中国优生与遗传杂志 统计源期刊
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
杂志简介：《中国优生与遗传》杂志经新闻出版总署批准，自1991年创刊，国内刊号为11-3743/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：专论、论著、案例报告、技术方法、基层园地、护理与优生、综述、教育教学
作者：王芳; 乔福元 刊期：2004年第04期
染色体非整倍体主要是指13、18、21三体及Turner综合征、三倍体综合征,XYY综合征及Klinefelter综合征,它是各种先天畸形的重要原因,产前诊断染色体非整体具有重要价值.目前已在临床中应用的筛查21三体征的方法为使用酶联免疫法检测孕妇外周血中妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP-α),人绒毛膜促性腺激素(HCG-β)浓度值,再结合孕龄、孕周,计...
作者：魏淑燕; 乔福元 刊期：2004年第04期
妊娠高血压综合征(简称妊高征)(pregnancy induced hypertension syndrome,PIH)是妊娠特有的症候群,严重威胁着母婴的安全与健康.其病因及发病机制至今尚未完全阐明.近年来,随着生殖免疫学及分子生物学研究的不断进展,发现细胞凋亡在胎盘生长、发育中起着重要作用,细胞凋亡失调可直接导致病理妊娠.现将胎盘细胞凋亡与妊高征的研究进展综述如下.
作者：沈建华; 刘建; 冯志颖 刊期：2004年第04期
精神分裂症的遗传学研究开始于1916年,系谱分析、双生子法和寄养子法等群体遗传学研究提示精神分裂症有明显的遗传背景.近年来,随着分子生物学在精神分裂症遗传研究中的应用和遗传流行病学方法学的进步,人们在精神分裂症的易感基因、相关基因多态性、候选基因等方面进行了大量研究,并取得一些初步成果.有人甚至提出,精神分裂症遗传学研究黄金时...
作者：高淑英; 王树玉 刊期：2004年第04期
溶酶体(lysosome)是一种含大量酸性水解酶的细胞器.它在降解各种大分子物质中起重要作用[1].溶酶体储积症(lysosome thesaurosis)是由于溶酶体酶的遗传性缺陷而不能降解相应底物,导致该底物在溶酶体内沉积,引起细胞组织及器官功能障碍,产生溶酶体储积症[2].迄今已发现30多种溶酶体储积症,除Fabry病和Hunter病为X连锁隐性遗传外,其他均属常染色体...
作者：姚凤莉; 罗分平; 李海南 刊期：2004年第04期
谷氨酸为中枢神经系统中兴奋性氨基酸,其离子型受体NMDA受体与癫痫的发生、发展密切相关,并且参与长时程增强(LTP)的产生.本文重点介绍近年对NMDA受体与癫痫关系的研究进展,及与学习、记忆的关系.
作者：宋京华 刊期：2004年第04期
病例:女婴,足月.因其母腹部B超示:羊水过多.以"孕38+5周孕3产.头位临产,羊水过多"收入产科.其母曾人工流产2次(误服药),此孕期无服药史,无吸烟及饮酒史,无化学及毒性物品接触史.
作者：薄爱华; 马春梅; 张晓丽; 张世棋; 冯苏 刊期：2004年第04期
目的探讨胎儿期胰腺内分泌细胞的特点.方法取38例胎龄20～41w的胰腺SP免疫组织化学染色显示胰岛素细胞、胰高血糖素细胞、生长抑素细胞和胰多肽细胞.结果胎儿期胰岛内生长抑素细胞数密度最高,胰多肽细胞直径和数密度最小.各种细胞直径和密度在20～41w间虽有变化,但差异无显著性.结论胎儿期胰岛各类细胞的密度和比例有很大差异.
作者：张波; 陆召麟; 王玥; 陶红 刊期：2004年第04期
目的对3种不同类型21-羟化酶缺乏症临床特点进行对比研究.方法9例失盐型患者,26例单纯男性化型患者和8例非经典型患者基因组DNA用特定引物特异性扩增CYP21,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变.回顾性分析临床和生化检查特点.结果(1)三种临床表现类型间,初诊年龄、初诊时骨龄、身高;反应21-羟化酶活性的17-OHP,ACTH及24hrUFC;失盐...
