首页 期刊 中华新生儿科 先天肾脏疾病的诊断、治疗及临终关怀 【正文】

先天肾脏疾病的诊断、治疗及临终关怀

作者:米元(摘译); 侯新琳(审校) 北京大学第一医院儿科; 100034
先天畸形   肾脏疾病   临终关怀   遗传性疾病   诊断  

摘要:一、概述在胚胎期或新生儿期发现的大多数肾脏疾病,多为先天畸形和遗传性疾病。畸形通常散发,往往很难解释其发病机制。而遗传性疾病通常有较明显的染色体显性或隐形遗传形式,大部分异常基因位点及相关蛋白已经明确,见表1。

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