作者:刘彩霞; 孙维; 田智敏; 陈秋惠; 史宝和; 孙亚娟; 李佳 期刊:《中风与神经疾病》 2020年第01期
目的对家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫一家系(Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)的7例患病者的CTNND2(Catenin Delta 2,CTNND2)基因进行筛查。方法利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和PCR产物测序法对家系先证者及患病成员进行CTNND2基因突变检测。结果通过直接测序的方法对家系7例患者进行CTNND2基因突变分析,未发现该基因外显子区存在突变。结论该FCMTE家系CTNND2基因未发现突变,认为该基因...
作者:秦咏梅; 佟向军; 许崇任; 赵进东 期刊:《生物学通报》 2011年第03期
进化和遗传 B23.如下图的家系,不同家族成员的血浆和血细胞两两混合来检测有(P)或没有(a)凝集。在此家系中,AB-表示成员1(母亲)的表型为AB型Rh阴性(Rh^-),B+表示成员2(父亲)为B型Rh阳性(Rh^+)。(4分)
报告了一个有遗传性肾炎的土家族家系,并对该家系此病的遗传方式,发病的机理与诊断治疗以及预防进行了简要的分析与探讨.
1950年的夏季,母亲抱着姐姐从广州返回上海,父亲那时已经在天津了。本来一家人准备从广州乘船到台湾,船票都已抢到,可是父亲的一个决定,使整个南迁计划改成北上天津。于是母亲抱着姐姐从广州返回上海,然后再从上海到天津与父亲会合。就在上海家中短短的逗留期间,姐姐病了。傍晚的雨淅淅沥沥地下个不停,姐姐的小脸烧得通红,哭闹不止。母亲见状觉得不能耽搁,于是抱着姐姐,拿起手包,不顾雨天急急地去了医院。到医院之后忙着给姐姐看病...
作者:赵萍; 孙心君 期刊:《皮肤性病诊疗学》 2008年第05期
遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)又称土肥网状肢端色素沉着(reticulate acropigmentation of Dohi),系一比较少见的显性遗传性皮肤病,典型表现为肢端有色素沉着和色素减退形成的网状斑,皮损呈对称性分布,无自觉症状。我科收集一个DSH家系,家族中4代13人中有患者共有6人,符合遗传性对称性色素异常症的诊断。现报道如下。
作者:王柳均; 曾文军 期刊:《皮肤性病诊疗学》 2005年第03期
1病历摘要 先证者,男,54岁,全身多发性环状角化性皮疹32年.患者于32年前无明显诱因在四肢末端伸侧和颜面部出现初为圆锥形约1~3 mm大的棕色毛囊性丘疹,继而离心性扩大为边缘隆起的角化性堤状损害,日晒后有轻度发痒.曾在当地诊治(具体不详),给予"皮炎平"等治疗后未见好转.
作者:李福星; 赵树荣; 杜红珍 期刊:《中国牛业科学》 2008年第05期
晋南牛保种的意义在此不再赘述,保种场种公牛的选择是非常重要工作之一。作为保种场要尽可能保留更多品系或家系,对晋南牛来说,至少要保留6个以上家系,每个家系种公牛不少于3头。由于晋南牛的育种目标是肉用牛,所以在选择种公牛时要特别注重其肉用性能。
作者:郑昆文; 李伟; 江瑶; 任禹衡; 沈涛; 张雯 期刊:《卒中与神经疾病》 2019年第06期
目的运用高通量测序方法在云南省的2个家系和散发病例人群中探讨单纯型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的发生模式,以期筛选出病理候选基因,探讨其遗传发生模式。方法提取云南省2个家系和散发样本的全基因组DNA;从家系样品中选择3例外送进行全外显子高通量测序;依据筛选获得的候选突变基因,借助Sanger测序在剩余的家系样本和散发病例中进行验证,从而整合出这些样本的单纯型HSP疾病的遗传发生模式。结果借助全外显子高通量测序分析和Sanger测...