作者：李东红; 姜锋; 黄飞; 高平; 江小球 刊期：2004年第04期
目的了解妊高征患者胎盘与正常胎盘在分子水平的差异,为研究妊高征病因提供新的线索.方法以混合的4例正常胎盘总RNA为对照,用cy5dUTP和cy3dUTP分别标记对照cDNA和妊高征胎盘cDNA.用4000点cDNA表达谱芯片检查4例妊高征患者胎盘基因表达的改变.结果在4次芯片杂交过程中,分别有58-131条不等的基因发生差异表达,其中出现2次以上重复一致的异常表达基...
作者：孙敏; 王玉平; 张岩 刊期：2004年第04期
目的用检测5个四核苷酸重复序列了解异基因干细胞移植后嵌合状态以及预后的关系.方法PCR扩增120份正常人和10对移植供受者基因组DNA,据所得片段大小确定5个微卫星在人群中的多态性及移植后嵌合状态.结果各微卫星均发现7个以上等位基因(7～12)多态性,杂合度仅CSF1PO低于70%.移植患者中完全嵌合状态(CC)8例,1例死于GVHD;混合嵌合状态(MC)1例,死亡;...
作者：陈沛伟; 龙华梅; 邓艳春; 刘忠; 岳小平; 付四清 刊期：2004年第04期
目的 为探讨遗传因素在鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋(AAID)发生中的作用，从分子水平研究该病的发病机制。方法 对鄂西苗族部分家系及医学散发病例通过问卷调查和进行听力测试，确诊为AAID的82名患者。采外周血作PCR—RFLP分析，对照组为正常苗族50名。结果 82名患者中27例具有mtDNAl555^A→C。异质性突变，10例为均质性突变．该位点突变率为45...
作者：于萍; 张滨; 李新旺 刊期：2004年第04期
目的建立一种较简便、敏感的对性连锁遗传病胎儿进行产前性别鉴定方法并探讨高温循环全自动测序中几个因素对测序鉴定ZFY基因结果的影响.方法自行设计ZFY引物并建立了巢式聚合酶链反应扩增男性特异性ZFY基因方法,计算机辅助设计的两对寡棱苷酸引物位于Y染色体短臂的Ucdo43保守区内;同时对DNA纯度、浓度和测序过程中水的质量对DNA自动测序结果的...
作者：张阮章; 王沙燕; 戴勇; 徐辉; 翟丽华; 石之嶙 刊期：2004年第04期
目的探讨深圳地区冠心病(CAD)与血管紧张素Ⅱ的1型受体(AT1R)基因A1166C多态性的关系.方法分别采用PCR及PCR-AfⅡ酶切法,检测102例CAD患者和148例健康对照的ACE和AT1R基因型.结果CAD组与对照组AT1R基因型频率分布无显著性差异(P＞0.05).结论深圳地区CAD的发生与AT1R基因A1166C多态性无关.
作者：徐晓燕; 陈汉平 刊期：2004年第04期
目的探讨胎盘及脐血管中TGF-β1与同征发病机理的关系.方法被研究人群由20例正常产妇和40例不同程度的妊高征患者组成,胎盘组织和脐带组织由剖宫产术后取得,用免疫组化ABC法染色观察TGF-β1在胎盘与脐带组织中的分布与定位,通过高清晰度彩色病理图文分析系统对其进行定量分析,并利用HE染色观察各组胎盘及脐血管的病理变化.结果TGF-β1在各组胎盘合...
作者：经承学; 谢湘芝; 于飞; 蓝丹 刊期：2004年第04期
目的建立荧光定量PCR技术检测缺失型DMD携带者.方法应用9对引物扩增抗肌萎缩蛋白缺失热点区域,检测出常见的缺失型DMD患儿17例.用SYBR Green Ⅰ荧光定量PCR技术对缺失型DMD患儿家系中21例女性亲属进行检测.结果1例肯定携带者、11例可疑携带者和3例可能携带者证实为携带者;5例可疑携带者和1例可能携带者被排除.结论SYBR Green Ⅰ荧光定量PCR技术...
