摘要：目的考察甲状腺激素β受体（TRβ）基因突变致甲状腺激素抵抗综合征（THRS）对骨骼质量损害和体内钙磷水平的影响。方法追踪随访2008年5月至2014年9月确诊的THRS患者6例,选择健康体检志愿者10例为对照组。测清晨空腹血中血清Ca-（2＋）和P,对全部病例进行测序。结果与对照组比,所有THRS患者血清T3、T4、FT3、FT4、TSH和甲状腺结合蛋白均异常增高（P〈0.05）,身高、体重、骨密度和骨硬度偏低（P〈0.05）,骨折风险指数较高（P〈0.05）,血清Ca-（2＋）和P有增高趋势,但差异无统计学意义。结论 6例THRS患者均存在TRβ基因突变,且集中在第10外显子。

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