摘要：目的分析中国贵州地区常见耳聋基因突变在极重度感音神经性聋患儿中的分布特点,并探讨基因突变患儿人工耳蜗植入(CI)术后的效果。方法研究对象选取中国贵州地区102例接受人工耳蜗植入的极重度感音神经性聋患儿,语前聋98例,语后聋4例,采集外周血并提取DNA,应用基因诊断方法进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA位点突变检测。术后效果采用听觉意义整合量表(MAIS)、听觉行为分级标准(CAP)、规范学语出现时间、言语可懂度分级标准(SIR)进行评估,比较两组术后1年效果差异的统计意义。结果102例极重度感音神经性耳聋患儿中检测到27例致聋基因突变,突变率为26.47%(27/102)。GJB2基因突变16例,突变率15.69%,其中1例同时合并SLC26A4基因突变;SLC26A4基因突变变9例,突变率8.82%(9/102);线粒体12SrRNA基因突变3例,突变率2.94%(3/102)。基因突变组与非基因突变组比较,两组各项评估结果差异无统计学意义(P>0.06)。结论中国贵州地区极重度感音神经性聋患儿最常见的耳聋基因是GJB2、SLC26A4和mtDNA基因突变,人工耳蜗植入疗效与聋儿是否基因突变无明显相关性。

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