摘要：目的探讨异卵双胎兄弟同患线粒体脑肌病伴乳酸血症与卒中样发作综合征（MELAS）的临床特点。方法回顾分析1对异卵双胞胎兄弟同患MELAS病例的临床表现、实验室检查、脑电图、影像学、基因检测结果及诊疗过程。结果先证者，男，7岁时以间断头痛、呕吐、抽搐起病，既往运动不耐受、易疲劳，伴有身材矮小、皮肤多毛，空腹血乳酸值增高，多次视频脑电图背景活动慢化，头颅磁共振成像示随病情反复发作病灶具有迁徙、易变，mtDNAA3243G点突变率34．7％，确诊MELAS。同期筛查同胞异卵弟弟A3243G突变率30％，但无临床症状，间隔3年后以抽搐起病。结论早期基因检测并筛查家系有助于MELAS的诊断，A3243G突变率高，起病年龄早，临床症状重。

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