摘要：目的：探讨混合型高脂血症与肝脂酶基因启动子250G／A多态性的关系。方法：运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术，检测195名对照者和105例混合型高脂血症患者的肝脂酶（HL）基因启动子250G／A多态性，并研究其对血脂水平的影响。结果：混合型高脂血症组HL基因型和等位基因频率分布与对照组相比，均有显著差异（P＜0．05）；GA vs GG，OR=1．446，95％CI：0．829～2．524；AA vs GG，OR=4．076，95％CI：2．068～8．035：A vs G，0R=1．978，95％CI：1．408～2．777。在混合型高脂血症组中除患者年龄和AA型载脂蛋白A1（Apo A1）水平外，其他基因型的各项指标均与对照组相同基因型有显著差异（P＜0．05）。混合型高脂血症组各基因型间的血脂指标均无差异（P＞0．05）；而对照组AA型的TG水平明显高于GG型、GA型（P＜0．05），LDL-C水平则明显高于GG型（P＜0．05）。结论：HL基因启动子250G／A多态性与混合型高脂血症的发生相关，并可影响血浆脂类代谢。

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