摘要：儿童慢性腹泻是临床常见的消化系统疾病,其疾病种类繁多,临床症状复杂,且各种慢性腹泻疾病之间症状常重叠,故临床病因诊断困难,基因检测是明确诊断的有效手段。近年来,分子诊断技术的不断进步,尤其是二代基因测序(NGS)技术的广泛应用,使基因检测成本降低、时间缩短,因此,基因诊断策略选择及报告解读对临床医师十分重要。

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