摘要：目的对正反定型不符的先证者标本进行血清学疑难血型鉴定、基因测序分析和家系研究。方法应用常规血型血清学方法进行血型鉴定;对ABO基因的Exon6和Exon7扩增后进行直接测序,确定其基因突变位点。结果该亚型标本血清学表现为A抗原减弱,红细胞与抗-A弱凝集,与抗-A1不凝集,且血清中存在较弱抗-A;直接测序显示,该亚型标本的α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因在Exon7存在467C>T和745C>T的碱基突变,导致第156位密码子编码的脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu),第249位密码子编码的精氨酸(Arg)变为色氨酸(Trp)。结论α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C>T和745C>T的碱基突变导致产生A307亚型,且在家系成员中能够稳定遗传。

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