摘要：目的研究4个遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症家系的临床表型及基因突变。方法用一期法测定先证者及其家系成员的凝血酶原时间（PT）及FⅦ活性（FⅦ：C），用双抗夹心ELISA测定血浆中FVH抗原（FⅦ：Ag），用PCR结合测序分析各家系成员的基因突变情况。结果各家系先证者PT明显延长，FⅦ：C与FⅦ：Ag明显降低。家系1先证者FⅦ基因为18041T→G纯合性突变，使未成熟FⅦ（ProFⅦ）的408位组氨酸（His）变为谷氨酸（Gln）（成熟蛋白的His348Gln）；家系2先证者FⅦ基因测序发现5078—5079CT双碱基的纯合性缺失，致使阅读框改变，在ProFⅦ的N端25位提前终止；家系3先证者FⅦ基因分析发现15975G→A与18093C→T双重杂合突变，前者为内含子6的3’端剪接位点突变（IVS6—1G→A），后者为无义突变，致使ProFⅦ蛋白的426位提前终止；家系4先证者FⅦ基因测序发现15975G→A与17908G→A双重杂合突变，后者使ProFⅦ364位Arg→Gln。结论在4个遗传性FⅦ缺陷症家系中发现His408Gln与5078—5079del CT两个纯合突变及IVS6—1G→A、Gln426stop与IVS6—1G→A、Arg364Gln两个双重杂合突变。其中His408Gln与5078—5079del CT为国内首次报道的纯合突变，IVS6—1G→A、Gln426stop为国际首次报道的突变。

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