作者:程娜; 杨京 期刊:《临床肝胆病》 2020年第01期
目前,乙型肝炎肝硬化对公众的健康及国家的发展仍有重大的影响。乙型肝炎肝硬化的发生发展与雌激素有关,雌激素通过与雌激素受体结合发挥作用,雌激素受体的表达和功能状态受雌激素受体基因多态性的影响。介绍了雌激素与雌激素受体α基因的结构和生物学特征,以及分别与乙型肝炎肝硬化发病的相关性,指出雌激素的异常表达可能与乙型肝炎肝硬化的发生发展有关。然而可能由于研究的基因位点、环境、地点等不同,最终得出的雌激素受体α基因...
作者:郭中秋; 陈晓铭; 吴平; 武革 期刊:《广东医科大学学报》 2010年第01期
目的研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4,CTLA-4)基因外显子1+49A/G位点和启动子-318位点多态性与粤西汉族人Graves病(GD)发病的关联性。方法应用PCR—RFLP分析102例GD患者与100例正常对照组CTLA-4基因的外显子1+49位点A/G及启动子-318位点C/T多态性。结果GD组外显子1+49A/G位点的GG基因型及G等位基因频率显著高于正常组(P〈0.05),GD组有家族史者外显子1+49A/G位点的...
作者:赵峰; 李明佳; 李学博; 李斌; 丁春丽; 李亮亮 期刊:《法医学》 2019年第05期
短串联重复(snort tandem repeat',STR)序列具有高度多态性,是当前法医DNA检验的重要技术之一,已广泛用于法医学鉴定和人类遗传学研究。本研究调查了PowerPlexR 29系统中20个常染色体STR基因座在黑龙江省9423名汉族人群的遗传多态性,选取其中15个STR基因座,分析黑龙江人群与其他7个人群(包括中国4个人群和葡萄牙、墨西哥、美国人群)的遗传距离,并制作分子系统发育树和多维尺度(multidimensional scaling,MDS)分析图,比较黑龙江汉族...
作者:宋绿茵; 史文静; 陈盛强 期刊:《广州医科大学学报》 2005年第04期
目的:探讨凝血因子V基因Leiden突变在中国广东地区反复自然流产患者遗传发生学中的作用.方法:聚合酶链反应-限制性片断长度多态技术检测50例反复自然流产患者(实验组)和50例正常妇女(对照组)的凝血因子V基因Leiden突变.结果:习惯性流产组和对照组均无凝血因子V基因Leiden突变的存在.结论:凝血因子V基因Leiden突变与中国广东地区妇女反复自然流产的遗传易感性无关.
作者:付伟伟; 纪祥瑞; 王宁; 孙玲玲; 李宏 期刊:《精准医学》 2013年第01期
目的了解β-连环蛋白(β-catenin)基因在胃癌组织中的突变情况及其作用。方法以35例新鲜胃癌标本和10例癌旁组织中提取的DNA为模板,采用聚合酶链反应(PCR)-单链构象多态性(SSCP)法对β-catenin的exon3基因突变进行筛选,对筛选阳性标本进行DNA序列测定。采用PV-9000免疫组化两步法检测β-catenin蛋白表达。结果 1例分化不良型胃癌组织中检测到β-catenin exon3基因突变,表现为编码C处单碱基插入突变。癌旁组织β-catenin蛋白连续性...
作者:刘洋; 张庆涛; 孟祥智; 胡乃青; 邓权亮; 李利华 期刊:《大理大学学报》 2017年第08期
目的:探讨内皮型一氧化氮合成酶rs1799983多态与血压的关系。方法:在大理邀请某工厂职工参与研究,运用问卷收集饮酒、吸烟、药物服用等信息,用SNaPshot方法进行基因分型。结果:rs1799983多态GG、GT和TT频率分别为80.3%、19.0%和0.7%。基因型频率和等位基因频率在血压正常者和高血压患者间的差异没有统计学意义(P≥0.21)。在调整协变量前后,T等位基因携带者(GT+TT)的收缩压和脉压均显著高于GG纯合子(P≤0.04)。进一步分...
