摘要：比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)于1992年由kallioniemi[1]首先创建,其基本原理是用不同的荧光染料标记正常的基因组DNA和待测细胞的DNA,再和正常人的中期染色体杂交,通过检测染色体上两种荧光信号的相对强度比率,了解待测组织DNA拷贝数的改变,同时在染色体上定位.这种技术最初用于实体瘤的研究,现已广泛用于血液系统疾病、先天性疾病和产前诊断等方面,本文是对其在临床应用的进展作一综述.

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