作者:胡玮冰; 欧阳梅; 李花 期刊:《癫痫》 2018年第05期
线粒体为环状的DNA分子,目前已确定有13个为蛋白质编码的区域,包括细胞色素B、细胞色素氧化酶的3个亚基、ATP酶的2个亚基、NADH脱氢酶的7个亚基;NADH脱氢酶(NADH dehydrogenation,ND)功能缺失是引起线粒体呼吸链受损最常见的原因,其基因突变会导致线粒体蛋白质合成受损,影响线粒体的电子传递链复合体亚单位和线粒体能源生产。
作者:张继红; 王春雪; 王拥军 期刊:《北京医学》 2005年第09期
我们于2005年3月收治1例最初误诊为病毒性脑炎,后经PCR基因扩增测序证实为线粒体脑肌病伴高乳酸血凝症和卒中样发作(MELAS)综合征的患者,报告如下.
作者:贾瑞; 赵中华; 郑麒; 刘文虎 期刊:《中风与神经疾病》 2018年第03期
线粒体脑肌病是由线粒体DNA(m itochondial DNA,m tDNA)或核DNA缺陷(突变或缺失)导致线粒体结构和功能异常,从而引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病。该病并不十分罕见,但其表现多样,以脑、骨骼肌受累为主,也可出现听神经病、视神经病、心肌病等表现,可表现为多种综合征,临床上容易出现误诊漏诊,预后不佳。其中,线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(M ELA S综合征)为最常见的综合征。本...
作者:张尉华; 佟倩; 陈冬梅 期刊:《中华心血管病》 2011年第04期
线粒体脑肌病是一组线粒体功能异常的疾病,可导致骨骼肌、脑、心脏等脏器功能障碍,临床上可分为慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、Kearns-Sayre综合征(KSS)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征和肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维等类型。典型的KSS表现为CPEO、
作者:杨莉; 李玉芬; 徐丽云; 邱世研; 孙绍霞; 张丕强; 夏冰 期刊:《临床儿科》 2017年第01期
目的探讨异卵双胎兄弟同患线粒体脑肌病伴乳酸血症与卒中样发作综合征(MELAS)的临床特点。方法回顾分析1对异卵双胞胎兄弟同患MELAS病例的临床表现、实验室检查、脑电图、影像学、基因检测结果及诊疗过程。结果先证者,男,7岁时以间断头痛、呕吐、抽搐起病,既往运动不耐受、易疲劳,伴有身材矮小、皮肤多毛,空腹血乳酸值增高,多次视频脑电图背景活动慢化,头颅磁共振成像示随病情反复发作病灶具有迁徙、易变,mtDNAA3243G点...
作者:林伟; 郭勇; 钱明珠 期刊:《中华神经科》 2007年第07期
线粒体脑肌病是一组少见的遗传病,是由于线粒体结构或功能异常导致呼吸链乃至整个能量代谢过程紊乱的临床异源性多系统疾病,以脑和肌肉受累最严重。我们报道1例误诊为癫痫、糖尿病多年的线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中佯发作综合征(MELAS)患者的临床、影像及病理诊断过程,并结合文献进行经验探讨。
作者:黄光; 王俊芳; 唐煜; 刘兴洲 期刊:《北京医学》 2010年第09期
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征(MELAS)是由于细胞内线粒体的结构和功能异常,导致细胞能量代谢障碍而引起的一组以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。但极容易误诊为单纯疱疹性脑炎(HSE)[1],现总结分析我科2006年8月至2009年1月收治的3例以单纯疱疹性脑炎为发作形式的MELAS,报告如下。
作者:殷宇慧 高枫 黄一宁 期刊:《中华神经科》 2009年第01期
临床资料 患者男性,23岁,于2007年11月8日突发左眼方块形异物飘动感,每次发作3—5min;5~6h后出现右颞、枕部撕裂样头痛,伴恶心、呕吐胃内容物,并有发作性头向左转,眼向左上凝视,持续2min,间隔10min;1h后突发意识丧失,牙关紧闭,唇面发绀,四肢抽搐,双上肢屈曲,双下肢强直,无二便失禁及唇舌咬伤,持续2min,并伴有发热,体温38℃左右。在外院查头颅MRI示右侧颞枕叶脑回肿胀,左颞枕区片影;查血乳酸、丙酮酸增高,最...
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征为最常见的一类以综合征表现的线粒体疾病,是因mtDNA及核DNA基因突变,导致蛋白合成障碍引起的多器官、多组织的进行性变性疾病,临床表现为卒中样发作(stroke—like episodes,SLEs)、脑病、肌病、乳酸性酸中毒及耳、眼、心、肾、胃肠道、内分泌等多系统损害。
作者:王宗立 张宏 朱丽娜 期刊:《中风与神经疾病》 2014年第04期
线粒体细胞病是20世纪80年代提出的细胞分子疾病,是线粒体DNA缺陷所造成的能量代谢障碍遗传性疾病。临床常见的有:(1)线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS);(2)克恩-塞尔(Kearns—Sayre)综合征(KSS);(3)阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(MERRF);