杂志简介:《国际遗传学》杂志经新闻出版总署批准,自1978年创刊,国内刊号为23-1536/R,是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份双月刊,致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目:论著、综述、研究报告
作者:胡劲松; 党娜娜; 黄辰; 宋土生 刊期:2005年第03期
国际人类基因组单体型图计划(the international HapMap project)是一项旨在构建人类DNA序列中多态位点的常见模式图,即单体型图(简称HapMap),并免费向公众开放全部数据的国际性合作研究计划.HapMap的预期成果将成为研究人员确定对人类健康和疾病以及对药物和环境的反应有影响的相关序列变异的关键信息,并有助于加速相关诊断工具的发展,有效增强...
作者:安丽娜; 王树人 刊期:2005年第03期
在真核生物中,组蛋白是染色质基本结构--核小体中的重要组成部分,其N末端氨基酸残基可发生乙酰化等共价修饰.组蛋白的乙酰化是一可逆的动态过程,而其稳定状态的维持则是多种组蛋白乙酰基转移酶(HATs)和去乙酰基酶(HDACs)共同作用的结果.这种可逆的乙酰化修饰作用可使染色质结构发生动态的改变,并对基因的转录产生相应的影响.
作者:于敏; 张学 刊期:2005年第03期
周期蛋白通过与周期蛋白依赖的蛋白激酶结合而调节细胞周期进程,而且多为促进细胞分裂.最近对周期蛋白G1和G2的研究却显示出它们对细胞生长的负调节作用,进一步的研究发现二者都能与丝氨酸/苏氨酸磷酸酶PP2A结合,并与p53/mdm2/ARF功能通路作用相关.
作者:张良玉; 张钰; 张小玲; 傅松滨 刊期:2005年第03期
基因扩增在很多恶性肿瘤发生发展中起重要作用.它是肿瘤细胞获得无限制生长及耐药的主要机制.基因扩增在细胞遗传学上主要表现为双微体(double minutes,DMs)和均质染色区(homogeneously staining regions,HSR),了解基因扩增的机制可以为肿瘤治疗提供新的有效的途径.本文综述了基因扩增始动的机制,影响扩增的因素及基因扩增在细胞遗传学上的变化.
作者:张欣然; 韩瑞珠 刊期:2005年第03期
bcl-2基因家族是一类细胞凋亡的相关基因,参与细胞凋亡的调控.bak作为该家族的成员,虽发现较晚,但因其显著的促凋亡作用,现在已受到越来越多的关注.本文就bak基因及其蛋白产物BAK与肿瘤之间的关系做一综述.
作者:史忠诚; 李钰; 张贵寅 刊期:2005年第03期
Ⅱ型跨膜丝氨酸蛋白酶4(TMPRSS4)为Ⅱ型跨膜丝氨酸蛋白酶中的新成员,经蛋白结构分析及实验研究推测其与肿瘤及肿瘤转移关系密切,本文就TMPRSS4的结构与功能做一综述.
作者:李佩玲; 高磊 刊期:2005年第03期
Smads蛋白家族是新近发现的TGF-β受体复合物下游一类非常重要的信号传导分子家族.它具有独特的结构特点.Smads蛋白被受体复合物激活后,以异源复合体的形式进入胞核与DNA松散结合,在局部一些转录因子,转录共激活因子和/或共抑制因子的影响下,最终实现并增强TGF-β信号转导.基于TGF-β/Smads蛋白传导通路在肿瘤演进过程中的复杂作用,Smads蛋白的突变...
作者:张学龙; 陈峰 刊期:2005年第03期
HIV-1进入人体细胞不但需要CD4受体,还需要一些趋化因子受体作为辅助受体.本文就辅助受体的基因多态性,基因多态性对HIV感染和AIDS病程进展的影响和作用原理,不同的辅助受体和配体基因多态性的相互关系,以及辅助受体在艾滋病的预防和药物开发中的应用前景等相关研究进展做一综述.
作者:周婧; 栗玉珍; 于淞 刊期:2005年第03期
斑秃的遗传学研究已得到长足的发展,发现某些HLA-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ基因区与斑秃关系密切.尤其HLA-DR4、5、6及DQ3的Ⅱ类基因、Ⅲ类基因中的TNF-α、Notch4基因多态性与斑秃的发病相关.
作者:郭鹏; 唐北沙 刊期:2005年第03期
腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传.根据临床和电生理特征,CMT一般分为两型:CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型),另外还有介于二者之间的CMTDI型.CMT1和CMT2及CMTDI都可呈常染色体显性遗传,到目前为止已定位12型,其中9型的疾病基因已被克隆.本文...
作者:徐翠云; 张军 刊期:2005年第03期
偏头痛是一种常见的神经系统的疾病,在总人口中约有6%的男性和18%的女性受到影响.到目前为止,该疾病还缺乏生物学、放射学等客观的诊断标准,偏头痛的诊断主要依靠临床体征.1988年,世界头痛协会(HIS)将不同类型的偏头痛进行了划分,其中主要包含两大类:有先兆的偏头痛(migraine with oura,MA)和无先兆的偏头痛(migraine without oura,MO).大多数研...
作者:郗永义; 霍塞虎; 梁小锋; 郑秀芬 刊期:2005年第03期
身高是一由多基因控制的数量遗传性状,并受环境因素的影响.通过候选基因法已发现一些与其相关的基因多态性位点,如维生素D受体基因、多巴胺D2受体基因等.另外,利用全基因组扫描技术结合连锁分析法也发现人类染色体上的一些区域与身高发育有关.
作者:肖文彦; 褚嘉祐 刊期:2005年第03期
HIV引起的AIDS严重威胁着人类的健康.近年来的研究表明,HLA抗原尤其是Ⅰ类抗原的多态性与HIV/AIDS患者病情进展的状况有着明显的关联作用.在对AIDS的病原体HIV病毒的研究过程中,HLA分子与病毒的相互作用似乎是一个非常关键的要素.本文对目前HLA抗原与HIV相关的一些研究进展进行综合性的回顾,以期进一步加深人们对HIV病毒和人体自身免疫系统的了...
作者:王磊; 王柏春; 席振山 刊期:2005年第03期
细胞凋亡是一种基因调控下的生理死亡方式.本文综述了近年来Fas/Fas-L介导的细胞凋亡与动脉粥样硬化、急性冠脉综合征及心肌缺血再灌注损伤的关系,借以更新人们对冠心病的认识,探讨冠心病的一种新的可能发生发展机制.
作者:张爱民; 李海林; 郝萍 刊期:2005年第03期
支气管哮喘是复杂的多基因遗传性疾病.白细胞介素4(IL4)在哮喘发病机制中发挥重要作用.白细胞介素4受体基因(IL-4R)有6种错义突变致表达的氨基酸发生替换.IL4R基因多态性与哮喘、过敏症有关.本文综述了IL4R基因多态性与哮喘、过敏症相关性研究进展.