首页 期刊 中国全科医学 甲状腺激素抵抗综合征家系基因突变情况分析 【正文】

甲状腺激素抵抗综合征家系基因突变情况分析

作者:王静; 陈慧 兰州大学第二临床医学院; 甘肃省兰州市730000; 兰州大学第二医院内分泌科
甲状腺激素抵抗综合征   突变   系谱  

摘要:目的观察一例甲状腺激素抵抗综合征(RTH)家系甲状腺激素β受体(TRβ)基因突变情况。方法收集该家系4名家庭成员及10名健康对照者外周血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增纯化后直接测序。结果未发现该家系TRβ基因突变。结论 TRβ基因突变并非导致RTH的惟一因素。

注:因版权方要求,不能公开全文,如需全文,请咨询杂志社

学术咨询 免费咨询 杂志订阅