中国循证儿科杂志 北大期刊 CSCD期刊 统计源期刊

备孕人群膳食叶酸营养状况横断面调查

作者：季米; 金龙妹; 李春娟; 姜袁; 张羿; 陈逍天; 窦亚兰; 叶莹; 王定美; 黄国英; 严卫丽 刊期：2018年第06期

中国儿童细菌耐药监测组2017年儿童细菌感染及耐药监测

作者：付盼; 王传清; 俞蕙; 许红梅; 景春梅; 邓继岿; 赵瑞珍; 华春珍; 陈英虎; 陈学军; 陈益平; 杨锦红; 张婷; 张泓; 邓慧玲; 曹三成; 曹清; 王星; 林爱伟; 王世富; 赫建华; 高巍 刊期：2018年第06期

目的了解目前中国大陆儿童细菌感染和耐药现状。方法菌株资料来源2017年1至12月国内10所三级甲等儿童教学医院,抗生素敏感性试验采用自动化仪器法及KB纸片法,结果判断采用美国临床实验室标准化委员会(CLSI)2017年标准。结果共监测到67774临床分离株,其中革兰阳性菌占42.1%,革兰阴性菌占57.9%,前5位分离株分别为:大肠埃希菌8904株,肺炎链球菌8354...

MLL基因重排阳性急性淋巴细胞白血病骨髓细胞形态特征和预后的相关性

作者：李蓓; 薛天琳; 崔华; 巩文玉; 刘曙光; 李君; 高超 刊期：2018年第06期

目的探讨混合谱系白血病(MLL)基因重排阳性的急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童的骨髓细胞形态特征及其与临床表现和预后的相关性。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院(我院)血液肿瘤中心采用中国儿童白血病治疗协作组(CCLG)ALL-2008方案治疗的MLL基因重排阳性的ALL初诊患儿(MLL^+组),以我院CCLGALL-2008方案治疗且时间相近、同性别的MLL阴...

主动脉缩窄和主动脉弓离断术后婴儿短期随访发生左室流出道梗阻的影响因素分析

作者：邹鹏; 李虹; 黄景思; 许伟滨; 饶姣; 刘琴; 孔娟娟; 孙善权 刊期：2018年第06期

川崎病并发巨噬细胞活化综合征9例病例报告并文献复习

作者：何涛; 钟家蓉; 张静 刊期：2018年第06期

2012至2016年单中心川崎病流行病学及临床特征研究

作者：张新艳; 杨婷婷; 何婷; 凌家云; 胡秀芬; 温宇; 魏俊; 卢慧玲 刊期：2018年第06期

目的了解川崎病(KD)患病情况及临床特征,探讨KD冠状动脉损害(CAL)及IVIG耐药的危险因素。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院2012年1月1日至2016年12月31日初诊的KD患儿的临床资料,比较分析KD治疗前后,典型和不完全KD,KD伴或不伴CAL,IVIG敏感或耐药的临床特征,分析CAL发生和IVIG耐药的危险因素。结果725例KD患儿进入本文分析,男...

坏死性小肠结肠炎早产儿发生脑损伤的危险因素分析

作者：魏慧; 严恺; 朱晓芸; 曹云; 陈超; 王来栓 刊期：2018年第06期

母亲产时发热伴新生儿感染的危险因素分析

作者：张成强; 陆澄秋; 钱蓓倩; 汪吉梅 刊期：2018年第06期

目的探讨母亲产时发热伴新生儿感染的危险因素。方法病例对照研究。纳入2016年1月1日至12月31日在复旦大学附属妇产科医院(我院)产科建卡、母亲产时发热(体温峰值≥38℃)、胎龄≥37周、单胎的新生儿,根据我院新生儿感染的诊断标准[生后12~24h血常规WBC≥50×10^9·L^-1和(或)CRP≥20mg·L^-1,或生后24~48hWBC≥30×10^9·L^-1和(或)CRP≥8mg·L^-1)]分...

妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病1例报告并文献复习

作者：陶莉; 牛会林; 黄蓉; 赵宁; 陈晓文; 魏谋; 周伟 刊期：2018年第06期

目的提高对妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病(GALD-NH)临床特点的认识。方法对广州市妇女儿童医疗中心诊断的1例GALD-NH患儿的临床表现及尸检病理诊断过程进行回顾性分析,文献复结该类患儿的临床特征。结果男,生后第2d发病,肝功能和凝血功能异常,少尿,全身水肿(大量胸腔积液、腹水),血小板减少为主要表现,积极对症治疗无效,生后43d死亡。尸体解...

X连锁中性粒细胞减少症1例报告并文献复习

作者：孟新; 侯佳; 王莹; 刘俐嫔; 刘璐瑶; 刘丹如; 孙金峤; 王晓川 刊期：2018年第06期

目的总结WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症(XLN)的临床及分子特征,提高对该病的认识。方法报告1例先天性中性粒细胞减少症患儿的临床病史资料、常规免疫功能、骨髓细胞形态学特点及二代基因测序结果。对检测到的WAS基因突变行Sanger测序技术验证,采用流式细胞术分析患儿及其父母WAS蛋白表达,采用qPCR分析其WAS基因mRNA水平。分别以...

ANKRD11基因突变所致KBG综合征1例并文献复习

作者：李秋月; 杨琳; 吴静; 陆炜; 章淼滢; 罗飞宏 刊期：2018年第06期

目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结临床特征及基因突变谱。结果女,8岁,因“生长发育迟缓”就诊。生后匀称性矮小并有特殊面容,手短伴第5手指弯曲,...

ATP7A基因内含子突变致Menkes病1家系2例报告

作者：张晓青; 孙素真; 吴文娟; 刘康; 王晶 刊期：2018年第06期

目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分析。结果2例患儿均为男童,先证者生后4个月起病,肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛、毛发细、色淡卷曲,有漏斗胸,有癫、发育迟滞。先证者哥哥自幼发育落后,康复治疗无效,1年前死亡。2例患儿血浆铜蓝蛋白分别为80mg·L^-1及9...

CXCR4基因突变致WHIM综合征3例报告并文献复习

作者：陈秋瑜; 孙碧君; 孟新; 王文婕; 应文静; 周钦华; 惠晓莹; 孙金峤; 侯佳; 刘丹如; 王莹; 王晓川 刊期：2018年第06期

目的探讨CXCR4基因突变导致WHIM综合征的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析3例CXCR4基因突变致WHIM综合征患儿的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,并行系统检索和文献复习,收集诊断明确的WHIM综合征患者,总结临床特征和基因突变信息。结果3例WHIM综合征患儿均为男性,确诊年龄分别为11岁、13月和5岁。3例均有反复感染,均无皮肤疣表现,1例...

5α-还原酶2型缺乏症1例病例报告

作者：苏月月; 董国庆; 李坚旭; 黄秒; 陆喜燕; 李明珠; 罗小平 刊期：2018年第06期

1病例报告1岁11月,社会性别女。因“偶然发现外阴包块半年”于南方医科大学附属深圳妇幼保健院(我院)儿科就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.4 kg,身长49 cm,产时无窒息抢救史,否认母孕期疾病史。生后阴蒂肥大,尿道开口较小,无特殊面容及其他畸形,按女孩抚养,半年前家长偶然发现患儿外阴包块,外院彩超“双侧阴唇处软组织内低回声,考虑睾丸组...

多中心多学科团队疑难病例讨论(第5例)

作者：闫欣(整理); 徐莉(整理); 唐雪梅(整理) 刊期：2018年第06期

时间地点2018年11月30日,重庆医科大学附属儿童医院病例来源重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科1病例报告1.1第一次住院(2015-2-4~5-1)病史报告(风湿免疫科闫欣)男,10岁,以“持续性腹痛伴发热6 d”为主诉,于2015-2-4至重庆医科大学附属儿童医院(我院)就诊。现病史:6 d前无明显诱因出现阵发性腹痛,与体位、饮食无关,不伴呕吐,伴发热,体温最高39...