作者:杨艳玲; 何小菊; 涂平; 杨淑霞; 钱宁; 包新华; 秦炯 期刊:《中华皮肤科》 2004年第06期
目的探讨因生物素酶缺乏症所致皮肤、神经损害患儿的临床特征、诊断与治疗方法.方法运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)及干燥血液生物素酶活性测定进行筛查与诊断,对患儿的临床表现、生化特点、诊疗情况进行分析.结果患儿男,生后2个月头部出现散在湿疹、脓疱疹,8个月时全身发红、脓疱疹;智力发育正常,运动发育落后,6个月起出现肌张力不全样发作.5岁4个月时来院.体检见重度营养不良貌,毛发稀黄,全身弥漫性浸润性红斑,头面部、躯...
影响因子:1.87
期刊级别:省级期刊
发行周期:月刊
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发行周期:旬刊
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