杂志简介：《浙江大学学报·医学版》杂志经新闻出版总署批准，自1958年创刊，国内刊号为33-1248/R，是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份双月刊，致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目：读者·作者·编者、专题报道_围产医学、学术动态、原著、消息、综述
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作者：严恺; 金帆 刊期：2017年第03期
出生缺陷由遗传因素、环境因素或两者共同作用所致。产前诊断或植入前诊断是预防遗传病发生、减少或杜绝遗传病患儿出生的主要手段。根据出生缺陷相关遗传病的不同遗传问题，除传统的染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术用于染色体非整倍体检测外，以高通量为特点的染色体微阵列分析技术以及第二代测序技术可更好地针对基因组病、单基因遗传病...
作者：黄新文; 张玉; 洪芳; 郑静; 杨建滨; 童凡; 毛华庆; 黄晓磊; 周雪莲; 杨茹莱; 赵正言 刊期：2017年第03期
目的：了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况。方法：回顾性分析2009年1月至2016年12月1 861 262名新生儿串联质谱筛查结果，并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析。结果：共确诊氨基酸代谢疾病164例（1：11 349），其中高苯丙氨酸血症83例（1：22 400），希特林蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症29例（1：64...
作者：洪芳; 黄新文; 张玉; 杨建滨; 童凡; 毛华庆; 黄晓磊; 周雪莲; 杨茹莱; 赵正言 刊期：2017年第03期
目的：了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法：采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查，结合尿气相色谱-质谱及基因检测确诊，分析各有机酸尿症的患病率及临床随访情况。结果：确诊八种有机酸尿症92例（1：20 200）。甲基丙二酸血症40例（1：46 500），其中甲基丙...
作者：郑静; 张玉; 洪芳; 杨建滨; 童凡; 毛华庆; 黄晓磊; 周雪莲; 杨茹莱; 赵正言; 黄新文 刊期：2017年第03期
目的：了解浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病（FAOD）的患病率及预后。方法：收集2009年1月至2016年12月浙江省新生儿疾病筛查中心1 861 262名新生儿资料，采用串联质谱法进行血中游离肉碱和酰基肉碱水平筛查，筛查阳性者进一步通过尿有机酸及相关致病基因突变分析等方法确诊，并对确诊患儿的预后进行分析。结果：在1 861 262名新生儿中确诊七...
作者：朱晖; 苗正友; 钱叶青; 李红阁; 金晶磊; 贺晶; 董旻岳 刊期：2017年第03期
目的：评估孕妇外周血胎儿游离DNA检测这一无创产前筛查（NIPS）技术在高龄孕妇产前筛查中的效率，并据此提出高龄孕妇产前筛查及诊断的优化策略。方法：以2015年2月至2016年9月在浙江大学医学院附属妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPS并完成妊娠结局随访的10 584名高龄孕妇为研究对象，统计NIPS在高龄孕妇中检测胎儿常见染色体非整倍体的敏感...
作者：孙义锡; 罗玉琴; 钱叶青; 董旻岳; 金帆 刊期：2017年第03期
目的：探索单核苷酸多态性（SNP）微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法：收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织，采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异进行检测。结果：SNP芯片成功检测所有绒毛组织，成功率为100%。染色体异常检出率为51.10%（440/...
作者：陈益明; 张闻; 卢莎; 梅瑾; 王昊; 王姗; 顾琳媛; 张丽丹; 褚雪莲 刊期：2017年第03期
目的：评估中孕期母血清甲胎蛋白（MSAFP）和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基（β-hCG）在产前筛查胎儿腹裂和脐膨出中的价值。方法：回顾性分析2007年10月至2016年9月在杭州市五家产前筛查中心自愿接受产前筛查的622 639名孕妇的出生缺陷监测资料及产前筛查随访结果。根据有无胎儿先天性腹壁缺损（腹裂、脐膨出）将研究对象分为病例组和健康对照组...
