作者:饶一凡; 毛旭虎; 彭华刚; 尚伟龙; 饶贤才 期刊:《第三军医大学学报》 2020年第03期
作者:刘蓥琪; 张立霞; 邱志皓; 李静; 王朝霞 期刊:《中风与神经疾病》 2020年第01期
1临床资料患者,女,29岁。因“右侧肢体麻木6 m,记忆力减退4 m,言语欠清2 m”于2019年2月1日入院。现病史:患者缘于6 m前,无明显诱因及原因出现右足麻木,时有头晕,4 m前出现记忆力减退,伴右侧偏身麻木,2 m前出现言语欠清且记忆力明显下降,无法正常工作。发病以来体重无明显变化,二便正常。患者2015年曾行肺结核手术且有输血史。
作者:高恺; 同重湘; 杨增伟; 吴玲; 车团结 期刊:《中国食品工业》 2020年第01期
目的了解耐氨基糖苷类结核分枝杆菌临床分离株rrs与rpsl基因突变特征及其与耐药的关系。方法对86株活动性肺结核患者痰标本分离的结核分枝杆菌进行菌型鉴定及结核分枝杆菌药敏试验,利用二代测序技术全基因组测序获得rrs与rpsl基因序列,并对序列比对分析。结果86株多耐药样本中24个样本在rpsl发生了点突变,临床样本药敏结果显示24个点突变样本,其中9个样本突变类型为A263G,15个样本的突变类型为A128G,这些突变位点与链霉素、卡那霉...
作者:龙辉; 欧阳慧; 许伟华; 汤美芬; 胡新年 期刊:《检验医学与临床》 2020年第02期
目的对珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)血液学表型阳性但未检出常见地贫基因型的疑似个体做进一步分子水平检测,以明确诊断。方法收集2015年5月至2018年8月在清远市妇幼保健院就诊的地贫血液学表型阳性但常见地贫基因型检测为阴性的标本96例(包括疑似α-地贫88例和β-地贫8例),分别采用单管多重PCR、DNA测序法、荧光定量PCR和芯片捕获测序法检测罕见和未知缺失型地贫基因。结果从上述疑似α-地贫标本中共检出罕见α-地贫基因型17例,其...
作者:邓明明; 沈伟; 李翘 期刊:《科学与信息化》 2018年第26期
目前运用短串联重复序列多态性进行亲子鉴定的实验方法已经很成熟,对于认定亲子关系中不符合遗传规律的基因座已有大量文献进行报道,但多为三步以内的基因突变所导致。本文中亲子鉴定出现不符合遗传规律的2个基因座均位于2号染色体上,且跨越步数较大。本中心运用多个试剂盒进行了实验分析,明确了两人的亲子关系,希望能够为相关的从业人员提供一定的参考。
作者:陈若炜; 钟南; 张鹏 期刊:《信息通信技术与政策》 2012年第06期
在日常的WCDMA网络优化与维护过程中,由于多种原因,容易会遇到大范围网络性能指标的突变的情况,但由于WCDMA的新技术特性以及技术人员的经验不足,分析及解决这种突变情况往往容易措手不及或周期过长,造成了不必要的负面影响。本文以突变的时间、空间、事件、网络4个维度为方向,通过DT/CQT测试、信令分析、参数核查、干扰排查等多种手段,以及案例来说明如何分析、定位和解决大范围网络性能指标突变网络问题。
金鱼的奇异性状很多,几乎没有一个单一性状没有发生变异。那么,这些变异性状是怎样发生的,又是怎样组合在一起而形成各个不同品种的。“生活条件的改变”是不是金鱼品种形成的原因,文中均有详细的论述。金鱼的变异性状是由突变和杂交而来的。有了突变种,经过人工选择而保留下来,培育成新品种.再进行杂交使基因重组出现新类型、新品种。金鱼品种的形成是突变、杂交和人工选择这3个因素形成的。
据2015年5月28日《Nature》报道,识别能引起先天性心脏病(CHD)的基因一直具有挑战性,部分是由于将致病性突变同随相序列基因变异区分开来存在困难。
作者:杨冬; 徐经纬 期刊:《生物学通报》 2019年第01期
2018年美国化学家Frances Arnold因在蛋白质的定向演化方面的开创性贡献获得了诺贝尔化学奖。定向演化是使用演化论的方法对蛋白质进行改造的一种方法。其基本步骤包括构建基因突变文库,表达突变体,然后根据所需要的蛋白质功能对突变体进行筛选。通过筛选的突变体再进行新一轮的突变和筛选。经多轮筛选有可能获得具有所期望功能或特性的蛋白质。目前,定向演化在提高酶的催化活性,改变酶的底物或产物专一性,以及对蛋白质的自然演化...