作者:唐雷; 吕泽平; 杨泽; 胡才友; 梁积英; 郑陈光; 王彬彬; 史晓红; 孙飞; 韦勇; 江文宇; 梁庆华; 黎华; 金锋; 王沥 期刊:《中华老年医学》 2007年第01期
目的 探索中国人群胆固醇24S-羟化酶(CYP46)基因第二内含子T/C多态性与晚发性阿尔茨海默病(晚发性AD)的相关性及其与apoEε4共同对晚发性AD发病风险的影响。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测99例散发性晚发性AD患者(≥65岁)和113例健康对照者CYP46基因和载脂蛋白(ApoE)基因,观察其多态性分布,然后进行Odd Ratio分析和率值的显著性检测。结果 (1)CYP46基因的3种基因型和2个等位基因频...
作者:和姬苓; 孙洪英; 杨国安; 闫春华; 郑玉云 期刊:《中华老年医学》 2007年第07期
目的探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与脑梗死的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR—RFLP)技术检测78例脑梗死患者和90名健康对照者apoE基因多态性分布特征。结果发现5种apoE基因型,脑梗死组E3/4基因型频率(23.1%)及ε4频率(14.7%)显著高于对照组(7.8%,5.0%),P〈0.05。而E3/3基因型频率(56.4%)及ε3频率(75.6%)显著低于对照组(78.9%,88.3%),P〈0.05。不同apoE基因型间胆固...
作者:刘琼; 黄建生; 徐平平; 刘天涛; 戚娟娟; 黄晓虹; 刘丹 期刊:《口腔疾病防治》 2011年第05期
目的研究维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因TagI和BsmI位点单核苷酸多态性与种植体周围炎易感性的关系。方法采用病例对照试验设计,收集种植体周周炎组及无种植体剧围炎组各50例,应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性分析方法研究2组VDRTagI和BsmI位点的基因型以及等位基因分布特点,并探讨其与种植体周围炎的相关性。结果VDR基因BsmI位点各基因型(X2=3.184,P=0.074)和等位基冈频率(,=3.269,P=0.071...
作者:刘溦; 肖立民; 轩东英; 章锦才; 黄雁红; 谢宝仪 期刊:《口腔疾病防治》 2011年第05期
目的研究白细胞介素-4(interleukin-4,IL-4)基因-590C/T多态性与慢性牙周炎易感性的关系。方法采用病例对照试验设计,聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法,比较104例慢性牙周炎患者(慢性牙周炎组)和106例牙周健康者(健康对照组)IL-4基因-590位点基因型和等位基因分布特点。结果IL-4基因-590位点C、T等位基因频率(X2=0.771,P=0.380)及基因型频率(X2=1.904,P=0.386)在两组间分布差异无统计学...
作者:郭志强; 贾正平; 马骏; 王荣; 李文斌; 吴兰兰 期刊:《药学服务与研究》 2010年第05期
目的:确定细胞色素P4502C19(CYP2C19)在甘肃地区回族、藏族、汉族人群中的基因型及等位基因分布特征,并考察性别对其基因多态性的影响。方法:选取甘肃地区回族、藏族、汉族无亲缘关系健康志愿者,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法分析CYP2C19基因多态性。结果:检测到CYP2C19的6个基因型,其分布在男性和女性间无显著差异,但在3个民族间分布差异显著(P〈0.05)。结论:在甘肃地区回族、藏族、汉族健康人群中,CYP2C19的...
作者:陈颖; 郑莹 期刊:《中国妇幼保健》 2006年第15期
目的:探讨血管性假血友病因子(vWF)基因19内含子MspⅠ的多态性与妊娠期高血压疾病蛋白尿的发生及血压之间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR—RFLP)技术,检测70例妊娠期高血压疾病患者的VWF基因19内含子MspⅠ的多态性位点频率。结果:M-/M-基因型患者血压比M+/M+和M+/M-基因型两组患者血压低,而尿蛋白阳性率则更高。P〈0.05。结论:vWF基因19内含子MspⅠ酶切位点多态性可能与妊娠期高...
作者:刘桂红; 刘静普; 张松; 张怡梅; 周卫华; 张玉娜; 刘月芹; 朱铁年 期刊:《中国全科医学》 2016年第33期
目的 探讨核转录因子7类似物2(TCF7L2)基因rs7903146多态性与汉族女性乳腺癌的关系。方法选取2011年1月—2012年1月于河北医科大学第四医院住院治疗且符合纳入标准的女性乳腺癌患者564例作为乳腺癌组,另选取白求恩国际和平医院同期体检健康的女性394例作为正常对照组。取受试者外周血提取DNA,采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)法对TCF7L2基因rs7903146位点进行基因分型。比较两组患者年龄、体质指数(BMI)以及TCF7L...