作者：温弘; 陈璐; 严恺; 贺晶 刊期：2017年第03期
一例25岁孕妇，产前超声检查发现胎儿小脑蚓部异常，胎儿MRI检查发现脑干＂磨牙征＂，小脑上蚓部仅见少量组织。引产后胎儿MRI检查和尸体解剖发现小脑蚓部发育不良，第二代基因测序技术发现胎儿染色体CC2D2A基因存在c.2728C 〉 T和c.4598T 〉 C的复合杂合突变基因。
作者：王丽雅; 钱叶青; 金帆 刊期：2017年第03期
现代辅助生殖技术通过药物刺激实现多个卵子同步成熟，利用体外培养和显微操作完成精子和卵子受精结合以及早期胚胎的生长发育，在消除患者生殖障碍病因的同时，干涉了生殖细胞增殖、受精、发育乃至分化的多个过程，存在影响生殖细胞正常生长发育的可能性。本文结合国内外相关研究，从临床和基础两方面综述借助辅助生殖技术出生子代的安全性研究...
作者：胡骁睿; 莫凤逸; 马青; 崔龙; 吕萍萍; 叶英辉 刊期：2017年第03期
目的：探究血清和卵泡液中胎球蛋白B水平与体外受精结局的相关性。方法：收集2016年6-12月在浙江大学医学院附属妇产科医院行体外受精的女性患者（受精低下组28个周期，受精正常组44个周期）。利用ELISA法检测血清和卵泡液中胎球蛋白B的水平。采用Pearson相关性分析和受试者工作特征曲线等方法分析血清和卵泡液中胎球蛋白B水平与受精结局的关系...
作者：李恩书; 叶晓群; 方力; 叶英辉 刊期：2017年第03期
目的：比较低氧浓度与高氧浓度培养对体外受精-胚胎移植中胚胎发育、妊娠结局以及子代出生缺陷的影响。方法：根据胚胎体外培养的氧浓度，将2013至2015年在浙江大学医学院附属妇产科医院行体外受精-胚胎移植的患者随机分为低氧浓度组（n=2036，培养体系含氧气体积分数为5%）和高氧浓度组（n=4617，培养体系含氧气体积分数为20%）。比较两组间受...
作者：石碧炜; 崔龙; 叶晓群; 叶英辉 刊期：2017年第03期
目的：探讨胚胎冻融对卵裂期胚胎行植入前遗传学诊断或筛查后可移植胚胎临床结局的影响。方法：回顾2011年1月至2016年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院行植入前遗传学诊断或筛查的302个周期，分析其病例组成，比较其中新鲜胚胎组（n=184）与冻融胚胎组（n=118）的移植妊娠率、着床率、活产率和流产率，并分析妊娠结局的影响因素。结果：新鲜...
作者：沈丹; 王芳芳; 姜舟; 曲凡 刊期：2017年第03期
多囊卵巢综合征（PCOS）是一种生殖功能障碍与代谢异常并存的内分泌紊乱综合征，病因不明。雄激素分泌过多是PCOS的主要特征之一。PCOS子代生殖系统、代谢系统、神经精神系统均有不同程度的远期改变。PCOS子代有促性腺激素释放激素和促性腺激素分泌增加、卵巢形态改变、性激素分泌异常的表现，脂肪和糖代谢紊乱现象，子代抑郁症及自闭症的风险增...
刊期：2017年第03期
近日上线的《细胞》（c础）杂志刊登了浙江大学免疫学研究所曹雪涛院士团队的论文《甲基转移酶SETD2介导的STAT1甲基化促进了干扰索抗病毒效果》（http：／／www．celt．com／cell／fulltext／S0092—8674（17）30761-4），表明已经筛选出一种蛋白分子，能大大增强干扰素的抗病毒效应，从而促进机体对各类病毒的抵抗能力。
刊期：2017年第03期
2017年5月，在浙江大学120周年校庆之际，《自然》（Nature）以专题形式刊载了浙江大学医药学部在传染病诊治和重症肝炎诊治、免疫学、血液病学、控烟、儿童出生缺陷防治、微创外科学、药学等领域取得的最新学术进展。
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