摘要：目的探讨新生儿先天性骨骼肌肉畸形（CMD）筛查结果及相关因素,为尝试建立CMD的筛查模式及指导临床诊断提供参考依据。方法采用小儿矫形外科临床检查方法,筛查了2013年10月-2014年5月北京大学深圳医院和深圳市妇幼保健院2 564例出生1 d的新生儿,疑似存在CMD的患儿（颈部包块、外展试验或Ortolani试验阳性）通过超声协助诊断,记录所有体检及超声结果,并统计CMD发病率,SPSS 21.0软件对结果进行统计学分析。结果 2 564例新生儿中,体格检查检出存在CMD共63例（2.46%）：髋关节半脱位4例（0.16%）,髋关节发育不良47例（1.83%）,马蹄内翻足畸形2例（0.08%）,多指畸形9例（0.35%）,并指畸形1例（0.04%）;Logistics回归分析显示：性别（OR=3.03,95%CI=1.141~8.057,P=0.026）和分娩方式（OR=2.49,95%CI=1.003~6.184,P=0.049）是髋关节发育异常的风险因素。结论体格检查及超声是非常安全有效的筛查方法,如果规范CMD筛查方法和流程,有助于疾病的早期识别和及时治疗,从而改善预后,提高人口健康水平。

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