摘要：目的：对全市20万新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症筛查，了解潍坊市两病发病率。方法：CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）测定血促甲状腺激素（TSH）浓度，PKU筛查使用Guthrie’s法（细菌抑制法）及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸（Phe）含量，试剂由美国金桥公司提供。结果：潍坊市先天性甲状腺功能低下的发病率为1／5350；苯丙酬尿症的发病率为1／9241。结论：新生儿筛查的数量和新生儿疾病筛查覆盖率是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的重要因素。局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率，只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发痫水平。

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