近日国务院办公厅印发的《关于促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见》(以下简称《意见》),提出"从人民群众迫切需求的领域入手,重点推进网上预约分诊、远程医疗和检查检验结果共享互认等便民惠民应用。"并提出依托大数据,部署"互联网+健康医疗"探索服务新模式。
作者:向雪 期刊: 2019年第11期
9月30日,北京吉因加科技有限公司(下称"吉因加")对外宣布完成近2亿元的B轮融资。该轮融资由基石资本领投,华大基因、火山石资本、松禾投资、荣之联、德商资本等新老股东共同跟投。本轮融资将主要用于吉因加在国产基因测序平台临床应用落地、肿瘤早筛和防治一体化方面的布局等。
作者:古晓彤 期刊: 2018年第10期
在精准医疗这一高科技领域的世界性角逐中,中国迎来了难得的机遇。进入2016年,中科院、科技部、卫计委等部门先后公布同精准医学有关的重大科研计划、政策举措,如卫计委医药卫生科技发展研究中心公示国家重点研发计划“精准医学研究”2016年度项目等,吹响了进军精准医疗的号角。在此背景下,处在风口上的精准医疗成为国内外资本追逐的对象。
英美科学家近日公布了人类第1号染色体的基因测序图.这个染色体是人类“生命之书”中最长也是最后被破解的一章.第1号染色体中共有2.23亿个碱基对,占人类基因组中碱基对总量的8%左右。科学家这次测序确定了人类第1号染色体中的3141个基因,这些基因中存在的缺陷与350种疾病有关.其中包括癌症、帕金森氏症、早老性痴呆等。
在广州,广东番禺中学附属学校小学部是一个特殊的存在,因为这里的'人'不一样。这里的孩子不论年龄长幼,成绩如何,总是一副怡然自得的快乐神情,见到来听课的陌生人,也总是保持着不失分寸的热情。孔子说:'质胜文则野,文胜质则史,文质彬彬,然后君子。'大概因为番中附校正在践行'立德树人,追求卓越'的办学理念,培养着新时代的君子吧。
在分子生物医学迅速发展的今天,基因测序是每个人都避不开的话题,因为人们的健康和疾病诊治需要基因测序。正式启动于1990年并初步完成于2005年的人类基因组计划曾耗资30亿美元,今天,随着测序技术的发展,对一个人进行全基因组测序只需要1000美元左右,时间只有一周左右。美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中宣布进行精准医学计划后,个人基因组测序更是迎来了大好的发展时机。
国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委目前联合发出通知,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用,已经开展的要立即停止,仍继续开展的,卫生行政部门要依法依规予以查处。
滴血知百病被叫停近年流行的基因检测宣称可以对人进行基因测序,算出未来患癌和其他毛病的可能性,也就是传说中的“知百病风险”。近日,国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发出通知:在相关的准入标准、管理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用,已经开展的,要立即停止。通知下发后仍继续开展的,要依法依规予以查处,并将相关情况及时上报国家卫生计生委。
据美国《科学》杂志近日报道,美国、英国和瑞典的科学家公布了老鼠的全基因组测序图。研究人员在对人类和老鼠的基因测序图进行综合性比较后,发现两者之间的遗传差异要比人们预想的大得多。老鼠基因中有20%是新副本,这些副本是在过去9000万年里演化而来的。人类与老鼠问的大量遗传差异很可能决定着他们的生物学差异。
精准医学是依据患者内在的生物学与临床症状的特征数据,对患者实施量身定制的临床医疗策略。其核心技术是测序技术与组学研究、大规模人群队列研究、生物大数据技术等。
作者:易家康(编译) 期刊:《世界科学》 2010年第04期
科学家从45岁身患黑素瘤皮肤癌和55岁身患小细胞肺癌的患者体内提取癌变细胞,然后利用基因测序仪分别解读患者的癌变细胞和健康组织的完整基因组。
