甲状腺激素不敏感综合征(又称甲状腺激素抵抗综合征)是一种发病率低的疾病。目前国内对该病的报告较少。临床上常因诊断不确定而采取了不恰当的干预治疗使病情加重。本文报告1例,以提高临床医师对该病的认识。
作者:谷奕 巩纯秀 董倩 期刊:《天津医药》 2012年第10期
目的:观察3例甲状腺激素不敏感综合征(RTH)患儿的诊治效果,并对2例患儿及其家系进行甲状腺激素受体(TR)β基因突变分析。方法:3例患儿均进行甲状腺功能、垂体核磁及地塞米松抑制试验,明确RTH诊断。对2例及其家系提取外周血DNA进行TR13基因突变分析。应用溴隐亭治疗RTH,观察该药不良反应发生情况。结果:例1患儿及家系成员进行TR15基因突变位点分析发现患儿及其母亲TR13基因第9外显子突变,第1235位碱基由胞嘧啶变成腺嘌呤...
作者:汪宁 陈欢 赵真真 贾会晓 崔巍 施秉银 期刊:《疑难病》 2016年第02期
目的分析甲状腺激素不敏感综合征(THIS)合并自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的临床特点。方法回顾性分析201i年9月—2014年4月西安交通大学第一附属医院诊断的5例THIS合并AITD的临床资料,所有患者均进行甲状腺功能、垂体核磁共振、L抑制试验,明确THIS诊断,并对1例提取外周血DNA进行了TRβ基因突变分析。结果3例患者临床表现为全身代谢缓慢,甲状腺功能检查提示游离L、T4以及TSH水平明显升高,T1抑制试验提示垂体及外周均对TH抵抗...