《Science》2013年10月刊 本期封面展示了红细胞在扫描电子显微镜下的假色图像(直径7微米)。镰状细胞病是一种遗传性疾病,因红细胞呈镰刀状而得名。此病由红细胞中的携氧金属蛋白酶——血红蛋白的遗传缺陷所导致。
医学界普遍的观点认为.高血压属于多基因遗传性疾病,即有高血压家族史的人患高血压的风险较高,但美国一项最新研究发现,如果养成良好的生活习惯,可以降低患高血压的风险。
英国伦敦大奥德蒙街医院和伦敦大学学院儿童健康研究所的研究人员最近采用一种新的基因疗法——分子剪刀(基因剪刀)来编辑基因,产牛设计的免疫细胞,用来治疗耐药性的白血病(血癌),成功治愈了一名一岁大的白血病患儿,利用基因剪刀来治疗罕见病、难治病,虻址是遗传性疾病,是当代医学发展的一个方向。不过,基因疗法有多种,仅仅是利用基因朝川的方式就有多种。
作者:刘荣; 乔占卫 期刊:《科技创新与品牌》 2016年第05期
案例1: 在一个现存38人的X-连锁显性遗传性肾炎家系中,戴勇团队发现了一个可导致遗传性肾炎的新的COL4A5基因剪接位点突变。在此基础上,他们设计出个体化诊断试剂,在患者怀孕4个月时,进行羊水穿刺,并通过基因扩增方法,发现患者所怀胎儿不携带患病基因,直到胎儿出生也没有检测出遗传性肾炎征兆,由此打断了该家族的遗传性疾病遗传链,从根本上阻断了遗传性疾病的发生。
白血病是怎样一种病 白血病俗称血癌,它是肌体的造血系统——骨髓中的白细胞系统中某一方面出现过度增生发生癌变、进人血液并浸润到全身多个组织和器官而导致的一种疾病,是血液系统中的恶性肿瘤。白血病不属于遗传性疾病。但很多肿瘤性疾病(包括白血病)虽然不是遗传性疾病,但往往有一定的遗传易感性。
预防和降低遗传性疾病及先天缺陷胎儿的出生,提高出生人口素质和生命质量,是世界各国普遍关心的问题,也是世界文明进步和社会发展所必需的。尽管中国与西方国家存在着文化、社会观念以及社会制度的差异,但根据各国的具体情况、经济和社会的发展,有序地调节人口的增长,改善出生人口素质.提高生命和生活质量,无疑是临床医学工作者、社会学家和伦理学家的共同任务或同一目标。
42岁的迈克尔和39岁的马修患有一种罕见的遗传性疾病,虽然人到中年,思维和行动却和儿童差不多。他们每天在家看动画片、玩游戏,依偎在父母身边撒娇。大约10年前,两人还十分正常,有各自的家庭。慢慢地,
作者:彭峰; 莫宋平; 陈振清 期刊:《广东医科大学学报》 2006年第05期
目的;总结手术治疗先天性耳前瘘管伴感染的经验。方法:对82例先天性耳前瘘管伴感染患者进行手术治疗,52例在感染期进行手术治疗,而另30例在感染控制期接受手术治疗,术后均得到1a以上的随访。结果:82例先天性耳前瘘管伴感染通过手术治疗均获得满意效果,在感染期和感染控制期接受手术的患者,痊愈例数差异无统计学意义(P〉0.05)。结论:在感染期和感染控制期以手术治疗先天性耳前瘘管伴感染均可取得同样的治疗效果.但在感...
有一种观点认为,某些种群在总体上说也许较别的种群要聪明些,持这种观点的人一般不愿公开自己的姓名.但是,一位敢于打破陈规旧习的著名科学家格雷戈里·科克伦(Gregory Cochran)却开诚布公地申明自己的观点.他是一位特立独行的难得的科学奇才,曾经大力普及过这样的观点,即原先认为与细菌无关的某些疾病实际上是传染病,这一观点一发表,马上惹怒了不少科学家.
