中国优生与遗传杂志 统计源期刊

地中海贫血家系婚配与出生缺陷干预

作者：武大林; 凌汉新 刊期：2004年第03期

近亲婚配与出生缺陷密切关联这是众所周知的。地中海贫血(以下简称地贫)是有多种遗传决定的异常情况，其特征是某种血红蛋白链合成减少或缺乏，根据哪一种血红蛋白链缺乏或减少，地贫可进一步分为α、β、δ、γ和εγδβ型。

275例宫内产前诊断的病因及结果分析

作者：刘肖曼; 张红岩; 赵晶; 戚其伟; 徐俐; 马守中 刊期：2004年第03期

目的 总结了11年间采用羊水或脐血针对不同病因进行不同技术的宫内产前诊断并对病因进行结果分析.方法对11年间275例病例分别进行胎儿细胞染色体核型分析;胎儿分子学基因诊断及胎儿其他生化检查.结果胎儿染色体异常11例,引产7例.胎儿SRY基因诊断男胎26例,1例基因诊断正常外,25例引产.肝豆变1例引产,病原体PCR阳性2例引产,亲子鉴定3例非婚内亲子....

男性不育Y染色体微缺失的诊断及临床意义

作者：杨艳红; 姚元庆 刊期：2004年第03期

遗传学和分子生物学等学科的发展,促进了对男性不育症病因分子水平的诊断.目前,国内外许多实验室都已经广泛开展了对男性不育患者Y染色体微缺失的研究.但是,有关Y染色体微缺失诊断的临床意义、研究方法、研究对象及检测位点选择等方面仍存在较多的争议,本文针对这些问题进行了综述,以期进一步理解Y染色体与精子发生的关系,促进临床对Y染色体微缺...

早产预测的方法及原理

作者：胡双九; 赵悦; 原继荣 刊期：2004年第03期

在满28孕周至37孕周（197d至258d）之间的分娩称为早产，其发生率约为5%～15%，且仍有上升的趋势。早产及低体重儿的发生，是绝大多数新生儿死亡和近半数先天性残疾的主要原因。早产的治疗效果不满意大多因为接受治疗过晚。为此，及早发现早产，及时干预，是防治早产的关键，确认一种简便、准确且创伤小的早产预测诊断方法是产科工作者的共同愿...

妊高征研究新进展

作者：徐晓燕; 陈汉平 刊期：2004年第03期

妊娠高血压综合征(以下简称妊高征)是妊娠晚期表现为高血压和蛋白尿的一种特殊的疾病[1].它是导致早产、IUGR、新生儿窒息,甚至母婴死亡的原因之一.虽然其病因和发病机制仍不十分清楚,但目前根据临床和基础实验研究结果,一般认为血管内皮细胞激活和功能丧失是妊高症发病的中心环节,而妊娠早期滋养层细胞不完全侵入是某些妊高症发病中的关键特征,...

语前非综合征性耳聋与Connexin26基因突变的研究进展

作者：陈沛伟 刊期：2004年第03期

学语前非综合征性耳聋致病基因的研究近年来取得了一些进展.编码缝隙连接蛋白26的Connexin26(Cx26)基因突变是学语前非综合征耳聋的分子遗传基础.有关Cx26基因突变及其产生异常缝隙连接蛋白在听觉功能中的作用尚不十分清楚.Cx26基因突变致聋具有种族特异性.国人的Cx26基因突变热点尚处于探索阶段.应用单链核甘酸多态性分析(SSCP)及基因测序寻找...

同型半胱氨酸和MIHFR基因多态性与Alzheimer病的关系

作者：廖伟娇; 黄韶宽; 陈盛强; 王延平; 柳息洪 刊期：2004年第03期

云南傣族景颇族人群中与艾滋病相关的CX3CR1基因多态性分布

作者：叶峻杰; 王福生; 彭林; 金磊; 丁明; 刘明旭 刊期：2004年第03期

目的调查HIV-1感染相关的等位基因CX3CR1的单核苷酸多态在我国云南省德宏州傣族、景颇族人群中的分布.方法以101例傣族人群和113例景颇族人群为研究对象,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)分析方法,研究CX3CR1基因序列中249和280位点碱基是否发生突变,并对其群体分布、性别分布进行统计学分析.结果中国傣族人群中I249和M280突变...

梅毒螺旋体TpN15抗原基因的扩增、克隆及表达

作者：陈黎明; 李克深; 李岫嵘; 赵悦 刊期：2004年第03期

目的用基因工程技术表达梅毒螺旋体TpN15重组抗原,为进一步研制梅毒预防性疫苗和诊断试剂盒打下基础.方法采用PCR技术扩增梅毒螺旋体TpN15基因,然后克隆到原核表达载体pET28b中表达TpN15重组抗原蛋白.结果成功的构建了pET28b-TpN15重组表达载体,重组的TpN15蛋白在大肠杆菌BL21中得到稳定表达.结论梅毒螺旋体TpN15基因在大肠杆菌中的成功表达为建...

卫生部、中国残联携手行动减少新生儿出生缺陷

刊期：2004年第03期

胎盘中血管紧张素Ⅱ受体1的表达及其在妊高征发病中的作用

作者：拉斯米; 陈汉平; 何超蔓 刊期：2004年第03期

早期自然流产患者TNF-αmRNA的异常表达

作者：包洪初; 胡继芬; 林经安 刊期：2004年第03期

目的探讨自然流产患者外周血单个核细胞内肿瘤坏死因子-α mRNA的异常表达.方法采用半定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测30例早期自然流产患者、25例正常妊娠妇女、25例正常未妊娠妇女外周血单个核细胞内TNF-α mRNA.结果早期自然流产患者、正常妊娠妇女、正常未妊娠妇女三组研究对象外周血单个核细胞表达TNF-α mRNA相对含量分别为20.1±9....

应用Pfu DNA聚合酶进行脆性X综合征的筛查和产前基因诊断

作者：陈萱; 赵杨; 秦鸣; 王治英; 李佩玲 刊期：2004年第03期

脆性Ｘ综合征(fragile X syndrome)是一种最常见、发病率最高的X-连锁智力低下综合征，智商一般在50以下。群体发病率为男性1／1250，女性1/2500，女性携带者发生率为１/350－1／700，在遗传性智力低下中发病率仅次于先愚型[1]。

微量血提取DNA法在PPARγ基因突变研究中的应用

作者：张德峰; 朱俊真; 高健; 郭文潮; 郝玉宾 刊期：2004年第03期

目的建立一种大样本外周血基因组DNA的提取方法.方法改良经典基因组DNA提取方法,用TritonX-100和Tris-HCl混合溶解红细胞.结果用该法提取的DNA,A260nm/A280nm均大于1.89, 含量大约300μg/ml,PCR扩增产物酶切结果良好.结论该方法简便、经济,可用于大样本的基因分析.

遗传性疾病治疗简讯

刊期：2004年第03期