作者:占克斌; 胡晓晴; 卜碧涛; 徐金枝; 王雪贞 期刊:《卒中与神经疾病》 2004年第06期
目的 探讨正常血钾型周期性麻痹(normoKPP)的病因、诊断及治疗。方法 分析1例确诊为normoKPP患者的临床表现及其辅助检查结果与治疗,并复习相关文献。结果 患者周期性发作四肢迟缓性瘫痪,发作期血钾正常,大量生理盐水治疗有效。结论 normoKPP是常染色体显性遗传的离子通道病,依据其临床表现及相关辅助检查及基因分析诊断可确诊。
作者:韦承杰; 郭星荣; 周兰芳 期刊:《右江医学》 2017年第01期
2016年9月我院内分泌代谢内科收治1例家族性正常血钾型周期性瘫痪(normo KPP)的患者,查询现有的资料,这在我院及桂西地区乃至全国范围比较少见,与临床最常见的周期性瘫痪类型—低钾周期性瘫痪(hypo KPP)相比,临床处理措施有完全相反之处,按照最常见的类型hypo KPP来处理家族性Normo KPP会加重患者的病情,故有报道意义.
例1:女,10岁,因双下肢无力1d,四肢活动障碍4h于2004—11—17入院。患儿于入院前1d无明显诱因的出现双下肢无力,无感觉障碍,不发热。4d前渐出现四肢活动不能。既往体健,无外伤史,无食罐装食品史。查体:T36.2℃,P88/min,R20/min,BP90/60mmHg。神志清、语言流利,被动体位。眼睑无下垂,咽无充血,颈软,心肺未见异常,肝脾未触及。深、浅感觉存在,四肢肌张力低,腱反射消失,肌力0级,未引出病理反射。辅助检查:血...
作者:李扬威 余小汉 饶正良 期刊:《中国当代儿科》 2009年第04期
正常血钾型周期性麻痹临床上罕见,国内有散发性和家族性报道,我们近期收治了1例小儿正常血钾型周期性瘫痪,现结合文献报告如下。
目的:报道一正常血钾型周期性麻痹(normoKPP)家系,以提高对该病的认识。方法:调查一normoKPP家系,分析其家系中28例normo KPP患者的临床表现、辅助检查以及治疗结果,并复习相关文献。结果:患者均于儿童期起病,周期性发作四肢迟缓性瘫痪,发作期血钾正常,葡萄糖酸钙治疗有效。结论:normoKPP 是少见的常染色体显性遗传的骨骼肌病,依据其家族史、临床表现及相关辅助检查可诊断,基因分析可确诊。