摘要：基因定量检测已经成为研究基因组变异以及由于基因重组所引起的相关疾病的重要手段。大片段的基因组的重复和缺失可以引起致病突变。使用PCR和测序等定性检测方法很难探测到杂合状态的缺失和重复，因此探寻高效、可靠、灵敏的基因定量检测方法是当务之急。在过去的几年中已经相继出现了一些自动高效的技术方法。现在可用的基因定量方法大致可以分成3类：DNA印迹技术，细胞遗传学方法和以PCR扩增为基础的定量。本文对基因定量的最新进展作一综述，探讨其优缺点以期对定量研究方法的选择有所帮助。

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