摘要：目的分析新生儿听力与耳聋基因联合筛查的听力诊断和随访结果,探讨不同筛查结果婴幼儿的随访措施。方法回顾性分析2015年2月1日到2016年1月31日在珠海市妇幼保健院出生并接受新生儿听力与耳聋基因联合筛查且资料完整的6316例新生儿的临床资料,分析其筛查、诊断和随访结果。结果2015年2月1日到2016年1月31日共出生新生儿6847例,接受新生儿听力和耳聋基因联合筛查的6316例,占92.24%。耳聋基因筛查通过、听力初筛未通过的426例中,复筛未通过53例,诊断听力异常20例,其中1例为重度感音神经性聋,其余19例均为单耳或双耳轻度异常,8月龄~3岁随访时除1例重度感音神经性聋患儿行为测听未通过外,其余均通过。耳聋基因、听力初筛均通过的5627例中,8月龄随访时发现4例为单耳或双耳分泌性中耳炎,治疗后恢复正常。耳聋基因筛查和听力初筛均未通过的39例中,复筛未通过7例,除1例失访外,余6例中确诊听力损失3例,其中2例双耳中重度感音神经性听力损失(均排除中耳病变)伴GJB2 235del C杂合突变,8月龄~3岁随访时行为测听均异常。基因筛查未通过、听力初筛通过的224例中,8月龄随访时行为测听未通过4例,确诊听力正常3例,1例SLC26A4 2168A>G杂合突变伴中耳炎者,1~3岁随访时恢复正常。耳聋基因突变的263例中,GJB2杂合突变134例,占50.95%(134/263),SLC26A4杂合突变95例,占36.12%(95/263),线粒体12SrRNA 1555A>G突变13例,占4.94%(13/263);GJB3杂合突变21例,占7.98%(21/263)。未发现纯合突变者。结论对于新生儿耳聋基因筛查通过、听力初筛通过或未通过者主要是预防和治疗婴幼儿中耳炎;耳聋基因和听力初筛均不通过者往往伴有中重度感音神经性聋,应是随访重点;耳聋基因筛查未通过、听力筛查通过者既要预防婴幼儿中耳炎,同时应有针对性地对家长进行耳聋遗传咨询,提出预防性意见。

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