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产前诊断中的法律与伦理问题

作者：张迅; 赵小文 刊期：2008年第01期

产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。产前诊断是预防出生缺陷的二级预防措施，是提高人口素质的一项重要手段。在我国，产前诊断是依据《中华人民共和国母婴保健法》所开展的一项技术服务。因此，必须遵循相关的法律法规。同时，为了保障安全、有效、合理地实施产前诊断技术服务，尊重和保障当事各方的权益，在产前诊断技术...

国内外出生缺陷的监测进展

作者：朱军 刊期：2008年第01期

1出生缺陷的定义及相关问题 出生缺陷（birth defects）或先天异常（congenital anomalies）是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能的异常，包括先天畸形、先天性代谢性缺陷、染色体异常、先天性宫内感染、先天发育残疾如盲、聋、哑、智力障碍等。出生缺陷的复杂性体现在以下几个方面：

产前唐氏综合征筛查概论

作者：戚庆炜; 孙念怙 刊期：2008年第01期

唐氏综合征（down syndrome，DS），即21三体综合征，是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在1／600～800活产儿或1／150次妊娠中有一次发生机会。对胎儿唐氏综合征进行产前筛查，是降低出生缺陷率的重要措施。该项技术已经开展了近20年，筛查手段和方案也不断进步。如何根据具体情况，选择合适的筛查方案或筛查模式，提高对胎儿DS的检出率（dete...

遗传技术与产前诊断

作者：肖兵; 杨家翔 刊期：2008年第01期

产前诊断（prenatal／antenatal diagnosis），又称宫内诊断（intrauterine diagnosis），是对胎儿在出生前是否患有先天性缺陷或遗传性疾病作出的诊断。目前，能进行产前诊断的疾病包括以下几种：①胎儿感染：如TORCH感染以及性传播疾病等；②染色体病：如21三体、13三体、18三体、Turner综合征等；③先天畸形：主要是多基因疾病，如神经管缺陷...

超声影像与产前诊断

作者：林晓文; 罗美瑜 刊期：2008年第01期

产前诊断（prenatal diagnosis）又称宫内诊断（intmuterine diagnosis）或出生前诊断（antenatal diagnosis），是指胎儿出生前应用多种检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，对胎儿先天性缺陷或遗传性疾病进行诊断，它是多学科结合的一门学科。

介入性产前诊断

作者：周容 刊期：2008年第01期

产前诊断（即宫内诊断）是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科，通过介入性或非介入性的检查方法，获取胚胎或胎儿信息，并对这些信息进行综合分析，最终诊断胚胎或胎儿是否患有某种疾病。通常产前诊断分为介入性和非介入性两大类。其中，介入性产前诊断是现阶段临床广泛应用的产前诊断方法。

胎儿染色体异常的超声软指标分析

作者：王晨虹; 林胜谋; 李胜利 刊期：2008年第01期

由于绝大部分染色体异常的胎儿均可以通过产前核型分析进行诊断，使产前筛查并诊断胎儿染色体异常的方法获得了很大的进步。染色体异常的胎儿常合并微小或严重的结构畸形，随着超声分辨技术和诊断水平的提高，特别是近年来遗传学超声（genetic sonographv）的发展，通过超声检查首先发现并确诊的染色体异常胎儿愈来愈多。目前，超声筛查结合母血...

停经32周，反复全身皮肤瘙痒2月，无痛性阴道流血半小时

作者：姚强; 曾蔚越 刊期：2008年第01期

1病历摘要 患者，35岁，因“停经32“周，反复全身皮肤瘙痒2月，无痛性阴道流血半小时”，于2007年10月24日凌晨2时急诊入我院。患者1997年、2005年分别有一次自然流产，1999年因“左侧输卵管妊娠”在外院接受了左输卵管切除术。此次患者在外院行体外受精胚胎移植术后妊娠。末次月经为2007年3月13日，胚胎移植时间为末次月经后3周，预产期为2007...