在猝死的老人中,一半以上是因为心脏病,且在发病后半小时内死亡,尤其在夜间发病的老人,应对不及时就有可能造成悲剧。因此,当老人突发某种疾病时,先进行一些必要的处理,然后运送至医院或拨打120对患病老人进行急救。1,心绞痛由于劳累、天气突变或晚上看电视心情紧张等,导致老人交感神经兴奋,冠状动脉收缩,夜间睡眠时静脉血液回流增加,心脏负荷加重。
作者:芮明艳; 杨景柯; 孟祥光; 赵育洁; 牛思泉; 袁义强 期刊:《转化医学电子》 2018年第10期
肥厚型心肌病(hypetrophic cardiomyopathy, HCM)是单基因常染色体显性遗传病,临床表现复杂多样,包括无症状、心绞痛、晕厥、猝死等,其治疗以缓解症状和防止并发症为主。近年来,HCM在基础和临床研究方面取得了长足的进展,尤其是分子生物学领域。现已证实HCM是一种单基因遗传性疾病。本文旨在对HCM的发病机制及治疗领域的研究进展做一综述。
作者:熊永花; 杨胜忠; 杨剑 期刊:《中低纬山地气象》 2008年第05期
通过对雷山县1961-2005年各项温度指标进行统计分析,并利用Mann-Kendall突变检验方法对各项温度指标进行检验,得出:雷山县气温变化不明显,年平均气温、年极端最高气温及春、秋、冬季的平均气温都没有发生突变现象,年平均最低气温在1985年开始发生了暖突变,夏季平均气温在1964年开始发生了冷突变。
作者:刘佳; 陈焰犊; 蒙成; 陈林琴 期刊:《中低纬山地气象》 2014年第A01期
该文选取1961-2013年贵州省织金县年降水量、月降水量等相关数据,用一元线性趋势估计和mann-kendall突变检验的方法,分析织金县近53 a来降水变化特征和降水变化的气候突变性,为了解织金县的长期气候变化趋势提供一定的依据.
作者:李勇; 杨顺刚; 李德霞 期刊:《中低纬山地气象》 2008年第04期
用一维Morlet小波变换对遵义市(3个站)1951--2006年56a气温资料序列作多时间尺度诊断,用Mann—Kendall法和滑动t检验法对气温进行突变检测,结果表明近56a来遵义市年平均气温呈明显的上升趋势,平均增温速率为0.106℃/10a;年平均气温变化的周期以4a、14a和19a为主,说明遵义市年平均气温变化的年际和年代际特征均比较明显;年平均气温变化突变点是1996年,是一次由冷向暖转变的突变。
2013年3月20日,研究论文《VitellogeninReceptorMutationLeadstotheOogenesisMutantPhenotype‘scanty vitellin’of the Silkworm,Bombyxmori》在《Journalofbiologicalchemistry》杂志在线发表http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23515308。文章详细地阐释卵黄原蛋白受体在卵的形成及胚胎发育中扮演的重要角色:如果受体缺乏或异常会导致卵不能正常形成,卵中营养物质严重缺乏,最终导致后代不能正常生长而致死。这...
体色是昆虫最重要的性状表现,是其对环境适应的直观体现,在其生存和繁衍策略中扮演重要的角色。那么在昆虫的发育过程中,色素物质与色素基因如何精确的调控昆虫的着色模式及对其他生理现象产生影响的呢?西南大学家蚕基因组生物学国家重点实验室家蚕遗传资源研究小组以珍贵的家蚕黑化型体色突变——“暗化型”(mln)为模式材料,系统地研究了昆虫黑色素代谢通路中的前体儿茶酚胺类物质与相关黑色素代谢基因的相互调控对家蚕不...
作者:彭文 期刊:《百科知识》 2005年第01X期
科学家长期以来认为,人体绝大多数部位出现肿瘤,是因为该部位的组织细胞发生了突变并开始复制,变得无法控制。但美国科学家最近在实验鼠身上证明,引起胃部癌变的原因并不是胃细胞发生了突变,而是骨髓干细胞的入侵。这项研究结果将改变解释癌症成因的传统观点。
作者: 期刊:《百科知识》 2006年第04X期
线粒体突变致病,古代热带森林的多样性,智力与大脑的关系,太阳耀斑来自何处?
作者:彭文 期刊:《百科知识》 2006年第05X期
韩国科学家新开发出一种技术,可针对某一特定突变蛋白质同时诊断12种癌症。研究人员发现,12种癌细胞中都有一种名叫“NeoNoVo”的突变蛋白质。他们按照这一原理开发出了新的癌症诊断仪。只要用这种诊断仪检测出“NeoNoVo”突变蛋白质,便可确认癌症的存在。科学家们的临床试验显示,这种诊断仪可以诊断胃癌、肝癌、乳腺癌、胰腺癌、肾癌和肠癌等12种癌痛,诊断准确率达到70%至100%。
作者:陈志梅; 刘兆桐; 张晓慧; 于莉莉 期刊:《海洋气象学报》 2006年第01期
利用M-K法和信噪比法分析近百余年青岛市年平均气温和降水量的突变点,研究青岛市气候突变特征。结果表明:近百余年青岛市气温在不同时间尺度内反映出了不同的突变特点,年平均气温突变点在1988年,是一次增暖性突变,在20世纪30年代、50年代末及70年代初也发生了转折。青岛市的年降水量在1939-2002年间也发生了突变,突变点在1980年,80年代后进入一个相对少雨阶段。