健康是个人的发展根基,是家庭的幸福源泉,是社会的宝贵财富,是国家的无形资本。然而,每个人在一生中总会遇到“非健康”的时刻,从健康到不健康,再到恢复健康,是我们分析医保权责问题的逻辑基础。一个人从健康到不健康,其中既有外部因素也有内部因素。所谓外部因素是指个人无法控制的因素,如战争、自然灾害、大规模的传染病、环境污染等;内部因素则是个人可控或部分可控因素,如遗传性疾病、生活方式、饮食习惯、作息时间、运动锻炼,...
作者:王冬萌; 甄炜娜; 毕晶 期刊:《中国儿童保健》 2019年第10期
1病例资料患儿,男,4月,因“间断发热8天”之主诉于2017年2月17日人院。患儿于人院前8天无明显诱因出现间断发热,最高40.3°C,热盛伴寒战、皮肤发花,病程中曾体温正常2d,无咳嗽,无呕吐,无嗜睡,无昏迷,无腹泻。病后当地口服药物无效。患儿系G1P1,足月剖宫产,父母非近亲结婚。
罕见病又称"孤儿病",是指发病率低、比较少见的疾病。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患者数占总人口0.65‰~1‰的疾病。罕见病可粗略地分为遗传性罕见病和非遗传性罕见病,其中80%为遗传性疾病。此外,50%~70%的罕见病在儿童时期发病,只有少部分罕见病在成人期发病,因而人们最关注的还是儿童罕见病。
《实用儿童保健学》较全面地涉及了适宜的儿童保健临床实践内容,总字数约100万字,共七篇三十三章,设立总论、体格生长发育与相关疾病、神经心理行为发育与相关疾病、儿科遗传性疾病诊断与鉴别、儿童营养、环境与健康以及疾病预防等内容,约480幅图(多为彩图)、360个表格。为理清读者的概念,增加了研究状况与发展史、流行病学资料、保健措施、健康教育等内容。
作者:晋中恒; 章友康 期刊:《中国中西医结合肾病》 2019年第11期
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是由于糖原分解或合成代谢过程中酶缺陷的一类遗传性疾病。目前已经证实由糖原合成和分解代谢中所必需的酶缺陷所造成的糖原贮积病共有14型,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型常见,其中GSD-Ⅰ型,约占全部GSD的90%[1]。在GSD-Ⅰ型中Ⅰa型(GSD-Ⅰa型)占80%,故GSD-Ⅰa在GSD中最为常见。为了提高临床医师对Ⅰa型糖原贮积病的认识,做到正确诊断,规范治疗,现将国内外GSD-Ⅰa型诊疗的相关文献综述如下。
作者:马娟; 唐仕芳 期刊:《 重庆医学》 2019年第24期
目的探讨新生儿枫糖尿病的分类、临床特点及诊治过程。方法对2例新生儿枫糖尿病患儿的临床资料进行回顾性总结并结合文献讨论。结果病例1患儿出生后2 d内一般情况可,2 d后逐渐出现进奶差、呼吸暂停,肌张力高,未积极治疗下于出生后2周死亡,考虑为典型型。病例2出生后13 d出现进奶差、面色发绀、惊厥抽搐等表现,入院后经积极血、尿串联质谱等检查后给予支链氨基酸奶粉喂养等支持治疗15 d,患儿病情好转出院,随访2年一般情况可,预后好,...
作者:吴晓燕(摘译); 邱正庆(审校) 期刊:《中华新生儿科》 2010年第03期
新生儿期肌张力低下是许多遗传性疾病的临床表现,本文阐述了这一组疾病在新生儿期的临床特点、诊断方法及相关检查,使儿科及其他专科医生了解新生儿肌张力低下的遗传机制,并能对这些罕见疾病作出早期诊断,进而早期治疗、改善预后,同时向患儿家庭提供此类疾病的遗传风险。
作者:米元(摘译); 侯新琳(审校) 期刊:《中华新生儿科》 2011年第02期
一、概述在胚胎期或新生儿期发现的大多数肾脏疾病,多为先天畸形和遗传性疾病。畸形通常散发,往往很难解释其发病机制。而遗传性疾病通常有较明显的染色体显性或隐形遗传形式,大部分异常基因位点及相关蛋白已经明确,见表1。