摘要:目的观察一例甲状腺激素抵抗综合征(RTH)家系甲状腺激素β受体(TRβ)基因突变情况。方法收集该家系4名家庭成员及10名健康对照者外周血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增纯化后直接测序。结果未发现该家系TRβ基因突变。结论 TRβ基因突变并非导致RTH的惟一因素。
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