摘要：孕妇,31岁,孕1产0,孕22+3周。自述无毒麻药物及放射性物质接触史,无家族遗传病病史。唐氏综合征产前筛选检查未见异常。行Ⅲ级产前超声检查:胎儿脊柱腰椎以下排列不规则,脊柱前突,骶尾部见大小为45.6 mm×25.1 mm的无回声区;小脑呈“香蕉状”改变;左肾盂分离,前后间隙5.0 mm,右肾区未见肾脏回声;腹壁连续性中断,可见一稍高回声肿块向腹部外膨隆;左足姿势固定,足底与胫腓骨在同一切面显示;右侧小腿及其内胫腓骨未显示,臀部见足样软组织回声,内见骨骼;心脏结构正常;羊水最大深度41 mm;胎儿大小与孕周相符(图1,2)。

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