疑问的结果进行复核.结果共检出HLA-A抗原18种,B抗原40种,DRB1抗原13种,有显著统计意义的HLA-A-B单倍型有70种,扩展型单倍型(HLA-A-B-DRB1)200种.结论广东省汉族人群HLA分布有...

早期自然流产患者淋巴细胞FAS／FASL的表达

作者：张静; 邱晓琴; 王红霞; 温桂英 刊期：2005年第04期

目的探讨外周血和蜕膜淋巴细胞凋亡在早期自然流产中的作用.方法采用流式细胞技术检测外周血淋巴细胞FAS/FASL、Annexin-Ⅴ及蜕膜组织淋巴细胞FAS/FASL的表达.结果正常妊娠组Annexin-Ⅴ,FAS和FASL分别是(1.19±1.39)%,(56.64±11.19)%,(4.37±2.65)%;自然流产组分别是(1.96±2.43)%,(57.47±10.41)%,(4.45±2.10)%,两组差异均无统计学意义,P值分别为 0...

比较三种定性PCR法在HBV母婴传播研究中HBV-DNA检测分析及临床意义

作者：金春子; 邵明明; 李萍; 贾卉 刊期：2005年第04期

目的用3种定性PCR法对乙肝病毒血清学指标阳性的晚孕妇女、新生儿血清及初乳中检测HBV-DNA,并比较及分析其结果和意义.方法用PCR-电泳法和PCR-杂交梳法同时对90份标本进行HBV-DNA检测,对其中45份标本同时用3种PCR法进行HBV-DNA检测.结果 90份标本中PCR-电泳法HBV-DNA阳性率为11.1%,PCR-杂交梳法阳性率为54.4%;其中45份标本用3种PCR法检测结果,PC...