中国现代神经疾病杂志 北大期刊 统计源期刊

应重视帕金森病早期诊断和运动并发症的防治

作者：陈生弟; 蒋天放 刊期：2013年第07期

中英文对照名词词汇

刊期：2013年第07期

表观遗传学在中枢神经系统退行性疾病中的研究进展

作者：宋承远; 郭纪锋; 唐北沙 刊期：2013年第07期

表观遗传学调控通过DNA甲基化和组蛋白修饰等方式改变DNA的表达水平,在中枢神经系统退行性疾病中发挥重要作用。目前,越来越多的疾病应用表观遗传学原理研制新型药物,为阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病和肌萎缩侧索硬化症等中枢神经系统退行性疾病的治疗提供新的方法。本文主要总结表观遗传学在中枢神经系统退行性疾病中的研究进展,同时探讨以...

原发性肌张力障碍分子遗传学研究进展

作者：马凌燕; 万新华 刊期：2013年第07期

肌张力障碍是一种由主动肌和拮抗肌的不协调收缩或过度收缩导致的以不自主运动和异常姿势为特征的运动障碍性疾病。近年来原发性肌张力障碍的分子遗传学研究进展极为迅速,本文拟就临床较为常见类型的临床特征及分子遗传学研究进展进行综述,包括早发型扭转型肌张力障碍(DYT1基因型)、低语性发声困难(DYT4基因型)、多巴反应性肌张力障碍(DYT5基因...

肌张力障碍遗传学发病机制及诊断策略

作者：吴逸雯; 陈生弟 刊期：2013年第07期

肌张力障碍是一种不自主性主动肌和拮抗肌不协调持续性收缩引起的扭转、重复运动或异常姿势的综合征,遗传因素在其发病中起重要作用。在迄今已知的20种肌张力障碍亚型(DYT1～21基因型,除外DYT14基因型)中共有10种亚型的致病基因已经明确。近年的遗传学研究发现,转录因子THAP1和DNA复制因子CIZ1突变与成人起病的原发性肌张力障碍相关;PRRT2基因突...

伴与不伴快速眼动睡眠期行为障碍的帕金森病临床特征差异的Meta分析

作者：张慧; 陈彪 刊期：2013年第07期

目的系统评价伴与不伴快速眼动睡眠期行为障碍(RBD)的帕金森病患者之间存在的临床特征之差异性。方法计算机检索PubMed、荷兰医学文摘(EMBASE)、英国Cochrane图书馆、中国生物医学文献数据库(CBM)及中国知识基础设施工程(CNKI)数据库中2013年4月之前公开发表的关于帕金森病相关RBD临床研究,经质量评价纳入符合要求的文献,RevMan5.2.4软件进行Met...

头部磁共振成像与急性美多芭反应试验对进行性核上性麻痹的临床诊断价值

作者：栗晓宏; 冯涛; 王展; 李芳菲; 李鑫 刊期：2013年第07期

目的探讨头部MRI检查及急性多巴丝肼(美多芭)反应试验诊断进行性核上性麻痹及其与帕金森病鉴别诊断的临床应用价值。方法回顾分析性别、年龄相匹配的17例进行性核上性麻痹和17例帕金森病患者的头部MRI及急性美多芭反应试验结果,总结其临床表现特点。结果进行性核上性麻痹组患者正中矢状位T1WI序列均可见中脑上缘呈现平坦或凹陷征象,中脑横截面积...

野生型与L10P突变型DJ-1蛋白稳定表达单克隆细胞株的基因表达谱分析

作者：刘振华; 唐北沙; 严新翔; 郭纪锋 刊期：2013年第07期

研究背景 DJ-1基因是常染色体隐性遗传性早发性帕金森综合征(AREP)的致病基因之一,其作用机制尚不十分清楚。既往研究提示,DJ-1蛋白可以通过其转录调控活性调控某些基因的表达,从而在帕金森病的发病机制中发挥作用。本研究小组发现一种新的DJ1基因突变位点——L10P,即DJ-1基因编码框第29位碱基胸腺嘧啶(T)→胞嘧啶(C),从而使DJ-1蛋白第10位上的...

脑深部电刺激术对帕金森病患者外周血淋巴细胞影响的临床观察

作者：刘静; 陈楚霜; 谭红愉; 陆菲; 邵明 刊期：2013年第07期

目的通过观察脑深部电刺激术后帕金森病患者外周血淋巴细胞数目的变化,探讨其治疗机制。方法测量不同处理组受试者外周血淋巴细胞数目,并与性别、年龄、病程、统一帕金森病评价量表(UPDRS)Ⅲ评分、Hoehn-Yahr分级及药物种类和日等效剂量等因素进行相关分析。结果 (1)与正常对照组相比,非手术组帕金森病患者外周血淋巴细胞数目减少(P=0.000),与UP...

低频重复经颅磁刺激在帕金森病康复治疗中的应用价值

作者：吴卓华; 崔立谦; 许启锋; 林杰; 刘磊; 吴宜娟; 谭红愉; 李少明; 邵明 刊期：2013年第07期

单纯型遗传性痉挛性截瘫临床特点分析

作者：魏倩倩; 郭晓燕; 宋伟; 陈科; 曹蓓; 商慧芳 刊期：2013年第07期

目的研究单纯型遗传性痉挛性截瘫的临床特点和诊断策略,提高认识。方法选择2006年10月-2013年2月门诊或住院诊断与治疗的单纯型遗传性痉挛性截瘫患者,分析其临床特点,并对患者进行痉挛性截瘫量表评价。结果共纳入33例患者,男性21例、女性12例,其中13例(39.39%)有阳性家族史,11例(11/13)为常染色体显性遗传。平均发病年龄(20.35±15.55)岁,平均病...

黑色素细胞瘤

作者：阎晓玲 刊期：2013年第07期

颅底脊索样肿瘤的影像学与组织学鉴别诊断

作者：潘斌才; 李斌; 罗柏宁; 李智 刊期：2013年第07期

研究背景脊索样肿瘤系指具有原始脊索形态特点的肿瘤性病变,常规HE染色表现为短梭形或上皮样肿瘤细胞特征性地呈条索状或簇状分布于淡蓝色黏液样基质中。颅底是发生脊索样肿瘤比较集中的部位,主要包括脊索瘤、脊索样脑膜瘤、脊索样胶质瘤和骨外黏液样软骨肉瘤。由于影像学表现和组织病理学表现存在重叠,颅底脊索样肿瘤的影像学和组织病理学鉴别...

中华医学会第十六次全国神经病学学术会议征文通知

刊期：2013年第07期

经侧脑室注射人脐带间充质干细胞向胶质瘤趋化能力的实验研究

作者：范存刚; 王栋梁; 张庆俊; 周景儒 刊期：2013年第07期

目的探讨经侧脑室注射人脐带间充质干细胞向胶质瘤的趋化迁移能力。方法无菌条件下采集足月妊娠剖宫产患者的正常脐带组织(知情同意),经胰酶和胶原酶消化、贴壁培养获得人脐带间充质干细胞,通过细胞形态学观察、流式细胞术分析,以及向脂肪细胞、成骨细胞和神经细胞的多向分化潜能证实其间充质干细胞之特征。将CM-DiI标记的人脐带间充质干细胞注...