国际遗传学杂志 部级期刊
International Journal of Genetics
杂志简介：《国际遗传学》杂志经新闻出版总署批准，自1978年创刊，国内刊号为23-1536/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份双月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：论著、综述、研究报告
杂志简介：《国际遗传学》杂志经新闻出版总署批准，自1978年创刊，国内刊号为23-1536/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份双月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：论著、综述、研究报告
作者：童彤; 詹启敏 刊期：2004年第05期
本文综述了线粒体在细胞凋亡的启动和调控方面的最新进展.细胞受凋亡刺激,Bcl-2家族BH3蛋白(Bim,Bad,Bid等)和其他可能的途径将凋亡信号转入线粒体中,与Bcl-2家族凋亡诱导蛋白共同调节,诱导释放线粒体凋亡蛋白细胞色素c、caspase的二级线粒体激活蛋白Smac、凋亡诱导蛋白、内核酸酶G和Omi/HtrA2等,进而通过caspase依赖途径和非依赖途径诱导细胞凋...
作者：刘天会; 陈瑞; 孙志贤 刊期：2004年第05期
半胱天冬酶(caspases)依赖的凋亡途径是细胞程序性死亡的一种重要方式,涉及到多个半胱天冬酶的级联反应.其中caspase-2是最早被鉴定的caspase家族成员之一,但是由于缺乏关于caspase-2活化机制的知识以及缺少特异性检测活性的方法,其研究受到限制.最近几年,对该酶的研究取得了一些新的重要进展,大量证据表明caspase-2在细胞凋亡调控中发挥着关键...
作者：张贵寅 刊期：2004年第05期
随着'人类基因组计划'研究的迅猛发展,人类全基因组序列测定已经完成,大批人类基因相继被发现,人类基因组研究获得大量信息,'药物基因组学'应运而生.药物基因组学就是应用基因组学的信息和研究方法,通过分析DNA的遗传变异和监测基因表达谱,以阐明药物反应差异的遗传学本质.这不仅有利于根据药物代谢和药物反应的遗传学特点指导合理用药,而且有利...
作者：朱运良; 伍新尧 刊期：2004年第05期
长期以来认为Y染色体的大部分区域不会发生重组,称这部分Y染色体为非重组区(NRY).近来的研究表明这部分Y染色体可以进行重组,因此改称之为男性特异区(MSY).重组的方式有:在回文序列的两个翼上发生的基因转变,在重复顺序之间进行重组从而导致缺失和倒位,带来一些多态性状甚至引起疾病.还可能存在其他方式的重组.对Y染色体上发生的重组的研究将推...
作者：张磊; 范丽安 刊期：2004年第05期
杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer-cellimmunoglobulin-like receptors,KIRs)是由一组位于19q13.4的紧密成簇的基因编码的免疫球蛋白超家族受体,蛋白结构具有多样性.KIR2DL5由于其独特的基因转录表达特征、单倍体分布、群体分布和表达的多样性,以及D0～D2免疫球蛋白样胞外段结构域和较长的胞内段结构特征而有别于其他KIR,在KIR研究中尤为重要.本...
作者：张懿玮; 徐明 刊期：2004年第05期
Ku70是一种非常丰富的核蛋白,广泛存在于人类、哺乳类动物、线虫、昆虫、酵母、原核生物以及植物体内.现代研究发现,Ku70在DNA双链破裂修复、DNA复制、基因转录调控、端粒结构的维持等多种细胞活动中,均扮演着重要角色.本文主要对Ku70结构、功能及其研究展望作一个简要概述.
作者：王琳; 朱宁 刊期：2004年第05期
原发性高血压是我国发病率最高的心血管疾病,是一种多基因,多因子病.一氧化氮是重要的内皮衍化的舒张因子,很多生理性的以及药物引起的血管舒张都是通过一氧化氮途径实现的.但内皮型一氧化氮合酶基因的突变与原发性高血压的关系仍有待明确.
作者：迟洪滨; 程利南 刊期：2004年第05期
当今,无创伤性产前诊断越来越受到人们的关注,许多学者利用孕妇血中胎儿细胞进行产前遗传疾病的研究,但由于孕妇外周血中的胎儿细胞数量稀少,必须通过复杂的富集分离技术,但价格昂贵,因此限制了其临床推广应用.近来孕妇血浆及血清中的胎儿游离DNA及RNA的发现为无创伤性产前遗传病诊断开辟了一个新的天地.由于胎儿游离DNA及RNA具有含量较高且产后...
作者：李祥勇; 林观平; 周克元 刊期：2004年第05期
乳腺癌是我国女性常见的一种恶性肿瘤,迄今其发生发展的分子机制还不完全清楚.PTEN基因是1997年发现并被克隆的第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因,大量的研究表明,乳腺癌的发生常伴有PTEN蛋白的表达缺失或减弱,提示该基因的突变失活与乳腺癌的发生、发展及预后密切相关.本文就抑癌基因PTEN与乳腺癌的关系研究进展加以综述.
作者：李琦; 于颖彦; 朱正纲 刊期：2004年第05期
随着分子遗传学的发展,人们对家族性胃癌的遗传学基础、发生机制、临床病理特征有了新的认识.积极开展家族性胃癌的遗传学检测,采取合理的预防性手术能有效地降低家族性胃癌的发生.
作者：方淑梅; 张健慧 刊期：2004年第05期
肺癌是人类最常见的恶性肿瘤之一,其发病原因与环境因素密不可分,但越来越多的研究表明遗传因素与肺癌易感性关系密切.本文对近几年致癌物代谢酶基因、DNA修复基因和抑癌基因与肺癌遗传易感性的关系的研究进展作一综述.
作者：柯小宁; 康山; 宋俊芬 刊期：2004年第05期
虽然子宫内膜异位症的病因学说已涉及经血逆流、化生、免疫缺陷、遗传基因异常改变、环境因素等诸多方面,但子宫内膜异位症与遗传、基因的关系是目前研究的热点,子宫内膜异位症被认为是以遗传为背景、多基因、多因素所致疾病.
作者：刘研; 陈萱; 庄如锦 刊期：2004年第05期
Down's综合征是先天智力低下的最常见病因,又是最常见的染色体病.本文对Down's综合征的产前筛查和诊断的研究进展作一综述.
作者：刘威; 唐北沙 刊期：2004年第05期
多巴反应性肌张力障碍是一种较为少见的遗传性运动障碍疾病,临床特点为:儿童期以足部的肌张力障碍起病;症状多有明显的晨轻暮重现象;用左旋多巴后症状迅速缓解.本文就其分子遗传学特点、病理特点、分子发病机制及临床特点等方面进行综述.
作者：龙福泉; 李学平 刊期：2004年第05期
肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因位于人类6号染色体短臂主要组织相容性复合体(MHC)Ⅲ区,大量研究表明,TNF-α存在多态性位点,与人类多种疾病的发病相关;银屑病是一种常见的多基因疾病,近年来一些研究提示TNF-α启动子基因的多态性位点-238、-308与银屑病有一定的相关性,从而为银屑病的发病机制研究提供了新的思路.