作者:冀军; 刘扬 期刊:《临床医药实践》 2014年第03期
目的:通过Meta分析比较载脂蛋白B(ApoB)基因EcoRI位点等位基因与基因型的分布频率,探讨ApoB基因EcoRI多态性与胆石症的关系。方法:全面检索收集ApoB基因EcoRI多态性与胆石症的有关研究文献。对研究结果应用CMA2.0软件以Meta分析的方法进行数据合并,并评价合并值的发表偏倚。结果:符合纳入标准的文献1篇,其中胆石症组240例,对照组217例。结果显示,在波兰人群中,对照组:EcoRI(+/+)基因型为128例,占59.0%;EcoRI...
作者:林婴; 杨明清; 黄文芳; 陶建虹; 尹立雪 期刊:《检验医学》 2005年第02期
目的探讨血管紧张素原(AGT)(M235T)、血管紧张素转换酶(ACE)(I/D)对原发性高血压(EH)患者发生左心室肥厚(EH-LVH)的基因协同效应.方法对中国四川籍汉族人群中109例EH患者,采用聚合酶链反应(PCR)以及PCR限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测ACE(I/D)、AGT(M235T)基因多态性;利用超声心动图检测左心室质量(LVM)并计算左心室质量指数(LVEI).结果ACE(I/D)基因多态性D等位基因频率在EH-LVH组中明显增高(x2=4.69,P=0.030),男性EH患者中,AC...
作者:徐安平; 尹培达 期刊:《中国病理生理》 2004年第10期
目的:研究Fas-670基因多态性在中国南方地区汉族人群中的分布及其与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性.方法: 应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对103例SLE患者和110例中国南方地区汉族正常对照者进行了Fas -670基因多态性检测.结果: SLE患者Fas基因-670位点基因型和等位基因频率与正常对照组比较无显著差异;而Fas基因-670位点基因型和等位基因频率分布,按性别分层后,男性和女性SLE患者分别与正常对照者比较以及SL...
作者:古宏标; 黄玮俊; 杜勇; 李彩霞; 李幼姬; 薛超; 陈素琴; 胡彬; 王一鸣 期刊:《中国病理生理》 2005年第04期
目的:研究我国汉族人群免疫球蛋白α1基因中3个数目可变串联重复序列(VNTR)多态性分布特征,及其与已报道的高加索人群相比较的特点.方法:从现存数据库中寻找α1基因内的3个VNTR位点,即α1基因3'端的hs1,2增强子内的VNTR1、其上游6 Kb的VNTR2和位于α1基因第5外显子的E5VNTR.提取201例广东汉族人基因组DNA,PCR分别扩增含上述3个VNTR位点片段,2%-3%凝胶电泳分带鉴定基因型,并以测序证实.结果:与高加索人群比较我国汉族人群α1基因VNTR1多...
作者:刘巧红; 吴清敏; 滕云; 沈凌汛; 王慧; 陈燕; 杨真荣 期刊:《中国组织工程研究》 2004年第27期
背景:强直性脊柱炎( ankylosing spondylitis,AS)患者中 HLA-B27的阳性率在不同报道间有明显差异,这种差别可能由环境因素造成,但也可能受其它 HLA或非 HLA因素影响,推测另一些分子可能在 AS发病中起一定作用.目的 :探讨肿瘤坏死因子α( tumor necrosis factor α ,TNF α)启动子多态性与 AS的相关性.设计:非随机对照实验研究.地点和对象:资料收集地点:同济医学院附属协和医院.对象:选择 2000- 06/2003- 01武汉地区 78例 AS患者作为研...
作者:刘秀娟; 陈香美; 孙雪峰; 丁瑞; 洪权; 吕杨; 姜宏卫 期刊:《中国组织工程研究》 2005年第19期
目的:动脉硬化、老年痴呆、糖尿病、骨质疏松等均有循环中炎症介质持续升高的表现.观察北京市区健康人循环中炎症介质白细胞介素6启动子区基因多态性与循环中白细胞介素6、超敏C反应蛋白和纤维蛋白原的关系,并评价白细胞介素6基因多态性的种族差异.方法:采用随机整群抽样的方法于2003-03/2004-03筛选中国北京地区30岁以上自我评价健康的汉族居民662人,男365人,女297人.通过身体检查及血液学及血生化学检测,了解调查对象健康状况;测...
作者:邵明 期刊:《中国组织工程研究》 2005年第13期