作者:吴东山; 杨章旗; 黄永利 期刊:《广西林业科学》 2019年第04期
作者:程冰雪; 杨晨; 周莉 期刊:《临床放射学》 2019年第09期
目的分析家系遗传性纹状体坏死的临床及MRI表现,提高对该病的认识和诊断准确性。方法搜集本院1个独立的纹状体坏死家系临床资料,并行MRI检查,同时复习国内外相关文献,总结其MRI表现。结果来自非近亲父母的1名女性,其2个女儿、3个外孙及1个外孙女均表现出不同时间段起病、不同严重程度的全身性肌张力障碍。本组病例MRI均表现为单侧或双侧纹状体坏死,增强扫描无强化,波谱显示病灶区NAA峰稍减低,磁敏感加权成像(SWI)检查病灶区无微小...
作者:郭文仲; 彭辉武; 徐建民; 吴世军; 黄卫和 期刊:《分子植物育种》 2019年第19期
红椿是重要的乡土用材树种,开展制浆性能研究对产业加工利用具有重要指导意义。以建立在江西萍乡和云南景谷9个不同年龄的圆盘为制浆材料,选取混合样品开展用碱量筛选,优化制浆工艺后,对不同林龄和地点的材料开展制浆性能对比研究。研究结果表明:随用碱量增加有效碱随之增加,粗渣得率随之降低,用碱量在16%~21%时卡伯值均在10~15之间,18%用碱量获得最高细浆得率和粗浆得率,19%用碱量的细浆得率最低。不同年龄间,制浆性能最好的为15...
作者:王倩; 袁宝明; 金鹏; 毛婷婷; 庞月; 于红 期刊:《临床耳鼻咽喉头颈外科》 2019年第11期
目的:探讨BPPV疾病的家族遗传性,以期未来能够指导临床,起到及早预防以及缩短病程的目的。方法:对家族性BPPV详细询问并登记病史特征,包括每个家族中发病患者的性别、初次发病年龄、职业、有无诱发因素、症状、诊断、睡眠状况、临床表现等。对临床相关资料进行分析。结果:9例来源于4个家系的原发性BPPV患者,全部无明确致病因素;其中男3例,女6例;初次发病年龄31~66岁;病程2 d~8年。眼震持续时间为数秒至1 min;临床症状主要表现为与...
作者:邱德全 期刊: 2008年第11期
一、正确认识SPR家系和品种 目前,对虾抗病性选育已经提到我们的研究日程中,国际国内已经进行了这样的工作。
作者:杨林萍; 景强; 王文霞 期刊:《中华新生儿科》 2009年第04期
患儿女,第1胎第1产,胎龄40周自然娩出,出生时无窒息,体质量3200g,出生时即表现双上肢、双下肢、背部、躯干、外阴部皮肤散在混浊样水疱,出生10min由产科转人儿科。查体:体温正常,哭声洪亮,吸吮反应好,成熟新生儿貌,毛发分布均匀,色泽黑亮,头颅无畸形,心肺正常。
作者:李翠兰; 张莉; 胡大一; 崔长琮; 刘文玲; 滕思勇; 王擎; 代表中国离子通道病注册中心及国际项目协作小组 期刊:《中华心律失常学》 2004年第06期
目的研究我国长QT综合征(LQTS)病人的临床特征和基因突变特点.方法按照1993年Schwartz等提出的LQTS诊断标准确诊为本病的家系85个,分别来自18个省、市、自治区.其中43个家系由中国离子通道病注册中心的协作成员提供,其余为北京大学人民医院的LQTS随访患者.对先证者及其家族成员进行6导联或12导联心电图同步记录,对先证者的临床情况进行综合分析.对先证者及其家庭成员抽取外周血标本,用PCR-SSCP加测序验证或经心电图初步分型后再进...
作者:胡文杰; 庞宏东; 胡兴宜; 王晓荣; 郑勇奇 期刊:《热带亚热带植物学报》 2018年第05期