摘要：目的运用高通量测序方法在云南省的2个家系和散发病例人群中探讨单纯型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的发生模式,以期筛选出病理候选基因,探讨其遗传发生模式。方法提取云南省2个家系和散发样本的全基因组DNA;从家系样品中选择3例外送进行全外显子高通量测序;依据筛选获得的候选突变基因,借助Sanger测序在剩余的家系样本和散发病例中进行验证,从而整合出这些样本的单纯型HSP疾病的遗传发生模式。结果借助全外显子高通量测序分析和Sanger测序技术,在2个家系和2例散发病例中验证筛选,获得了13个候选致病突变基因。携带突变基因的异同不但是家系成员和散发病例患单纯型HSP疾病的互作成因,也使得不同家系呈现出不同的遗传模式。结论结合高通量测序技术可以针对遗传性痉挛性截瘫这类疾病进行最大程度的广谱测序,从而获得有指导意义的突变基因,更好地确定疾病的家族遗传模式,最终作为后续疾病诊断和治疗的有效靶点服务于临床诊疗。

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