作者:资娟; 温贤浩 期刊:《医学综述》 2019年第20期
范科尼贫血(FA)主要表现为多发性先天畸形、血液系统异常及肿瘤易感性。染色体断裂试验为最早的FA诊断方法,随着检验技术的发展,基因测序及骨髓染色体分析诊断越来越普遍,而二代基因测序为目前诊断的新方向。FA的治疗方法包括异基因造血干细胞移植、药物治疗、基因治疗等。移植前放化疗及移植后相关风险,增加了造血干细胞移植的难度。而药物治疗主要为雄激素,免疫抑制剂治疗无效。未来,基因编辑、聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂等可...
作者:张婷; 王华; 唐军; 母得志 期刊:《中华妇幼临床医学》 2019年第04期
目的探讨范可尼贫血(FA)患儿的诊治经过、临床特征及预后,并进行相关文献复习。方法选择2018年2月13日,四川大学华西第二医院收治的1例FA患儿为研究对象,日龄为生后11 d。采用回顾性分析方法,收集本例患儿的临床病例资料,并对其临床表现和诊治过程进行分析。此外,以“范可尼贫血”“免疫紊乱”“嵌合体”“基因治疗”“Fanconi anemia”“immune disorder”“mosaicism”“gene therapy”为关键词,检索中国生物医学文献数据库、中...
作者:杨慧莹; 林克荣 期刊:《中国误诊学》 2007年第03期
对以反复上消化道出血为主要表现的范可尼综合征1例分析如下。
作者:赵磊 期刊:《中华眼视光学与视觉科学》 2012年第03期
患儿,男,3岁,因“左眼上翻2年余”于2010年9月来我院眼科就诊。眼部检食:左眼睑正常,结膜无充血,角膜透明,前房深,瞳孔圆,对光反射存在,虹膜纹理清晰,品状体透明,玻璃体透明.眼底术她明娃异常眼化:止位视时左眼上翻(图1),双眼角膜映比:右跟注视I/R30。(33cm);交替遮盖:遮盖右眼,左眼自上转正(图2).但小能同视。眼球运动: