作者:王静; 陈慧 期刊:《中国全科医学》 2011年第32期
目的观察一例甲状腺激素抵抗综合征(RTH)家系甲状腺激素β受体(TRβ)基因突变情况。方法收集该家系4名家庭成员及10名健康对照者外周血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增纯化后直接测序。结果未发现该家系TRβ基因突变。结论 TRβ基因突变并非导致RTH的惟一因素。
作者:钱掩映; 戴志娟; 金建; 祝聪; 周盈盈; 吴朝明 期刊:《温州医科大学学报》 2018年第03期
目的:对1例甲状腺激素抵抗综合征(RTH)先证者及其家系成员进行甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变检测,并分析误诊情况。方法:取得先证者及家系成员知情同意后,收集RTH先证者及家系成员的临床资料,抽取先证者及其余10名家系成员的外周血抽提基因组DNA,应用PCR扩增TRβ基因的3-10号外显子编码区并直接测序,分析家系成员误诊情况。结果:11名家族成员中共发现3名患者,DNA测序结果显示先证者及其儿子、母亲TRβ第9外显子存在c.12...
作者:刘玥; 王曙; 缪婕; 赵咏桔 期刊:《诊断学理论与实践》 2005年第03期
病例:女,17岁.因心悸、怕热、多汗6年,拟"Graves病"于2004年8月入院.
作者:霍媛媛; 李社莉 期刊:《临床误诊误治》 2017年第02期
目的 探讨甲状腺激素不敏感综合征(hyroidhormoneinsensitivitysyndrome,THIS)的发病机制、临床特点、误诊原因及防范措施。方法 对曾误诊的1例THIS的临床资料进行回顾性分析。结果 本例以怕热、多汗1年入院。曾在外院就诊,经查体及甲状腺功能、B超、核素扫描等检查,诊断为甲状腺功能亢进症,给予抗甲状腺药物治疗并多次对药物进行调整,但效果不佳。为求进一步诊治入我科,经相关检查并请外院专家会诊后考虑THIS(选择性垂体抵抗型...
甲状腺激素抵抗综合征(thyroid hormone resistance syndrome,RTH)是由甲状腺激素受体基因突变所致甲状腺激素作用的靶组织对甲状腺激素反应低下为特征的常染体显性遗传性疾病。临床表现变化多样,可呈甲亢、甲减或非毒性甲状腺肿,常被误诊从而采取不适当的治疗。减少误诊,关键在于提高对本病的认识。本文就近年来国内外对RT H诊疗新观点进行综述。
作者:刘永宁; 魏强; 边艳珠; 吴大勇; 张翠改 期刊:《中华内科》 2006年第04期
例1 患者男,26岁。因甲状腺弥漫性肿大、心慌、气短、怕热、多汗、食多、便次多、手颤等症状,在外省县级医院诊为甲状腺功能亢进症(甲亢),经他巴唑(30mg/d)及中药治疗1年多,甲状腺未见缩小,当地检测血T3、T4、促甲状腺激素(TSH)多次均高于正常,甲亢症状缓解不明显,来我院要求^131I治疗。就诊时体检:甲状腺Ⅲ度弥漫性肿大,质地中硬、表面光滑,无压触痛、杂音及震颤;
甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTHS),亦称甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS),1967年由Refetoff等首先报道,是激素不敏感综合征中相对较为多见的一种。RTHS是由于靶器官对甲状腺激素的反应性降低而产生的以血清甲状腺激素水平升高,促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)水平不适当正常或升高为典型特征的一组疾病。
作者:吴晞; 庄鵷; 王蔚; 王吉皓; 刘红; 周丽诺 期刊:《临床误诊误治》 2006年第04期
甲状腺激素抵抗综合征临床上极为少见,1967年Refetoff等首先报道后至今世界文献中报道的病例仅600余例,其中垂体性甲状腺激素抵抗综合征更为少见。正是由于此病的罕见性,在临床常被误诊误治,本文报告2例,并分析其被误诊误治的原因。
患者,女,34岁。因甲状腺肿大5年,颜面及四肢肿胀、怕冷半年,于2004年6月8151入院。查体:血压130/90mmHg,心率60次/分,颜面浮肿。甲状腺Ⅱ度肿大,质中,无压痛及结节。四肢皮肤粗糙,四肢明显非凹陷性水肿。其它无阳性发现。实验室检查:血常规:红细胞3.03×10^12/L,血红蛋白98g/L;尿常规正常;血糖、血脂、肝、肾功能正常.
作者:张德新; 詹洁; 乔虹 期刊:《中国临床医学》 2016年第03期
甲状腺激素受体β(thyroid hormone receptorβ,TRβ)在组织分化、生长发育、保持代谢平衡及调节甲状腺激素作用等方面具有重要作用。TRβ基因变异与甲状腺疾病之间有密切联系。研究发现大多数位于9、10号外显子上的突变位点与甲状腺激素抵抗综合征密切相关;而TRβ基因的rs13063628/rs1505287与促甲状腺激素水平(thyroid-stimulating hormone,TSH)水平相关。动物实验表明,TRβ基因突变影响甲状腺激素(thyroid hormone,TH)/甲状腺激...
作者:刘晓玲; 曾朝阳 期刊:《中华全科医学》 2011年第11期
甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syn-drome,RTHS),是由于靶器官对甲状腺激素的反应性降低,而产生的以血清游离FT3和(或)游离FT4升高,伴有不适当TSH(升高或正常)为基本特征的一组疾病。因临床少见,临床表现有高度特异性,故易被误诊或漏诊。本文报道了我科收治的1例RTHS患者的诊治经过,希望提高广大医务工作者的重视。
作者:王禹; 程宇; 朱可佳; 常运昌; 娄峰阁; 李亚东 期刊:《卫生研究》 2016年第03期
目的考察甲状腺激素β受体(TRβ)基因突变致甲状腺激素抵抗综合征(THRS)对骨骼质量损害和体内钙磷水平的影响。方法追踪随访2008年5月至2014年9月确诊的THRS患者6例,选择健康体检志愿者10例为对照组。测清晨空腹血中血清Ca-(2+)和P,对全部病例进行测序。结果与对照组比,所有THRS患者血清T3、T4、FT3、FT4、TSH和甲状腺结合蛋白均异常增高(P〈0.05),身高、体重、骨密度和骨硬度偏低(P〈0.05),骨折风险指数较高(P〈0.05),...
作者:芮东红 刘玉婷 邢宇卓 期刊:《中华地方病学》 2009年第03期
垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见.主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感.外周组织仍保留对T3的正常反应。因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗。
作者:陈慧 陈雪红 刘玉梅 倪安民 期刊:《中华内分泌代谢》 2010年第01期
对2例甲状腺激素抵抗综合征患者的临床表现、实验室检查及治疗效果进行分析。2例均表现出生长发育迟缓,血清TT3、FT3升高,吸碘率降低。其中1例患者存在先天性鸟脸畸形和神经性耳聋,血清TSH升高。超生理剂量外源性甲状腺素可抑制其促甲状腺素的合成与释放,2例患者均对甲状腺素治疗有效。甲状腺激素抵抗综合征是甲状腺激素受体基因突变相关性疾病,基因诊断是确诊本病的根本手段。
作者:徐进 许瑞元 罗晓红 周珺 期刊:《实用医学》 2012年第10期
患者女,10岁。因颈部肿大、怕热、多汗、心烦易怒8个月,以"甲亢"收住入院。患者平素体健,生长发育及智力均正常,家族中无甲状腺疾病史。查体:身高134cm,体重27kg,体温36.8℃,脉搏95次/min,呼吸20次/min,血压90/60mmHg。
甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone,RTH)是一种对生物活性TSH分子敏感性降低的综合征。并且, RT H在一些甲状腺组织有甲状腺功能亢进的迹象,而在另一些组织中有甲状腺功能减退的表现[1-7]。RTH通常为常染色体显性遗传[8]。目前并没有明确的甲状腺激素抵抗综合征患者孕期管理指南。由于母体中甲状腺激素水平很高可以诱发低出生体重[9],专家多推荐采用胚胎绒毛组织活检明确胎儿的基因类型,以指导孕期治疗[1...