基因测序是指通过测序设备对脱氧核糖核酸(DNA)的碱基排列顺序进行测定,从而解读DNA的遗传密码,为生命科学研究、临床诊断和治疗等提供指导的过程。基因是DNA分子上的一个功能片段,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死,是生命的操纵者和调控者。
作者: 期刊:《生物医学工程与临床》 2019年第06期
2019年8月30日,国家市场监督管理总局(国家标准化管理委员会)批准了501项国家标准。其中6项国家标准规定了包括核酸提取、核酸纯化、核酸检测、高通量测序、目标基因捕获等方法或试剂盒质量评价规范。
作者:叶毅; 陈杨畅; 兰巧丽; 郑亮 期刊:《中国药物与临床》 2019年第22期
非酒精性脂肪性肝病(non alcoholic fatty liver disease,NAFLD)为临床多见代谢应激性肝受损疾病,人们普遍认为是一种代谢综合征在肝脏内病理表征,可进展成肝癌或者肝硬化,对人们的生活质量造成了严重影响[1]。有研究显示,在NAFLD发病中肠道菌群紊乱为主要致病因素。
作者:魏婉; 蒋敏海 期刊: 2019年第20期
人类疱疹病毒3型又称为水痘- 带状疱疹病毒(varicella zoster virus,VZV).VZV在儿童初次感染后引起水痘,在成人感染后少数会引起带状疱疹,VZV常常侵犯皮肤,黏膜,很少受累中枢神经系统,现将我科通过脑脊液基因测序确诊的1例典型的VZV脑炎报道如下.
作者:张艳; 刘海隆; 王文秀; 黄丽丽 期刊:《黑龙江畜牧兽医》 2019年第19期
为了了解海南地方猪TLR4基因的多态性,试验采用PCR技术对五指山猪、临高猪和屯昌猪的TLR4基因组序列进行了克隆、测序,应用DNAStar和BioEdit软件分析其序列,SMART、SOPMA、SWISS-MODEL在线软件分析TLR4蛋白的结构,并预测二级结构和三级结构。结果表明:获得的三个品种海南地方猪TLR4基因DNA序列全长均为10 435 bp,其中编码区长2 526 bp,编码841个氨基酸。三个品种猪TLR4基因序列种内比对时,五指山猪在种内有1个核苷酸位点存在多态性...
作者:夏忆; 梁琦; 史宏; 高钰; 徐倩; 金晟娴; 贺钰磊; 李蕙; 李丹; 周敏 期刊:《中华妇幼临床医学》 2019年第05期
目的 探讨丙酮酸激酶缺乏症(PKD)患儿的临床与基因检测特点。方法 选择2016年4月7日,因“发现贫血2+个月”,于成都市妇女儿童中心医院接受治疗的1例PKD男性患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,包括本次住院情况、确诊经过及随访情况。在知情同意情况下,采集患儿及其父母外周血,采用疾病相关基因目标序列捕获和二代测序技术,筛选患儿及其父母基因突变类型,再采用Sanger法测序进行验证。以“丙酮酸激酶”“溶血性贫血”“hemo...
作者:庄文华; 张永善; 冯智慧; 范晓娟; 姜美婷 期刊:《中国输血》 2019年第09期
目的对正反定型不符的先证者标本进行血清学疑难血型鉴定、基因测序分析和家系研究。方法应用常规血型血清学方法进行血型鉴定;对ABO基因的Exon6和Exon7扩增后进行直接测序,确定其基因突变位点。结果该亚型标本血清学表现为A抗原减弱,红细胞与抗-A弱凝集,与抗-A1不凝集,且血清中存在较弱抗-A;直接测序显示,该亚型标本的α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因在Exon7存在467C>T和745C>T的碱基突变,导致第156位密码子编码的脯氨酸(Pro)变为...
"国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委日前联合发出通知,基因测序产前临床应用,予以批准……基因测序产前临床应用,被叫停30年后,终于重新启动。日前位于成都高新区的华西基因公司,向外界高调宣布,为广大孕妇提供免费的胎儿产前基因测定,但是只能提供三对(第21、18、13对)染色体的检测报告。"