摘要：罕见病的发病率极低,但其总体患病人数不少。罕见病引起的病变后果严重,对患者及其家庭和社会造成了沉重负担。虽然当前利用基因测序技术、临床决策支持系统结合人工智能技术辅助临床进行遗传病诊断的研究火热,但临床诊断罕见病仍是非常大的技术挑战。本文简要综述了罕见病临床决策系统,旨在分析人工智能技术在罕见病中的发展现状和挑战。

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