摘要：患儿，男，出生2d，汉族，因生后50h未排便及指畸形收入院。患儿系G1P1，胎龄41周，出生体重3695g。出生时自然啼哭，羊水、胎盘、脐带情况无异常，Apgar评分正常。出生后试喂奶3次，均呕出，生后有尿，大便未解。查体：反应好，呼吸平稳，皮肤红润，五官端正，前囟2．5cm×2．5cm，平软。两肺呼吸音清晰，未闻及啰音。心率124次／min，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，肝脾未触及。四肢肌张力可，原始反射可引出。右手见多指畸形（多一个小指）。肛门闭锁，阴茎、阴囊发育正常，双侧睾丸已降。母亲21岁，父亲23岁，非近亲结婚，母孕期未患过感冒，未服用药物，否认性病史，否认遗传及代谢性疾病史。彩色超声心动图提示肺动脉与降主动脉之间见异常通道，血流束宽0．2cm，左房稍大。腹部B超在右肾区未探及肾脏回声；直肠上段增宽约2．4cm，下段显示盲端，距皮肤表面约1．8cm远。腹部倒立位正侧位片：示右下腹见小肠积气，部分降结肠、乙状结肠、直肠明显积气扩张且可见液平，直肠盲端位于P-C线上方。入院诊断：①肛门闭锁，②多指畸形（右手），③肾不发育（右侧），④动脉导管未闭。

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