胎儿脉冲血氧监测法在产程中的应用价值

作者：周宝琳(综述); 翟桂荣(审校) 刊期：2008年第01期

产时胎儿监护的主要目的是发现胎儿在分娩过程中有无缺氧，对胎儿宫内状况进行及时诊断并预测新生儿结局。随着围生医学的深入发展，监测仪器和技术的不断更新，对胎儿监护的手段越来越多，但目前还没有一种满意的方法能准确诊断胎儿窘迫。胎儿脉冲血氧测定法是近年国外兴起的一种新的产时胎儿监护方法。该方法可在产程中连续对胎儿进行血氧饱和...

子宫切除率的影响因素

作者：张凤(综述); 庄文明(综述); 张玉泉(审校); 徐旭娟(审校) 刊期：2008年第01期

目的：总结近年来国内外因良性病变切除子宫比例不断升高的影响因素。方法：收集近年来国内外有关子宫切除的各种文献资料，进行分析，总结出造成子宫切除率改变的各种因素。结果：导致子宫切除率改变的因素有手术近期及远期并发症；手术指征的确定；诊疗水平的提高；医护人员的导向作用；种族、社会经济、人文方面的因素；心理社会因素等。近年...

阴道残端子宫内膜异位症1例

作者：周远洋; 王红静; 曾蔚越 刊期：2008年第01期

1病例报告 患者，52岁，因子宫全切术后3年，阴道不规则流血2年入院。患者3年前因多发性子宫肌瘤行子宫全切术，术后诊断为多发性子宫肌瘤、子宫内膜异位症。术后5月出现阴道不规则流血，量少，色鲜红，流血无明显周期性及规律性，无明显下腹及肛门坠胀，妇科检查时发现阴道残端左穹隆处有一直径约0．5cm赘生物，有出血，取赘生物送病理检查，结...

2008年专题讨论题目预告

刊期：2008年第01期

胎心监护跳跃型／突变型基线振幅的临床意义

作者：李雪莲; 李笑天 刊期：2008年第01期

目的：探讨跳跃型／突变型基线振幅的临床意义。方法：回顾分析389份胎心监护资料。结果：早产与足月产、孕妇胁〈100g／L与≥100g/L、脐带缠绕或过短与脐带正常分别比较，跳跃型／突变型基线振幅比例一致；第二产程与第一产程比较，第二产程与第一产程潜伏期、活跃期比较，羊水过少与羊水量正常、球拍状胎盘与正常胎盘比较，跳跃型／突变型基线...

母血浆IL—10水平与正常妊娠及早产关系研究

作者：陈英; 杨祖菁 刊期：2008年第01期

目的：研究孕妇血浆白细胞介素-10（IL-10）在孕晚期（孕28～36^＋6周之间）的变化情况，探讨IL—10与早产之间的关系。方法：采用酶联免疫吸附法对51例研究组孕妇（包括29例先兆早产和22例早产孕妇）和57例对照组孕妇（妊娠过程顺利并足月分娩）相应孕周时的血浆IL—10进行检测。结果：孕妇血浆IL—10在孕晚期呈逐渐下降趋势，但其变化不显著（...

绝经过渡期妇女睡眠质量与血清雌二醇、5-羟色胺的相关性研究

作者：吴飞; 郭锡永; 刘景英; 易立岩 刊期：2008年第01期

目的：探讨绝经过渡期妇女睡眠质量与血清雌二醇（E2）、5-羟色胺（5-HT）的相关性。方法：采用匹兹堡睡眠质量指数问卷（PSQI）对吉林大学第二医院妇女保健门诊40—55周岁的绝经过渡期妇女进行睡眠质量的评价；采用病例对照方法，应用放免法和荧光法对绝经过渡期妇女睡眠质量差组（I组）、绝经过渡期妇女睡眠质量正常组（Ⅱ组）和生育年龄正常...