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2015至2018年中国25家医院新生儿重症监护室早产儿中心导管相关性血流感染发生率的横断面调查

作者：曹云 刊期：2019年第04期

复旦大学附属儿科医院2019年部级继续医学教育项目(一)

刊期：2019年第04期

串联质谱检测和高通量测序对青海地区新生儿出生缺陷筛查和诊断的横断面调查

作者：赵得雄; 吴梦圆; 吴冰冰; 孙卫华; 彭小敏; 吴弘疆; 海妤婷; 王生兰; 周文浩; 王慧君; 陆炜 刊期：2019年第04期

浙江大学医学院附属儿童医院2019年部级继续医学教育项目(一)

刊期：2019年第04期

脑瘫精细运动功能测试量表在偏瘫型患儿中需要重新建立评估标准与程序

作者：李惠; 史惟 刊期：2019年第04期

目的分析脑瘫精细运动功能测试量表(FMFM)在偏瘫和非偏瘫型脑瘫间的项目功能差异(DIF)。方法收集2001至2018年复旦大学附属儿科医院康复中心及其医联体儿童康复协作网诊断为脑瘫并行FMFM评估的患儿,从FMFM评估数据中提取偏瘫患儿对侧数据,随机选择30%样本作为DIF的焦点组样本;根据整体样本中非偏瘫型与偏瘫型的比例确定采用随机分层匹配对照组样...

上海交通大学附属上海儿童医学中心2019年部级继续医学教育项目

刊期：2019年第04期

干化学法建立重庆地区健康儿童肝功能指标参考区间值的横断面调查

作者：饶露蓓; 刘来成; 刘曼; 尹一兵; 陈大鹏 刊期：2019年第04期

广州市妇女儿童医疗中心2019年部级继续医学教育项目

刊期：2019年第04期

WT1基因检测时机对Wilms肿瘤合并慢性肾脏疾病预后影响的回顾性队列研究

作者：方晓燕; 沈剑; 沈茜; 毕允力; 汤小山; 刘佳璐; 张致庆; 翟亦晖; 陈径; 李国民; 吴冰冰; 钱琰琰; 徐虹; 饶佳 刊期：2019年第04期

儿童母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤5例病例系列报告

作者：张枫; 左英熹; 陆爱东; 王峰蓉; 张乐萍 刊期：2019年第04期

目的分析儿童母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)的临床特征、病理表现、治疗和预后。方法纳入2014年1月1日至2019年1月31日北京大学人民医院收治的5例BPDCN患儿,截取患儿的一般资料、起病年龄、确诊年龄、临床表现、辅助检查结果、治疗情况和随访资料。结果5例BPDCN患儿纳入本文分析,男2例,女3例,诊断年龄8~14岁。中位随访时间37(15~51)月。5...

产妇年龄对新生儿不良结局影响的回顾性队列研究

作者：杨旻; 汪吉梅 刊期：2019年第04期

Russel Silver综合征19例病例系列报告

作者：张萍; 刘仁超; 陆炜; 吴冰冰; 王慧君; 周文浩 刊期：2019年第04期

目的总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识。方法收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医院(我院)分子医学中心经MS-MLPA确诊的RSS连续病例的临床资料。MS-MLPA行11p15区域甲基化和拷贝数变异(CNV)情...

北京大学第一医院儿科2019年部级继续医学教育项目

刊期：2019年第04期

新生儿血友病A11例病例系列报告

作者：王乐; 杨琳; 张鹏; 周文浩; 程国强 刊期：2019年第04期

目的探讨新生儿血友病A的临床表现、诊治及预后。方法对复旦大学附属儿科医院2016年2月1日至2019年6月30日收治的11例新生儿血友病A临床资料进行回顾性分析。结果11例新生儿血友病患儿均为男性,3例有明确血友病家族史。2例无出血表现,2例仅表现为皮肤瘀点瘀斑,7例有出血表现。出血部位包括硬膜下、颅内、皮下、消化道。11例活化部分凝血酶时间(A...

头颅超声对4例FGFR2基因缺陷新生儿胼胝体形态的评估

作者：高燕燕; 严恺; 胡黎园; 程国强; 杨琳 刊期：2019年第04期

目的通过已经建立的头颅超声胼胝体形态评估模型,对FGFR2基因缺陷新生儿进行胼胝体表型评估,探索该疾病的新生儿期头颅影像可识别表型。方法纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划中高通量测序检测到FGFR2基因致病变异或可疑致病变异的新生儿,收集临床及影像信息;利用头颅超声技术,二维测量胼胝体嘴部、膝部、体部、压...