摘要：目的探讨程序性细胞死亡因子10基因(PDCD10/CCM3)多态性与血铅浓度的相关性。方法从NCBI SNPs数据库获取中国南方地区汉族人群PDCD10/CCM3基因SNPs数据,运用Haploview软件进行配对连锁不平衡运算,确定多态性位点;在职业健康体检过程中,采用单纯随机抽样法抽取较高血铅值(>400μg/L)工人97名,较低血铅值(≤400μg/L)工人106名;运用TaqMan探针技术分析2组工人PDCD10/CCM3基因型及等位基因频率;获取2组工人所在工厂铅浓度的监测数据;运用问卷表收集研究对象的性别、年龄、文化程度、吸烟习惯、饮酒习惯及接铅工龄等信息;运用多因素Logistic回归分析探讨基因多态性与血铅浓度的关系。结果基于我国南方地区汉族人群PDCD10/CCM3基因SNPs数据信息,在连锁不平衡系数r~2为0.8,最小等位基因频率MAF为0.2时,获得2个TagSNPs位点:rs6444553及rs6784267;不同血铅浓度组的基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);与野生型相比,两位点杂合型与突变纯合型调整OR值分别为1.21(95%CI:0.87~1.67,P>0.05)及0.95(95%CI:0.81~1.66,P>0.05)。结论本研究尚未发现我国南方地区汉族人群PDCD10/CCM3基因多态性与血铅浓度存在有统计学意义的关联。

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